Presentación
David Bloom de Nueva York en 1954. [2] El síndrome de Bloom también ha aparecido en la literatura más antigua como síndrome de Bloom-Torre-Machacek. [3] Presentación La característica más destacada del síndrome de Bloom es el tamaño pequeño proporcional [hmong.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Estatura baja
El síndrome de Bloom es un proceso hereditario caracterizado por una marcada inestabilidad genética asociada a estatura baja, eritema telangiectásico facial fotosensible, aumento de la susceptibilidad a infecciones y predisposición al cáncer. [en.calameo.com]
El defecto causa ruptura cromosómica y reordenación que conduce a varias complicaciones tales como crecimiento atrofiado y estatura baja anormal. La muerte celular frecuente también causa el crecimiento atrofiado durante la división celular anormal. [lang.lifeexpectancies.org]
El diagnóstico clínico se basa actualmente en la presencia de 4 signos cardinales (cataratas, cambio de la piel, estatura baja y cabello gris o pérdida de este) y la presencia de signos adicionales. [analesdepediatria.org]
- Asintomático
Hasta el momento se conocían dos genes y con el hallazgo del gen TOP3A y el RMI1 se identificarán los padres portadores asintomáticos, "el óvulo hereda las dos copias alteradas de estos genes y entonces es cuando aparece la enfermedad", ha señalado Surrallés [lavanguardia.com]
Respiratorio
- Voz aguda
Otros signos clínicos son: telangiectasias, baja estatura, voz aguda, facies larga y estrecha, micrognatia, nariz y orejas prominentes, y manchas café con leche. [medicina.ufm.edu]
Definición: Síndrome de Bloom Trastorno heredado poco frecuente que se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, rostro delgado con enrojecimiento y dermatitis, voz aguda y problemas de fecundidad. [cancerhelpessentiahealth.org]
Voz aguda. Nariz y orejas grandes. Hipersensibilidad a la luz solar. Coloración de la piel de la cara por la dilatación de los vasos sanguíneos en la nariz y mejillas, los cuales también pueden verse reflejados en las manos y brazos. [onsalus.com]
Otro síntoma es la voz aguda de las personas que padecen este síndrome. Los pacientes del síndrome de Bloom normalmente tienen numerosas complicaciones como diabetes, infecciones del oído y neumonía recurrente. [lang.lifeexpectancies.org]
aguda puede estar presente Mayor susceptibilidad a las infecciones del oído, respiratorias y gastrointestinales, algunas de las cuales pueden ser potencialmente mortales. [doctorhoogstra.com]
Musculoesquelético
- Dolicocefalia
Puede observarse dolicocefalia, cara estrecha, nariz y orejas prominentes, hipoplasia malar y mandibular. [femexer.org]
Se acompaña de anomalías craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) malar, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) y microcefalia [ecured.cu]
Se puede observar dolicocefalia, cara estrecha, nariz y orejas prominentes e hipoplasia malar y mandibular. El tejido adiposo subcutáneo es escaso. [orpha.net]
- Estatura muy baja
Definición: Síndrome de Bloom Trastorno heredado poco frecuente que se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, rostro delgado con enrojecimiento y dermatitis, voz aguda y problemas de fecundidad. [cancerhelpessentiahealth.org]
Cara, cabeza y cuello
- Cara estrecha
Presentamos el caso de una paciente mexicana de 5 años de edad con diagnóstico de síndrome de Bloom que presentó retraso en el crecimiento, cara estrecha y alargada con poiquilodermia, mánchas café con leche y fotosensibilidad. [medes.com]
A: Cara larga y estrecha, frente corta, implantación profunda de los ojos y una nariz prominente. B: poiquilodermia en las mejillas. C: Múltiples máculas cafés ovales de 5-30 mm de diámetro en el tronco. A B C Figura 2. [medigraphic.com]
Presentamos el caso de una paciente mexicana de 5 años de edad con diagnóstico de síndrome de Bloom que presentó retraso en el crecimiento, cara estrecha y alargada con poiquilodermia, mánchas café con leche y fotosensibilidad Resumen en inglés Bloom [biblat.unam.mx]
Puede observarse dolicocefalia, cara estrecha, nariz y orejas prominentes, hipoplasia malar y mandibular. [femexer.org]
Se puede observar dolicocefalia, cara estrecha, nariz y orejas prominentes e hipoplasia malar y mandibular. El tejido adiposo subcutáneo es escaso. [orpha.net]
Piel
- Eritema
El síndrome de Bloom es un proceso hereditario caracterizado por una marcada inestabilidad genética asociada a estatura baja, eritema telangiectásico facial fotosensible, aumento de la susceptibilidad a infecciones y predisposición al cáncer. [en.calameo.com]
El eritema telangiectásico aparece durante los primeros 2 años de vida en la cara (en particular, la mejilla) y en el dorso de la mano. [femexer.org]
Es transmitida como un rasgo autosómico recesivo y se caracteriza por retraso del crecimiento, eritema telangiectásico de la cara y los brazos, fotosensibilidad y aumento del riesgo de desarrollar tumores malignos. Visitas: 181 Navegación [biodic.net]
Este síndrome también puede llamarse eritema congénito telangiectásico o síndrome de Bloom-Torre-Machacek. [lifeder.com]
- Manchas café con leche
Otros signos clínicos son: telangiectasias, baja estatura, voz aguda, facies larga y estrecha, micrognatia, nariz y orejas prominentes, y manchas café con leche. [medicina.ufm.edu]
Presentamos el caso de una paciente mexicana de 5 años de edad con diagnóstico de síndrome de Bloom que presentó retraso en el crecimiento, cara estrecha y alargada con poiquilodermia, mánchas café con leche y fotosensibilidad. [medes.com]
Presentamos el caso de una paciente mexicana de 5 años de edad con diagnóstico de síndrome de Bloom que presentó retraso en el crecimiento, cara estrecha y alargada con poiquilodermia, mánchas café con leche y fotosensibilidad Resumen en inglés Bloom [biblat.unam.mx]
Las manchas café con leche y las lesiones cutáneas hipopigmentadas son comunes. Característicamente, los niños con SB comen con lentitud, tienen menos apetito y comen una variedad limitada de alimentos. [orpha.net]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico puede confirmarse también mediante pruebas de genética molecular. [femexer.org]
Diagnóstico del Síndrome de Bloom El diagnóstico prenatal puede llevarse a cabo a través de amniocentesis. [onsalus.com]
Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Medicina interna, México, Mujeres, Niños, Síndrome de Bloom ID MEDES: 117022 * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. [medes.com]
Diagnóstico del síndrome de Bloom Es importante realizar un diagnóstico temprano del síndrome de Bloom, para poder comenzar el tratamiento, y evitar cualquier posible complicación de los síntomas. [sindromede.org]
Tratamiento
En este artículo de ONsalus te explicamos las causas, síntomas y tratamiento del Síndrome de Bloom. [onsalus.com]
Por lo general, sus células no soportan tratamientos duros durante períodos prolongados de tiempo. Debido a las posibles complicaciones asociadas con el síndrome, el tratamiento implica tomar medidas de precaución. [lang.lifeexpectancies.org]
El tratamiento de la enfermedad depende de los síntomas, incluyendo el tratamiento con inmunoglobulinas para deficiencias, hormona de crecimiento, protección de la piel y/o tratamientos específicos para los casos de cáncer que puedan suceder. [tellmegen.com]
Tratamiento del síndrome de Bloom En este punto, no se puede dejar de mencionar que, el síndrome de Bloom, no tiene cura, el tratamiento viene siendo sintomático, es decir, se busca tratar algunos de los posibles síntomas por separado. [sindromede.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Contenidos 1 Introducción 2 Qué es el síndrome de Bloom 3 Síntomas del síndrome de Bloom 4 Causa del síndrome de Bloom 5 Diagnóstico del síndrome de Bloom 6 Tratamiento del síndrome de Bloom 7 Pronóstico de los pacientes con síndrome de Bloom Introducción [sindromede.org]
Pronóstico La elevada incidencia de cáncer reduce la esperanza de vida, que se describe en torno a los 30 años. El cáncer y sus complicaciones son la principal causa de muerte. [orpha.net]
Etiología
[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]
Etiología El síndrome de Bloom se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El gen BLM codifica la síntesis de una proteína de la familia de las helicasas RecQ que forma un complejo con otras dos proteínas, la ADN topoisomerasa IIIα y la RMI. [orpha.net]
Epidemiología
[…] permitidos: BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]
Resumen Epidemiología La prevalencia general del síndrome de Bloom (SB) es desconocida, pero en la población judía asquenazí se estima en aproximadamente 1/48.000 nacimientos. [orpha.net]
También se recomiendan los esfuerzos para minimizar la exposición a otros mutágenos ambientales conocidos. [ cita requerida ] Epidemiología El síndrome de Bloom es un trastorno extremadamente raro en la mayoría de las poblaciones y la frecuencia de la [hmong.es]
Fisiopatología
[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]
La edad promedio de los diagnósticos de cáncer en la cohorte es de aproximadamente 26 años. [22] Fisiopatología Cuando una célula se prepara para dividirse para formar dos células, los cromosomas se duplican para que cada nueva célula obtenga un juego [hmong.es]
Prevención
[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]