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Síndrome de Chang-Davidson-Carlson

Hipogonadismo hipogonadotrópico - retinosis pigmentaria


Presentación

  • Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotor casi normal.[telemadrid.es]
  • Se distinguen cuatro formas clínicas en función de la edad de presentación: infantil, juvenil, adulta y atípica. Las dos primeras presentan un deterioro neurológico progresivo asociado a RP severa.[begisare.org]
Cirugía
  • De este modo, para tratar la sordera, se coloca un implante coclear en el oído interno mediante cirugía , que transforma los sonidos en señales eléctricas estimulando en nervio auditivo.[es.wikipedia.org]
Hinchazón
  • El hipotiroidismo aparece la piel seca y pálida, pérdida de pelo en la cabeza, púbico y axilar, la pérdida de la ceja, huesos frágiles, hinchazón de la cara, escalofríos, somnolencia, estreñimiento.[senlo.info]
Estreñimiento
  • El hipotiroidismo aparece la piel seca y pálida, pérdida de pelo en la cabeza, púbico y axilar, la pérdida de la ceja, huesos frágiles, hinchazón de la cara, escalofríos, somnolencia, estreñimiento.[senlo.info]
Osteoporosis
  • Sin embargo, puede haber muscular y la debilidad del músculo cardíaco, dolor en la columna vertebral y los huesos debido a diversos grados de osteoporosis, un ligero aumento en el peso corporal es una relación de cambio de la masa muscular a la masa de[senlo.info]
  • Y) Oligospermia y azoospermia obstructiva Opitz-Kaveggia, Síndrome Osteocondromatosis Osteodisplasia tipo II Osteogénesis imperfecta Osteoporosis P Papillon-Lefèvre, Síndrome Parálisis períodica hipocalémica/normocalémica/hipercalémica Parálisis supranuclear[progenie-molecular.com]
Debilidad muscular
  • Pacientes con nutrición reducida, con color de piel "alabastro", debilidad muscular pronunciada. Hay un aumento de la fatiga, a menudo hay náuseas y vómitos.[senlo.info]
Amenorrea primaria
  • Sinónimos: – Prevalencia: 1 / 1 000 000 Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos Resumen Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico (con amenorrea primaria y falta de desarrollo de[femexer.org]
  • primaria y falta de desarrollo de los rasgos sexuales secundarios) y retinitis pigmentosa (ver este término).[orpha.net]
  • Leer más Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico (con amenorrea primaria y falta de desarrollo de los rasgos sexuales secundarios) y retinitis pigmentosa (ver este término).[femexer.org]
Amenorrea
  • Sinónimos: – Prevalencia: 1 / 1 000 000 Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos Resumen Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico (con amenorrea primaria y falta de desarrollo de[femexer.org]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Hipogonadismo hipogonadotrópico - retinosis pigmentaria Definición de la enfermedad Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico (con amenorrea[orpha.net]
  • Leer más Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico (con amenorrea primaria y falta de desarrollo de los rasgos sexuales secundarios) y retinitis pigmentosa (ver este término).[femexer.org]
Disfunción sexual
  • En adultos, obesidad característica, hipogonadismo e hipogenitalismo, características eunucoides del esqueleto, a menudo disfunción sexual e infertilidad.[senlo.info]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Procedimientos diagnósticos Es posible detectar la polidactilia y las alteraciones renales por ecografía prenatal. Sin embargo, el diagnóstico es prácticamente imposible sin la existencia de un caso previo.[ecured.cu]
  • El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad y la determinación de unos marcadores bioquímicos a analizar en caso de sospecha.[comunidad.madrid]
  • Diagnóstico y diagnóstico diferencial. El diagnóstico clínico de hipopituitarismo debe confirmarse mediante pruebas de laboratorio.[senlo.info]
  • «Diagnóstico molecular del síndrome de Usher en Venezuela» . Acta Otorrinolaringológica 20 (1). ISSN 0798-166X . Vallcorba Gómez del Valle, I. «Diagnóstico molecular en genética médica» . Ciencia, tecnología y medicina .[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento No hay ningún tratamiento para todas las características asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl.[ecured.cu]
  • Estos tratamientos tienen mejores resultados en niños que en adultos.[es.wikipedia.org]
  • Se espera que el desarrollo de la técnica de terapia génica CRISPR permita el tratamiento de muchas otras enfermedades, además de la retinitis pigmentosa.[femexer.org]
  • GRANDES AVANCES EN EL TRATAMIENTO El niño puede nacer con problemas, ya que las glicoproteínas mal formadas pueden ser muchas y diversas y también los procesos vitales que se ven afectados.[telemadrid.es]

Pronóstico

  • El pronóstico es grave en muchos casos. A mayor edad, las alteraciones neurológicas se hacen más evidentes, con grados variables de retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa.[comunidad.madrid]

Etiología

  • Etiología y riesgo de repetición Génica AR. Se han descrito hasta 5 loci implicados en la etiología de este síndrome.[ecured.cu]
  • La etiología del tumor es desconocida. Con su crecimiento, ella aprieta la glándula pituitaria. Cuando se exprimen los tejidos pituitarios, se violan sus funciones para producir hormonas.[senlo.info]

Epidemiología

  • Epidemiología Parece que este síndrome es muy frecuente en la población árabe de Kuwait, así como entre los beduinos.[ecured.cu]
  • Epidemiología [ editar ] El síndrome de Usher es responsable de la mayoría de los casos de sordoceguera congénita . [ 7 ] La prevalencia global estimada es de 3,5 afectados por cada 100.000 personas, [ 8 ] aunque ésta varía dependiendo de los países o[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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