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Síndrome de calcificación arterial y articular múltiple hereditaria


Presentación

  • Al insistir en la presentación de los síntomas, el paciente indica que esta sintomatología la viene presentando desde hace más de 2 años, con brotes con una duración no superior a los 10 días, e intervalos libres de síntomas.[scielo.isciii.es]
  • El objetivo de este trabajo es ilustrar las diversas presentaciones del osteocondroma, así como sus complicaciones y variantes.[scielo.conicyt.cl]
  • La manifestación clínica más frecuente es la de la palpación de una masa abdominal aunque se ha descrito la presentación aguda por rotura del tumor.[posterng.netkey.at]
Dolor
  • […] de las arterias de las extremidades inferiores (incluyendo las arterias iliaca, femoral y tibial) así como de las articulaciones de dedos, muñecas, tobillos y pies y que normalmente se manifiesta con leves parestesias de las extremidades inferiores, dolor[femexer.org]
  • Otros pasan períodos buenos, de poco dolor, alternando con períodos malos, de más dolor. a) La radiografía .[asapar.com]
  • Dolor que con el examen físico no puede ser atribuido a la propia artrosis, bursitis o ligamentos. Pérdida de rango de movimiento sin condición pre-existente conocida. Dolor severo, aun cuando tenga diagnóstico previo.[es.wikipedia.org]
Inflamación
  • […] inferiores (incluyendo las arterias iliaca, femoral y tibial) así como de las articulaciones de dedos, muñecas, tobillos y pies y que normalmente se manifiesta con leves parestesias de las extremidades inferiores, dolor intenso en las articulaciones e inflamación[femexer.org]
  • La lesión renal más frecuente es la inflamación (nefritis).[fibrorioja.org]
  • En general, estos episodios de artritis suelen afectar a una sola articulación, pero en algunos enfermos se puede apreciar una inflamación articular en varias articulaciones a la vez.[asapar.com]
  • La inflamación no supurativa aguda y crónica afecta especialmente a la piel y el músculo estriado. La calcificación distrófica aparece frecuentemente tras los episodios de inflamación y puede causar incapacidad importante.[elsevier.es]
Enfermedad vascular
  • Sinónimos: CALJA Calcificación de articulaciones y arterias Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: La edad adulta Resumen El síndrome de calcificación arterial y articular múltiple hereditaria es una enfermedad vascular[femexer.org]
  • vascular genética muy poco frecuente de herencia autosómica recesiva descrita en menos de 20 pacientes hasta la fecha.[orpha.net]
  • El índice tobillo–brazo de 0,9 o menos sería sugestivo de enfermedad vascular periférica.[intramed.net]
Artritis
  • […] iliaca, femoral y tibial) así como de las articulaciones de dedos, muñecas, tobillos y pies y que normalmente se manifiesta con leves parestesias de las extremidades inferiores, dolor intenso en las articulaciones e inflamación, y aparición temprana de artritis[femexer.org]
  • Se trata de ataques de artritis de aparición brusca.[asapar.com]
  • Fiebre 39 C, pico diario con regreso a la temperatura normal, puede anteceder una artritis seronegativa por meses; casos ocasionales no articulares por completo; el dolor faríngeo es común.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El cuadro clínico es muy parecido al de la artritis gotosa, y por ello también se le denomina pseudogota 2 .[scielo.isciii.es]
Osteoporosis
  • Si la pérdida de masa ósea es importante puede aparecer osteoporosis. Se cree que a los 65 años el 80% de las mujeres pueden tener osteoporosis y el 25% pueden sufrir alguna fractura por osteoporosis.[fibrorioja.org]
  • Las lesiones óseas son usualmente acroosteolisis, destrucción de las articulaciones metatarsofalángeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas, y dislocaciones.[iqb.es]
  • Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.[fesoce.org]
Artralgia
  • Las manifestaciones articulares son variables, desde dolores articulares (artralgias) leves, hasta dolor e inflamación articular llamativos, parecidos a los de la artritis reumatoide.[fibrorioja.org]
Parestesia
  • […] segunda década de vida), calcificación aislada de las arterias de las extremidades inferiores (incluyendo las arterias iliaca, femoral y tibial) así como de las articulaciones de dedos, muñecas, tobillos y pies y que normalmente se manifiesta con leves parestesias[femexer.org]
  • Los pacientes muestran lesiones en la piel, manchas rojas en el abdomen, muslos y escroto, opacidad de la córnea, episodios de fiebre, parestesia primaria de las extremidades con edema periférico e insuficiencia renal.[iqb.es]
  • […] la guía GES si un paciente presenta alguno de los hechos a continuación hay que pensar de antemano en un diagnóstico diferente al de artrosis de rodilla: Fiebre o calofríos Enrojecimiento Calor local Grandes derrames Bloqueo o inestabilidad articular Parestesias[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Birrefracción verde bajo microscopio polarizante después de tinción con rojo Congo que se observa en todos los tejidos infiltrados por amiloides; por tanto, la biopsia de la misma es diagnóstica. Diagnóstico diferencial Hemocromatosis.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • En la forma crónica, que es la que presentamos, se establecen manifestaciones articulares persistentes, y el diagnóstico depende fundamentalmente de la radiología ( Tabla II ) 5 .[scielo.isciii.es]
  • Los síntomas más frecuentes al momento del diagnóstico son convulsiones, hemorragia, signos neurológicos focales y cefalea (Zabramski JM, et al 1994).[neurowikia.es]
  • Sin embargo, en huesos planos el diagnóstico puede ser más difícil.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] que el tratamiento con placebo, durante 5 años de seguimiento.[intramed.net]
  • Cuando aparezcan los síntomas, se deberá distinguir el tratamiento de los ataques de artritis, del dolor persistente de la artrosis. El tratamiento lo suele indicar el médico de cabecera o el reumatólogo. a) La artritis.[asapar.com]
  • El tratamiento de la insuficiencia adrenal supone la administración de hormonas de sustitución. El tipo de tratamiento depende de si falta cortisol, aldosterona o ambos.[labtestsonline.es]

Pronóstico

  • Pronóstico. El pronóstico es muy variable dependiendo de que la enfermedad evolucione con afectación cutánea localizada o afecte a múltiples órganos, y del grado y rapidez de progresión del proceso.[fibrorioja.org]
  • Los tratamientos hasta ahora ensayados en esta enfermedad no han sido efectivos y el pronóstico de estos pacientes es incierto.[elsevier.es]
  • Pronóstico [ editar ] La artrosis de rodilla es una enfermedad que no es mortal sin embargo puede llegar a provocar invalidez en condiciones muy avanzadas o en pacientes que tienen tratamientos contraindicados por enfermedades previas. [ 17 ] Rehabilitación[es.wikipedia.org]

Etiología

  • La etiología es desconocida. También es conocido como síndrome de De Toni-Silverman-Caffey.[iqb.es]
  • La etiología es variada: a) hereditaria; b) esporádica o idiopática; y c) asociada a enfermedades metabólicas.[scielo.isciii.es]
  • La Osteoartritis de rodilla además presenta síntomas incapacitantes en aproximadamente 10% de la población mayor de 55 años. [ 3 ] [ 5 ] Etiología [ editar ] Según su etiología , se puede diferenciar la artrosis u osteoartrosis (OA) en primaria, o idiopática[es.wikipedia.org]
  • INTRODUCCIÓN El depósito de sales de calcio en tejidos extraesqueléticos (calcificación ectópica) y la matriz ósea ectópica (osificación heterotópica) tienen una etiología multifactorial, debido a la diversidad de condiciones patológicas causantes (tablas[elsevier.es]
  • La etiología es desconocida y no se asocian a hepatopatía previa. No producen elevación de la alfafetoproteina. Histológicamente están constituidos por hepatócitos malignos poligonales y eosinofílicos en bandas de fibrosis.[posterng.netkey.at]

Epidemiología

  • Fisiopatología y epidemiología Se considera a los osteocondromas lesiones del desarrollo más que verdaderas neoplasias (1) .[scielo.conicyt.cl]
  • Las combinaciones más frecuentes para esta patología son: el compartimento medial aislado, y el medial más el patelo–femoral. [ 2 ] Epidemiología [ editar ] La Osteoartrosis (OA), también denominada artrosis, artritis hipertrófica o enfermedad degenerativa[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología del síndrome seudobulbar es actualmente desconocida, aunque se cree que el trastorno se produce exclusivamente en el contexto de una enfermedad neurológica Síndrome sicca: ojo seco, o síndrome de falta de lágrimas con queratoconjuntivitis[iqb.es]
  • Fisiopatología y epidemiología Se considera a los osteocondromas lesiones del desarrollo más que verdaderas neoplasias (1) .[scielo.conicyt.cl]
  • Fisiopatología [ editar ] Corte histológico de cartílago. Señalado por la N 1 se aprecia un condrocito hipertrofiado.[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Esta medida es la más extrema ya que después de esta, no se puede volver a flexionar la rodilla. [ 16 ] Prevención [ editar ] Prevención primaria [ editar ] De acuerdo a la información existente, sería recomendable llevar una dieta sana y equilibrada[es.wikipedia.org]
  • Los ejercicios mejoran la movilidad articular, aumentan el tono y fuerza muscular y contribuyen a la prevención de deformidades.[fibrorioja.org]

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