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Síndrome de Birt-Hogg-Dubé


Presentación

  • La prevalencia de tumores renales en estos pacientes varía según los estudios de un 6,5 a un 34% 7 , con una predilección por el sexo masculino y una edad de presentación comprendida entre los 20-55 años 13 .[archbronconeumol.org]
  • Si bien en ellos se describen varias manifestaciones sistémicas, las lesiones urológicas pudieran ser su presentación inicial.[revurologia.sld.cu]
  • Presentación del caso Paciente femenina de 16 años de edad, afiliada al Servicio de Oncología del Hospital General de México, quien inició en junio del 2010 con dolor intenso en la fosa ilíaca derecha, de intensidad moderada, persistente y sin irradiaciones[elsevier.es]

Diagnóstico

  • […] do Cabelo / diagnóstico Cisto Epidérmico / ultraestrutura Esclerose Tuberosa / diagnóstico Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco[bases.bireme.br]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Pruebas complementarias: La biopsia da el diagnóstico de tricodiscoma. Estudio genético identifica la mutación c.1285dup en el gen BHD. Enfoque familiar Casada con 3 hijos, el mayor fallecido por cáncer de células renales.[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • Así, aunque las lesiones cutáneas son, junto con las mutaciones del gen FLCN, los criterios mayores para el diagnóstico del SBHD, este diagnóstico es posible incluso cuando no existe confirmación histológica de fibrofoliculomas o tricodiscomas, por las[actasdermo.org]
  • […] test de sangre oculta en heces permitió el diagnóstico precoz de un cáncer de colon.[revistagastroenterologiamexico.org]

Tratamiento

  • No existe tratamiento médico específico para las manifestaciones dermatológicas del síndrome de BHD. El tratamiento definitivo para los fibromas perifoliculares aislados es la ablación quirúrgica.[orpha.net]
  • En los casos en que hay apareamiento de cáncer en los riñones, el tratamiento debe consistir en cirugía, quimioterapia o radioterapia.[es.odysseedubienetre.be]
  • Tratamiento El tratamiento de la clínica cutánea, tiene un objetivo estético, por lo tanto no se realizó ninguno por el momento.[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • Se puede plantear tratamiento de las lesiones por causas cosméticas, aunque la tasa de reaparición de dichas lesiones es elevada.[genturis.eu]
  • En cuanto al tratamiento, las lesiones de piel se pueden tratar con múltiples herramientas terapéuticas o dejar en vigilancia.[elsevier.es]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la gravedad de las afectaciones viscerales y del tipo de tumor renal implicado. .[orpha.net]
  • El pronóstico depende de la ocurrencia de tumores múltiples. El CCR es la primera causa de muerte en pacientes con VHL, seguido de los hemangioblastomas del SNC.[enfermedades-raras.org]
  • El subgrupo 2B es el de mayor morbilidad y peor pronóstico.[revurologia.sld.cu]

Etiología

  • Bajo este término se incluye un grupo heterogéneo de tumores de origen epitelial, cuya etiología permanece aún desconocida. No obstante, se cree que algún tipo de predisposición genética podría explicar entre un 2-4 % de los casos.[revurologia.sld.cu]

Fisiopatología

  • La fisiopatología de los quistes pulmonares es desconocida, la teoría más actual es la «stretch hypothesis» 10 que sugiere que el origen de los quistes podría estar en los defectos de adhesión celular generados por la mutación.[archbronconeumol.org]

Prevención

  • El Síndrome de Birt-Hogg-Dubé no tiene cura y su tratamiento consiste en la remoción de los tumores y la prevención de la aparición de los mismos.[es.odysseedubienetre.be]

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