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Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (mutaciones de BRCA2)


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • El primero es el más frecuente, y según estudios poblacionales se caracteriza por el alto riesgo de presentación temprana de cáncer de mama y ovario en parientes cercanos (56% en cáncer de mama y 16% en cáncer de ovario), encontrándose con mayor frecuencia[medwave.cl]
  • Está caracterizado por una proliferación de células epiteliales malignas de los ductos mamarios, que sobrepasan la membrana basal y cuyas formas de presentación, evolución clínica y respuesta al tratamiento sistémico empleado son extraordinariamente variables[redalyc.org]
Miedo
  • “A los sentimientos de miedo y a la ansiedad propia del diagnóstico oncológico se añade el sentimiento de culpa por la posibilidad de que sus hijos también desarrollen la enfermedad”, explicó la especialista.[astrazeneca.es]
Brazo largo
  • BRCA1 está situado en el brazo largo del cromosoma 17. En las mujeres portadoras de mutaciones en el gen, el riesgo acumulado hasta los 70 años se estima entre 50 y 95% para cáncer de mama y entre 22 y 66% para cáncer de ovario.[redalyc.org]
Corea
  • .- Secuencia genómica del BRCA1 y la localización de las mutaciones conocidas en el Breast Information Core (BCI) del Nacional Center for Human Genome Research .[biomed.uninet.edu]

Diagnóstico

  • Seguir estrategias de prevención o diagnóstico precoz nos ayuda a tener un papel activo frente al cáncer”, continuó.[astrazeneca.es]
  • Modelo de Colditz : Realiza un cálculo del riesgo relativo de un individuo según la edad al diagnóstico de la madre.[bvs.sld.cu]
  • De acuerdo con las guías diagnósticas de la NCCN, APC ha sido clasificado como de alto riesgo al cáncer colorrectal hereditario.[heritas.com.ar]
  • . - Diagnóstico 30 años. - Mujer con cáncer de mama bilateral antes de los 40 años 4. Familiar directo de un portador conocido. 15.[es.slideshare.net]
  • El diagnóstico adicional de otros genes de moderada penetrancia mejorará el rendimiento para el diagnóstico genético del cáncer hereditario”.[valenciaplaza.com]

Tratamiento

  • Además, conocer mejor los rasgos genéticos de los tumores más agresivos ayuda a explorar nuevas vías de tratamiento.[abc.es]
  • Una nueva vía de tratamiento Los investigadores creen que es importante mejorar las estrategias de tratamiento de estos pacientes, tanto optimizando los tratamientos ahora disponibles, como con la introducción de nuevos fármacos.[agenciasinc.es]
  • En estos momentos, GEICAM y SOLTI están involucrados en algunas investigaciones cuyo objetivo principal es estudiar el papel de estos fármacos en fases más iniciales del cáncer de mama, como es el tratamiento adyuvante después de la cirugía.[isanidad.com]
  • En algunos casos existen recomendaciones de tratamiento, por ejemplo evitar tratamiento de radioterapia en pacientes con mutaciones en TP53 o el uso de inhibidores de poli (ADP-ribosa) polimerasa en pacientes con mutaciones en los genes BRCA (Bayraktar[acgen.es]
  • “Un cáncer no supone sólo el tratamiento para eliminarlo, también conlleva revisiones y seguimiento durante años para la detección precoz de posibles de metástasis”.[valenciaplaza.com]

Pronóstico

  • Las mutaciones en BRCA2, y en otros genes de la reparación del ADN, son factores pronóstico en este tipo de tumor Afortundamente, explica la investigadora del CNIO Elena Castro, la mayoría de los tumores se detecta en estadios muy iniciales, y el pronóstico[abc.es]
  • La mayoría de los tumores se detecta en estadios muy iniciales, y el pronóstico es entonces mucho mejor.[agenciasinc.es]
  • Utilidad clínica: valor pronóstico y valor predictivo.[institutoroche.es]
  • Otros estudios, por el contrario, no han mostrado un pronóstico más favorable al estar presente dicha mutación (16). Ninguno de ellos permite una conclusión definitiva (6).[medwave.cl]
  • Durante el encuentro los expertos han insistido en que identificar una alteración genética confiere el mismo pronóstico que no tenerla.[gacetamedica.com]

Etiología

  • Habrá que diferenciar las situaciones en las que los cánceres son producidos por la misma mutación de aquellos que aparecen por etiologías distintas (p. ej., tras cáncer de ovario tratado con ooforectomía bilateral y terapia hormonal sustitutiva, aparece[elsevier.es]
  • En este caso se recomienda ofrecer tratamiento profiláctico y seguimiento adecuado. 8,33-36 Conclusiones La etiología del cáncer de mama es desconocida, pero se han implicado factores de riesgos hormonales, reproductivos, ambientales y hereditarios.[redalyc.org]
  • Key words: oncogenes; genetics; breast neoplasms; BRCA1; BRCA2 La etiología del cáncer de mama es desconocida, pero se han implicado factores de riesgos hormonales, reproductivos y hereditarios. 1,2 Aunque la mayoría de los cánceres de mama son esporádicos[scielo.org.mx]

Epidemiología

  • Epidemiología en Acción 59 16) Peshkin BN, Alabek ML, Isaacs C. BRCA1/2 mutations and triple negative breast cancers. Breast Dis 2010; 32:25-33. 17) Trainer AH, Thompson E, James PA.[redalyc.org]
  • Iván Márquez, uno de los coordinadores de la reunión, oncólogo médico coordinador de la Unidad de Cáncer Heredofamiliar del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid y coordinador del grupo de trabajo ‘Tratamientos Preventivos Heredofamiliar y Epidemiología[isanidad.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Seguir estrategias de prevención o diagnóstico precoz nos ayuda a tener un papel activo frente al cáncer”, continuó.[astrazeneca.es]
  • “Va a ser un reto si los estudios de prevención se acompañan de efectos secundarios que impactan en la calidad de vida en una mujer sana.[gacetamedica.com]
  • […] del cáncer hereditario; opciones reproductivas, centradas básicamente en el diagnóstico genético preimplantacional; cirugía reconstructiva de la mama, ámbito importante en tanto la mastectomía profiláctica juega un papel en la prevención del cáncer;[psicooncologiaonline.com]
  • Manejo portadores sanos - Prevención 1ª: Intervenciones reductoras del riesgo: - Estilo de vida. - Médicas (quimioprevención) - Quirúrgicas - Prevención 2ª(Diagnóstico precoz): Seguimiento 21.[es.slideshare.net]
  • En base a los riesgos calculados, se otorga información sobre las medidas de prevención y opciones de manejo médico.[scielo.conicyt.cl]

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