Presentación
Musculoesquelético
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Atrofia muscular
Característicamente, la enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de una marcha claudicante, dolor óseo, sobre todo en los miembros inferiores, y atrofia muscular y del tejido adiposo. [elsevier.es]
Muscular Espinal Fundación Ataxia en Movimiento Federación de Ataxias de España Asociación de Lucha contra la Distonía en España www.distonia.es Asociación Conquistando escalones por la Distrofia Muscular de Cinturas LGMD-1F www.conquistandoescalones.org [aegh.org]
También puede presentarse atrofia muscular progresiva y disminución de la grasa subcutánea de las extremidades. La fatiga fácil es un síntoma que ha sido descrito en un 44%. [scielo.org.co]
Neurológico
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Marcho de pato
Los pacientes generalmente se presentan con dolor en las extremidades, marcha de pato, facilidad para fatigarse y debilidad muscular. El dolor puede ser intenso, constante y sordo, y se agrava con el frío y la actividad física. [orpha.net]
Texto Completo Paciente mujer de 37 años, con antecedentes personales de debilidad muscular, dolor en miembros inferiores, y marcha de pato con claudicación desde los 18 meses de edad. [reumatologiaclinica.org]
Se caracteriza por hiperostosis de huesos largos y cráneo, acompañada de dolor óseo intenso, ocasionalmente debilidad muscular, marcha de pato. [elsevier.es]
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Dolor de cabeza
El aumento del grosor causó que el cráneo de la mujer empezara a presionar sobre el cerebro originando dolores de cabeza y pérdida de visión. [nuevastecsomamfyc.wordpress.com]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico de CED se basa en los signos clínicos y radiográficos y se puede confirmar mediante análisis genético molecular. [orpha.net]
Diagnóstico El diagnóstico del síndrome de Camurati-Engelmann se basa en sus manifestaciones clínicas y en las alteraciones radiográficas. [elsevier.es]
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]
Mediante test genético molecular se alcanzó el diagnóstico definitivo de enfermedad de Camurati-Engelmann. [reumatologiaclinica.org]
Tratamiento
Los glucocorticoides son el tratamiento de elección de esta enfermedad. En el futuro, el tratamiento genético puede ser la cura de esta enfermedad. [elsevier.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento [decs.bvs.br]
El tratamiento se basa en el uso de glucocorticoides en dosis altas y en casos severos la descompresión quirúrgica está indicada. Desde nuestro conocimiento este es el primer caso reportado en Colombia. [scielo.org.co]
Pronóstico
Pronóstico La CED es una enfermedad progresiva y el pronóstico es malo. En función de la gravedad, la calidad de vida se ve afectada por el dolor y la reducción de la movilidad. [orpha.net]
Pronóstico Lo más importante en los sujetos afectados por el síndrome de Camurati-Engelmann es la prevención de complicaciones secundarias. [elsevier.es]
Etiología
Etiología En más del 90% de los pacientes se detecta mutaciones en el gen del factor de crecimiento transformante TGFB1 (19q13.1). [orpha.net]
Si bien la etiología y patogénesis del SHS se desconoce, se han identificado asociaciones con ciertas infecciones y angiodisplasia. [epfsantacruz.com.ar]
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]
Etiología La displasia diafisaria progresiva es una patología genética rara, que se transmite con una herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable 5. [elsevier.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se ha registrado más de 300 casos. La CED se ha descrito en varios grupos étnicos, y afecta por igual a hombres y mujeres. [orpha.net]
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]
Fisiopatología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
La fisiopatología de estas lesiones son la compresión nerviosa u obstrucción del conducto auditivo externo. La esclerosis del foramen magno puede ocasionar hiperreflexia, debilidad, paraparesia e incluso la muerte 13. [elsevier.es]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
TGFβ-1 también está involucrada en la formación de vasos sanguíneos, el desarrollo de tejido muscular y grasa corporal, la curación de heridas, los procesos inflamatorios y la prevención del crecimiento tumoral. [ivami.com]
Pronóstico Lo más importante en los sujetos afectados por el síndrome de Camurati-Engelmann es la prevención de complicaciones secundarias. [elsevier.es]