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Síndrome de Bloch-Sulzberger


Presentación

  • La presentación más frecuente es hipodoncia, le siguen los dientes cónicos y en clavija, erupción retardada y otras alteraciones menos frecuentes, tales como dientes impactados o fusiones.[elsevier.es]
  • Presentación neonatal. A propósito de un caso clínico.[scielo.conicyt.cl]
Hiperpigmentación
  • En la infancia suelen manifestarse manchas cutáneas grisáceas o marrones (hiperpigmentación), pero éstas van desapareciendo y dan lugar a unas lesiones lineales hipopigmentadas en los brazos y piernas.[ivami.com]
  • TERCER ESTADIO (Estadio hiperpigmentado (98%): presencia de hiperpigmentación arremolinada marrón o grisácea localizada a lo largo de las líneas de Blaschko, que se encuentran principalmente en tronco y extremidades.[clinicaregionaldelsud.com]
  • En la etapa 3, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentación. Después de varios años, la piel retorna a la normalidad.[nlm.nih.gov]
  • Remolinos y ondas de hiperpigmentación siguiendo las líneas de Blaschko. Estadío 4 – Hipopigmentada: 2-3 décadas de vida. Hipopigmentación en reemplazo de la anterior hiperpigmentación con/sin atrofia folicular. Cabello: Alopecia cicatricial en 30%.[guiamedica.com.pa]

Diagnóstico

  • Resulta interesante destacar que existen pruebas diagnósticas prenatales que son capaces de identificar si el feto tiene la mutación siempre y cuando, dicha mutación se haya identificado en la madre enferma.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico en el síndrome de Bloch-Sulzerberger se confirma mediante hallazgos histológicos específicos.[enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
  • DIAGNÓSTICO Clínico Biopsia cutánea Eventualmente estudios genéticos.[clinicaregionaldelsud.com]
  • Resulta interesante destacar que existen pruebas diagnósticas prenatales que son capaces de identificar si el feto tiene la mutación siempre y cuando, dicha mutación se haya identificado en la madre enferma. Referencias Palencia R, Asensio D.[esacademic.com]
  • Ahora que se ha identificado el gen responsable de la IP, el diagnóstico puede suplementarse con un test molecular. Sin embargo, el diagnóstico de nuevos pacientes normalmente se lleva a cabo utilizando criterios clínicos.[dgenes.es]

Tratamiento

  • Tratamiento No hay un tratamiento específico para la incontinencia pigmentaria. El tratamiento está encaminado hacia los síntomas individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión.[enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
  • El tratamiento está encaminado hacia los síntomas individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión. Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares.[nlm.nih.gov]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático e incluye el tratamiento convencional de las ampollas (evitar abrirlas y traumatizarlas), tratamientos tópicos (medicación, baños de avena) y de las posibles infecciones secundarias (celulitis).[orpha.net]
  • ¿Cómo es su tratamiento y pronóstico? El tratamiento es solo de mantenimiento y tratando de evitar las posibles complicaciones.[guiamedica.com.pa]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) La recuperación de una persona depende de la gravedad del compromiso del sistema nervioso central y los problemas oculares.[enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
  • El pronóstico es benigno, salvo ante anomalías sistémicas. En cerca de 50% de los casos existen antecedentes familiares.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • ¿Cómo es su tratamiento y pronóstico? El tratamiento es solo de mantenimiento y tratando de evitar las posibles complicaciones.[guiamedica.com.pa]
  • Pronóstico La esperanza de vida es normal. Los pacientes sin alteraciones neonatales del SNC presentan habitualmente un desarrollo físico y cognitivo normal.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La IP está causada por mutaciones familiares (10-25 %) o esporádicas de novo ( 50 %) en un gen modulador esencial del factor nuclear kB IKBKG (antes llamado NEMO).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia al nacer es de 1/142.857. La proporción entre mujeres y varones es de 20:1.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención La asesoría genética puede servir para personas con antecedentes familiares de este trastorno que estén pensando en tener hijos.[ecured.cu]
  • Además estar pendiente de que alteraciones que se presentan al nacimiento pueden anteceder a otras en el área estomatológica, estando así preparados para etapas de prevención y tratamiento de estas alteraciones.[elsevier.es]

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