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Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (mutaciones de BRCA1)


Presentación

Cirugía
  • La doctora Olivares señala que es importante que se hayan entendido aspectos como que "el riesgo de cáncer diminuye, pero no se elimina" con la cirugía profiláctica.[rtve.es]
  • Sólo un 3% de los cánceres de mama asociados a mutaciones BRCA son diagnosticados antes de los 30 años, por lo que la cirugía podría considerarse sobre la edad de 30 para la mayoría de las mujeres.[geosalud.com]
  • Ante un posible resultado positivo de la prueba, puede ofrecerse a la mujer un seguimiento más exhaustivo al de la población general o bien cirugía profiláctica.[elsevier.es]
  • […] y una vez completado el deseo de descendencia. - Estudio AP (17% de cánceres ocultos). - La cirugía reduce en 37% el riesgo de CM en BRCA1 y en un 64% en BRCA2 , aunque este beneficio podría limitarse a pacientes premenopaúsicas. 24.[es.slideshare.net]
  • Este encuentro permite actualizar y debatir, además, el papel de las cirugías para reducir el riesgo de cáncer de mama, así como presentar datos de opciones preventivas no quirúrgicas y resultados de investigaciones recientes.[isanidad.com]

Diagnóstico

  • Modelo de Colditz : Realiza un cálculo del riesgo relativo de un individuo según la edad al diagnóstico de la madre.[bvs.sld.cu]
  • De acuerdo con las guías diagnósticas de la NCCN, APC ha sido clasificado como de alto riesgo al cáncer colorrectal hereditario.[heritas.com.ar]
  • . - Diagnóstico 30 años. - Mujer con cáncer de mama bilateral antes de los 40 años 4. Familiar directo de un portador conocido. 15.[es.slideshare.net]
  • El seguimiento ha demostrado la reducción del riesgo de cáncer colorrectal2, y puede serbeneficioso en el diagnóstico precoz del cáncer endometrial.[saludcastillayleon.es]
  • En términos generales, se puede realizar este test genético de cáncer de mama como medida preventiva en mujeres mayores de 30 años, en búsqueda de un diagnóstico precoz.[hospitalvirgendelmar.es]

Tratamiento

  • En estos momentos, GEICAM y SOLTI están involucrados en algunas investigaciones cuyo objetivo principal es estudiar el papel de estos fármacos en fases más iniciales del cáncer de mama, como es el tratamiento adyuvante después de la cirugía.[isanidad.com]
  • Primer fármaco aprobado específicamente para el tratamiento de pacientes con BRCA mutado. 20.[es.slideshare.net]
  • Estos hallazgos suponen un avance terapéutico para estas pacientes, ofreciéndoles una opción específica de tratamiento y con un buen perfil de tolerancia”, remarcó Balmaña.[gacetamedica.com]

Pronóstico

  • El pronóstico del cáncer de mama depende fundamentalmente del estadio de la enfermedad y parece no ser diferente entre los individuos con cáncer de mama hereditario asociado a mutaciones en BRCA1 y BRCA2.[saludcastillayleon.es]
  • Durante el encuentro los expertos han insistido en que identificar una alteración genética confiere el mismo pronóstico que no tenerla.[gacetamedica.com]
  • Actualmente es crucial investigar el impacto clínico de identificar mutaciones en estos nuevos genes mediante estudios que investiguen el riesgo de desarrollar cáncer de mama u otros tumores, el tipo, y su pronóstico.[isanidad.com]
  • Modelo de Gail : El cálculo de riesgo se realiza mediante factores pronósticos como: edad de la menarquia, edad al primer nacido vivo, número de biopsias de mamas previas y número de parientes de primer grado afectos.[bvs.sld.cu]
  • Portadores de mutaciones en dicho gen, presentan un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama bilateral o recurrente, presentando peores pronósticos.[heritas.com.ar]

Etiología

  • FAMILIAS CON CÁNCER HEREDITARIO Es necesario puntualizar que estos que podemos considerar como claramente hereditarios, globalmente tan solo representan el 1% de los casos de cáncer, que la mayor parte de las veces aparecen de forma esporádica y que en su etiología[metode.es]
  • Habrá que diferenciar las situaciones en las que los cánceres son producidos por la misma mutación de aquellos que aparecen por etiologías distintas (p. ej., tras cáncer de ovario tratado con ooforectomía bilateral y terapia hormonal sustitutiva, aparece[elsevier.es]
  • Key words: oncogenes; genetics; breast neoplasms; BRCA1; BRCA2 La etiología del cáncer de mama es desconocida, pero se han implicado factores de riesgos hormonales, reproductivos y hereditarios. 1,2 Aunque la mayoría de los cánceres de mama son esporádicos[scielo.org.mx]

Epidemiología

  • Iván Márquez, uno de los coordinadores de la reunión, oncólogo médico coordinador de la Unidad de Cáncer Heredofamiliar del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid y coordinador del grupo de trabajo ‘Tratamientos Preventivos Heredofamiliar y Epidemiología[isanidad.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • “Va a ser un reto si los estudios de prevención se acompañan de efectos secundarios que impactan en la calidad de vida en una mujer sana.[gacetamedica.com]
  • […] aparición en individuos jóvenes de cientos de pólipos adenomatosos a lo largo de colon y recto que evolucionarán invariablemente a la transformación en cáncer colorrectal antes de los 45 años de edad, si no se adoptaran medidas de diagnóstico precoz o de prevención[saludcastillayleon.es]
  • […] del cáncer hereditario; opciones reproductivas, centradas básicamente en el diagnóstico genético preimplantacional; cirugía reconstructiva de la mama, ámbito importante en tanto la mastectomía profiláctica juega un papel en la prevención del cáncer;[psicooncologiaonline.com]
  • Manejo portadores sanos - Prevención 1ª: Intervenciones reductoras del riesgo: - Estilo de vida. - Médicas (quimioprevención) - Quirúrgicas - Prevención 2ª(Diagnóstico precoz): Seguimiento 21.[es.slideshare.net]
  • En base a los riesgos calculados, se otorga información sobre las medidas de prevención y opciones de manejo médico.[scielo.conicyt.cl]

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