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Síndrome de Bronspiegel-Zelnick

Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal


Presentación

Caídas
  • Caminata normal pero con caídas muy seguidas. 2. Caminata de puntitas.[studocu.com]
Diarrea aguda
  • La diarrea aguda con un inicio súbito es con frecuencia causada por algo que se ha comido ... más » Categorías: Aplasia cutis congénita con linfangiectasia intestinal Condiciones de la piel Síntomas intestinales Condiciones abdominales Enfermedades digestivas[nodiagnosticado.es]
Incontinencia fecal
  • fecal »» Mas Complicaciones »» Mas Síntomas: Aplasia cutis congénita con linfangiectasia intestinal Síntomas abdominales Síntomas en el brazo Calvicie Defectos de nacimiento Síntomas en el nacimiento »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido[nodiagnosticado.es]
Diarrea
  • Los intestinos son una parte del sistema digestivo que empieza en la salida del estómago y termina en el ... más » Diarrea ...Una diarrea es cualquier forma de heces acuosas , y es muy común.[nodiagnosticado.es]
Alopecia
  • Pliegue palmar único bilateral Defecto en canal atrio-ventricular Cataratas congénitas Talla baja Enfermedad de Hirschsprung Síndrome de West Crisis convulsivas Apnea del sueño Deficiencias sensoriales Hipotiroidismo Intolerancia al gluten Diabetes Alopecia[studocu.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] abdominales Síntomas en el brazo Calvicie Defectos de nacimiento Síntomas en el nacimiento »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • El tratamiento es, de otro modo, sintomático.           Diagnóstico por estudio molecular Criterio diagnóstico: más de 5 máculas de color café con leche, 2 ó más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme, glioma óptico, pecas, 2 ó más nódulos[studocu.com]
Linfopenia
  • A los 3 años de edad presentaba edema generalizado y se encontró que sufría hipoproteinemia y linfopenia. Los estudios con radioisótopos y una biopsia del intestino delgado confirmaron el diagnóstico de la IL.[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Síntomas en el brazo Calvicie Defectos de nacimiento Síntomas en el nacimiento »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • No tiene aún tratamiento curativo. Posible mejorar calidad de vida del Px. Las inmunizaciones deben ser completas y los tratamientos de los episodios intercurrentes deben incluir el tratamiento antibiótico precoz.[studocu.com]

Pronóstico

  • Pronostico y expectativa de vida muy malas; viven hasta 2 años.[studocu.com]

Etiología

  • PATOLOGÍA DEFINICIÓN SÍNDROME CHARCOT MARIE TOOTH  Neuropatía hereditaria de Charcot-MarieTooth Sx DiGeorge  SX PATAU  ETIOLOGÍA Autosómica dominante (más común) 50% por cada padre Ligada al X (madre portadora) Autosómico recesivo (padres sanos) 25%[studocu.com]

Prevención

  • Protección de articulaciones y prevención de lesiones.[studocu.com]

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