Presentación
Como algunos fenotipos se desarrollan lentamente con el tiempo, también se han reportado presentaciones no-clásicas. Etiología El SA está causado por mutaciones en el gen ALMS1 (2p13.1). [orpha.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Disostosis
También se ha descrito hidrocefalia y disostosis facial. El BS2 comparte rasgos con el síndrome de Bardet-Biedl. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1997. [orpha.net]
Presentan disostosis múltiples (deformidades por defecto de la osificación de los huesos), retraso mental moderado, crisis convulsivas, esplenomegalia (vaso anormalmente grande), opacidad corneal y mancha muscular rojo cereza, siendo la enfermedad rápidamente [mpsesp.org]
Musculoesquelético
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Displasia esquelética
La forma congénita se manifiesta con hinchazón generalizado del feto, ascitis neonatal (acumulación de líquido en la cavidad peritoneal), displasia esquelética (desarrollo anómalo de tejidos y órganos), telangiectasia (dilatación de los vasos sanguíneos [mpsesp.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En parte debido a que no existe ninguna prueba diagnóstica específica de estas enfermedades, por lo que, el número de pruebas diagnósticas que se pueden realizar es muy grande. [scielo.isciii.es]
Procedimientos diagnósticos Es posible detectar la polidactilia y las alteraciones renales por ecografía prenatal. Sin embargo, el diagnóstico es prácticamente imposible sin la existencia de un caso previo. [ecured.cu]
Su diagnóstico se realiza partiendo de las características clínicas observadas, generalmente sin confirmarlas genéticamente. [marte.enfermedades-raras.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento implica el manejo de los problemas de audición, visión y equilibrio. [nidcd.nih.gov]
Tratamiento No hay ningún tratamiento para todas las características asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl. [ecured.cu]
Pronóstico
Pronóstico Aunque la esperanza de vida de los pacientes con SA puede acortarse, el diagnóstico y la intervención temprana pueden moderar la progresión y mejorar la longevidad y la calidad de vida de los afectados. [orpha.net]
El grupo II acudió con más frecuencia a las consultas y antes (92% volvio a las consultas y tardaron 27 meses en volver) que los pacientes del grupo I (52% y 40 meses) (p PALABRAS CLAVE: Pronóstico. Síndrome de intestino irritable. [scielo.isciii.es]
Etiología
Etiología y riesgo de repetición Génica AR. Se han descrito hasta 5 loci implicados en la etiología de este síndrome. [ecured.cu]
Etiología El SA está causado por mutaciones en el gen ALMS1 (2p13.1). Su función molecular es aún desconocida, aunque se han sugerido roles en la función ciliar, el control del ciclo celular y el transporte intracelular. [orpha.net]
Epidemiología
Epidemiología Parece que este síndrome es muy frecuente en la población árabe de Kuwait, así como entre los beduinos. [ecured.cu]
Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha, se han descrito aproximadamente 950 casos en todo el mundo. [orpha.net]