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Síndrome de Braddock-Carey


Presentación

  • Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales.[doczz.es]
Anomalías congénitas múltiples
  • congénitas múltiples, descrito en 2 hermanos, que se caracteriza por la asociación VACTERL-like en combinación con hipertensión pulmonar, membranas laríngeas, escleras azules, orejas anormales, déficit de crecimiento persistente e intelecto normal.[femexer.org]
  • congénitas múltiples 280633 10 Casos hipotonía - epilepsia 284227 Síndrome TEMPI 10 Casos Trastorno de anomalías congénitas múltiples 404448 ligadas a ADNP - deficiencia intelectual - espectro 10 Casos autista Síndrome Huntington-like por expansiones[doczz.es]
Retraso en el desarrollo
  • […] del desarrollo 73230 2 Casos psicomotor Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy73245 2 Casos Walker - cataratas Neuropatía visceral - anomalías cerebrales 73246 2 Casos dismorfismo facial - retraso en el desarrollo 71270 Anomalías aurículo-oculares[doczz.es]
Cardiopatía
  • […] malformación 1568 de Dandy-Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsiones 1788 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez 1490 Distrofia de córnea - sordera de percepción 10 Casos 1426 Displasia de Greenberg Hipoplasia pancreática - diabetes - cardiopatía[doczz.es]
Síndrome de Pierre-Robin
  • […] de Pierre Robin aislado 5.0 BP* 287 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico 5.0 244 Discinesia ciliar primaria 5.0 BP* 685 Paraplejía espástica hereditaria 5.0 * 478 Síndrome de Kallmann 3.75 * 43 Adrenoleucodistrofia ligada al X 5.0 BP 3378 Trisomía[doczz.es]
Alopecia
  • * 54057 Púrpura trombocitopénica trombótica 25.5 * Enfermedad por citomegalovirus (CMV) en 137698 pacientes de riesgo por inmunidad celular alterada 166 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 3002 Púrpura trombocitopénica inmune 25.5 * 25.0 * 25.0 * 701 Alopecia[doczz.es]
Ampolla
  • […] insuficiencia renal 21 Casos 168593 Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículos 21 Casos Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, 21 Casos tipo Glaudemans Queratodermia palmoplantar focal no 402003 epidermolítica autosómica dominante con 21 Casos ampollas[doczz.es]
Distonía
  • 3008 Deficiencia de piruvato carboxilasa 0.6 * 256 0.6 * 0.6 * 0.58 BP* 0.57 * 0.55 * Ictiosis lamelar 96264 Síndrome 49,XXXXY 79276 Porfiria aguda intermitente 0.55 * 93929 Extrofia cloacal 0.54 BP 0.55 BP* 0.54 * 503 0.4 BP* 0.4 * 0.4 BP* 0.4 BP* Distonía[doczz.es]

Tratamiento

  • Poliarteritis nodosa 3.0 * 2745 Síndrome de Opitz G/BBB 3.0 * 36234 Síndrome de choque tóxico bacteriano 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica Transposición congénitamente corregida de 216694 las grandes arterias Tratamiento[doczz.es]

Etiología

  • […] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología[doczz.es]

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