Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Boucher-Neuhäuser


Presentación

  • Tipos [ editar ] Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. Tipo I. No neuropática . Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40 000 a 60 000 niños nacidos vivos.[es.wikipedia.org]
  • Presentación del caso clínico Paciente femenina de 18 meses de edad, primera gestación en matrimonio joven no consanguíneo, padre y madre de 23 años de edad, ambos sanos; no antecedentes de malformaciones congénitas.[scielo.org.mx]
Arreflexia
  • Ataxia Friedreich, que es la alteración más frecuente de las autosómicas recesivas que afectan cerebelo, presentando miocardiopatía, escoliosis, pie cavo, arreflexia y signos de piramidalismo, a lo cual se añade diabetes mellitus.[revistasbolivianas.org.bo]
Arreflexia
  • Ataxia Friedreich, que es la alteración más frecuente de las autosómicas recesivas que afectan cerebelo, presentando miocardiopatía, escoliosis, pie cavo, arreflexia y signos de piramidalismo, a lo cual se añade diabetes mellitus.[revistasbolivianas.org.bo]

Diagnóstico

  • Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico de la GD se basa en la demostración de la deficiencia de actividad de la enzima glucosilceramidasa en leucocitos de la sangre periférica o de otras células nucleadas.[es.wikipedia.org]
  • La evaluación dismorfológica permitió lograr el diagnóstico clínico. Conclusión.[scielo.org.mx]
  • El diagnóstico por lo tanto, es básicamente clínico, debiéndose valorar, la presencia de antecedentes familiares que puedan orientar hacia la sospecha de alguna ataxia de tipo hereditario.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Tratamiento [ editar ] Para personas que no reciban la terapia de reemplazo enzimático (ERT) o la terapia de reducción de sustrato (SRT), el tratamiento sintomático incluye la esplenectomía parcial o total de esplenomegalia masiva y trombocitopenia .[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO En la actualidad, no existe tratamiento para la ataxia cerebelosa, procediéndose únicamente al manejo de las alteraciones ortopédicas como las deformaciones en los pies y la escoliosis, con el fin de mejorar la bipedestación y la marcha, permitiendo[revistasbolivianas.org.bo]

Pronóstico

  • […] presentaba aumento del tamaño del hígado y bazo ( hepatoesplenomegalia ). [ 2 ] Características [ editar ] La identificación de los tres principales tipos clínicos (1, 2 y 3) y otros dos subtipos (perinatal letal y cardiovascular) es útil para determinar el pronóstico[es.wikipedia.org]

Etiología

  • En otras ocasiones, la presencia de etiología diferente, llevará a manejo terapéutico específico en cada caso. PALABRAS CLAVE Ataxia. Dismetria. Disdiadococinesia. Ataxia aguda.[revistasbolivianas.org.bo]

Prevención

  • Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica.[es.wikipedia.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!