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Síndrome de Carney-Stratakis


Presentación

  • Conclusión El síndrome de Carney es una enfermedad de presentación rara, generalmente crónica y asintomática, que afecta principalmente a las mujeres.[scielo.org.co]
  • Aunque la forma de presentación clínica habitual es como una neoplasia mural solitaria, excepcionalmente pueden presentarse formas múltiples en el mismo o diferente órgano.[medes.com]
  • En la actualidad, el diagnóstico de este síndrome se realiza por la presentación de dos o más manifestaciones típicas del mismo confirmadas por histología, pruebas de laboratorio o pruebas de imagen.[elsevier.es]
  • La presentación con síntomas derivados de hipersecreción de glucocorticoides (síndrome de Cushing) o mineralocorticoides (síndrome de Conn) son infrecuentes 22 .[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Gónadas La presencia de tumores testiculares aparece en un 33% de los pacientes afectados de CNC en el momento del diagnóstico.[elsevier.es]
  • Por consiguiente, se prefiere el empleo de la PET en el diagnóstico de los FC.[analesdepediatria.org]
  • El pronóstico del síndrome o tríada de Carney es bueno cuando se hace un diagnóstico precoz.[scielo.org.co]
  • El diagnóstico diferencial entre estos cuadros descansa principalmente en el estudio clínico y genético, no en detalles morfológicos, inmunohistoquímicos o moleculares.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Tratamiento médico El tratamiento es fundamentalmente quirúrgico.[analesdepediatria.org]
  • Se presenta una paciente con síndrome incompleto de Carney, que evolucionó bien después del tratamiento.[scielo.org.co]
  • Tratamiento El tratamiento en el CNC varía en función de las manifestaciones clínicas.[elsevier.es]
  • El interés especial que existe en la actualidad por estos tumores reside en su buena respuesta al tratamiento con las nuevas terapias dirigidas (mesilato de imatinib, Glivec , Novartis) (3).[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • Pronóstico En la actualidad se estima con la nueva clasificación de los estadios tumorales antes indicada.[analesdepediatria.org]
  • Estas variantes deben ser conocidas por el clínico dado las connotaciones pronósticas y terapéuticas que ello conlleva.[medes.com]
  • El pronóstico del síndrome o tríada de Carney es bueno cuando se hace un diagnóstico precoz.[scielo.org.co]
  • El especialista del aparato digestivo debe tener conocimiento de estas formas especiales dado que conllevan connotaciones pronósticas y terapéuticas diferentes a los GIST convencionales.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología Los FC/PG pueden presentarse de forma esporádica o en el contexto de síndromes tumorales familiares.[analesdepediatria.org]
  • A pesar de la variabilidad en la forma de presentación, las manifestaciones clínicas secundarias del hipercortisolismo son similares a las del resto de etiologías causantes de Cushing (obesidad troncular, ganancia ponderal, estrías rojo vinosas, debilidad[elsevier.es]

Epidemiología

  • Feocromocitomas y paragangliomas Epidemiología Son tumores raros, con una incidencia de 0,3 casos/10 6 habitantes/año; ( 10-20% se diagnostican en el niño).[analesdepediatria.org]
  • Epidemiología El CNC es una enfermedad extremadamente infrecuente. Se han descrito aproximadamente 600 casos, siendo la serie más larga la presentada por la Clínica Mayo y el Hospital de Cochin en 2009 con 353 pacientes.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • En particular, succinato estabiliza una proteína denominada factor inducible por hipoxia (HIF) mediante la prevención de una reacción que permitiría a HIF descomponerse.[ivami.com]

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