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Síndrome de Bloch-Sulzberger


Presentación

Hiperpigmentación
  • En la etapa 3, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentación. Después de varios años, la piel retorna a la normalidad.[nlm.nih.gov]

Diagnóstico

  • Resulta interesante destacar que existen pruebas diagnósticas prenatales que son capaces de identificar si el feto tiene la mutación siempre y cuando, dicha mutación se haya identificado en la madre enferma.[es.wikipedia.org]
  • Para confirmar el diagnóstico, se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes: Análisis de sangre Biopsia de la piel Tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro No hay un tratamiento específico para la incontinencia pigmentaria.[nlm.nih.gov]

Tratamiento

  • El tratamiento está encaminado hacia los síntomas individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión. Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares.[nlm.nih.gov]

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