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Síndrome de Camurati-Engelmann


Presentación

Incontinencia
  • […] disminución de la sensación táctil), dificultades en el habla, disfagia, ataxia cerebelosa, anorexia, reducción del tejido subcutáneo, hiperhidrosis de las extremidades, retraso en la dentición, caries extensa, retraso de la pubertad, hipogonadismo e incontinencia[orpha.net]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico de CED se basa en los signos clínicos y radiográficos y se puede confirmar mediante análisis genético molecular.[orpha.net]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
  • El diagnóstico de certeza se realizaría mediante un estudio genético de la mutación.[epfsantacruz.com.ar]
  • Mediante test genético molecular se alcanzó el diagnóstico definitivo de enfermedad de Camurati-Engelmann.[reumatologiaclinica.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]
  • En la actualidad, esta enfermedad no tiene cura pero existen tratamientos para el manejo adecuado de los síntomas y la progresión de la enfermedad. Gaucher: Se estima que alrededor de 300 personas padecen esta enfermedad en España.[actapediatrica.com]
  • El tratamiento se basa en el uso de glucocorticoides en dosis altas y en casos severos la descompresión quirúrgica está indicada. Desde nuestro conocimiento este es el primer caso reportado en Colombia.[elsevier.es]

Pronóstico

  • Pronóstico La CED es una enfermedad progresiva y el pronóstico es malo. En función de la gravedad, la calidad de vida se ve afectada por el dolor y la reducción de la movilidad.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología En más del 90% de los pacientes se detecta mutaciones en el gen del factor de crecimiento transformante TGFB1 (19q13.1).[orpha.net]
  • Si bien la etiología y patogénesis del SHS se desconoce, se han identificado asociaciones con ciertas infecciones y angiodisplasia.[epfsantacruz.com.ar]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
  • La etiología de la enfermedad es por mutaciones del gen LEMD3 33 . En la enfermedad de Van Buchem hay crecimiento asimétrico de la mandíbula durante la pubertad. No hay fracturas pero sí puede haber dolor a la percusión de huesos largos.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se ha registrado más de 300 casos. La CED se ha descrito en varios grupos étnicos, y afecta por igual a hombres y mujeres.[orpha.net]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • La fisiopatología de estas lesiones son la compresión nerviosa u obstrucción del conducto auditivo externo. La esclerosis del foramen magno puede ocasionar hiperreflexia, debilidad, paraparesia e incluso la muerte 13 .[elsevier.es]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • TGFβ-1 también está involucrada en la formación de vasos sanguíneos, el desarrollo de tejido muscular y grasa corporal, la curación de heridas, los procesos inflamatorios y la prevención del crecimiento tumoral.[ivami.com]

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