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Síndrome de CANVAS

Ataxia cerebelosa - neuropatía - arreflexia vestibular bilateral


Presentación

  • La presentación clínica es altamente variable y en parte esta determinada por la longitud de la expansión de la repetición CAG en el cromosoma 12 p.[fedaes.org]
  • Aunque su presentación es heterogénea, típicamente tienen un inicio abrupto, fluctúan con el tiempo y son tanto sugestionables como de fácil distracción.[intramed.net]
  • Generalmente se hace más intenso con la mirada lateral o hacia abajo, con la convergencia y al tenderse en posición prona (acostado, mirando hacia abajo) 1,4 , sin embargo, puede haber presentaciones atípicas donde la fase lenta se pronuncia incluso al[scielo.conicyt.cl]
Audición normal
  • La estimulación calórica bilateral indujo únicamente pequeños movimientos oculares erráticos y una audiometría demostró una audición normal.[elsevier.es]
  • La estimulación calórica bilateral indujo únicamente peque nos movimientos oculares erráticos y una audiometría demostró una audición normal.[kundoc.com]
  • Audición normal, clínicamente y a la audiometría, sin tinnitus.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • En el momento de realizar el diagnóstico la paciente presentaba una abolición del reflejo visuo-vestíbulo ocular con un claro signo de los «ojos de muñeca» y una audiometría tonal con curva sugestiva de presbiacusia simétrica acorde a la edad de la paciente[elsevier.es]
  • El diagnóstico se debe considerar en los pacientes en los cuales SCA 5, 6, 8,12, 14, 11 y 27 se han excluido por diagnóstico de genética molecular y quienes cumplen criterios de diagnóstico clínico para SCA15.[fedaes.org]
  • No todas las personas precisarán realizar las pruebas de rotación en la fase de diagnóstico.[vestibular.org]
  • Los trastornos del estado de ánimo están presentes en un gran número de pacientes, pero su presencia no es necesaria para el diagnóstico.[intramed.net]
  • El objetivo es desarrollar una herramienta diagnóstica y pronóstica que permita la identificación de pacientes con EAOI, y su eventual tramiento mediante anticuerpos frente al receptor de IL-1β.[genyo.es]

Tratamiento

  • El tratamiento rehabilitador es poco eficaz debido a la alteración de los 3 principales sistemas de control del equilibrio. Bibliografía [1] D.J. Szmulewicz, J.A. Waterston, G.M. Halmagyi, S. Mossman, A.M. Chancellor, C.A.[elsevier.es]
  • EJERCICIOS EN CASA Los ejercicios en casa son una parte fundamental del tratamiento.[vestibular.org]
  • Desde entonces, en tratamiento profiláctico con penicilina G mensual.[kundoc.com]
  • Con referencia al tratamiento del NVA como de CANVAS, se han propuesto medidas generales, de rehabilitación vestibular kinésica y farmacológica.[scielo.conicyt.cl]
  • A menudo, el tratamiento requiere un equipo multidisciplinario de neurólogos y psiquiatras; se han publicado guías para la fisioterapia basadas en consenso.[intramed.net]

Pronóstico

  • El objetivo es desarrollar una herramienta diagnóstica y pronóstica que permita la identificación de pacientes con EAOI, y su eventual tramiento mediante anticuerpos frente al receptor de IL-1β.[genyo.es]
  • Con respecto al pronóstico, se sabe poco acerca de la historia natural en casos de NVA idiopático.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Enfoque pragmático para examinar la marcha y discutir las características clínicas de los trastornos y sus etiologías subyacentes.[intramed.net]
  • En un estudio se observó que la etiología se mantuvo incierta en 38% de los casos 4 .[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Así como la prevención de complicaciones secundarias; control del peso para facilitar la deambulación.[fedaes.org]

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