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Síndrome de Biemond tipo 2


Presentación

  • Como algunos fenotipos se desarrollan lentamente con el tiempo, también se han reportado presentaciones no-clásicas. Etiología El SA está causado por mutaciones en el gen ALMS1 (2p13.1).[orpha.net]
Disostosis
  • También se ha descrito hidrocefalia y disostosis facial. El BS2 comparte rasgos con el síndrome de Bardet-Biedl. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1997.[orpha.net]
  • Presentan disostosis múltiples (deformidades por defecto de la osificación de los huesos), retraso mental moderado, crisis convulsivas, esplenomegalia (vaso anormalmente grande), opacidad corneal y mancha muscular rojo cereza, siendo la enfermedad rápidamente[mpsesp.org]
Discapacidad
  • BS2) es un trastorno genético neurológico y del desarrollo poco frecuente, descrito en un número muy reducido de pacientes con un fenotipo vagamente definido que incluye coloboma del iris, talla baja, obesidad, hipogonadismo, polidactilia postaxial y discapacidad[orpha.net]
Dolor
  • Fueron excluídos los pacientes que tomaban antiinflamatorios no esteroideos (AINES), los pacientes con clínica ulcerosa típica (dolor epigástrico periódico que mejora con antiácidos y/o la comida), los pacientes con síntomas evidentes de reflujo, los[scielo.isciii.es]
Displasia esquelética
  • La forma congénita se manifiesta con hinchazón generalizado del feto, ascitis neonatal (acumulación de líquido en la cavidad peritoneal), displasia esquelética (desarrollo anómalo de tejidos y órganos), telangiectasia (dilatación de los vasos sanguíneos[mpsesp.org]
Convulsión
  • Se caracteriza clínicamente por presentar pérdida de la visión progresiva, opacidad corneal, mancha muscular rojo cereza, mioclonías, convulsiones y ataxias. No existe en la actualidad tratamiento curativo específico de la enfermedad.[mpsesp.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se realiza sobre la base de los hallazgos clínicos (mayores / menores), generalmente sin confirmación genética. Los antecedentes familiares se consideran un criterio principal en el diagnóstico del SA.[orpha.net]
  • En parte debido a que no existe ninguna prueba diagnóstica específica de estas enfermedades, por lo que, el número de pruebas diagnósticas que se pueden realizar es muy grande.[scielo.isciii.es]
  • Su diagnóstico se realiza partiendo de las características clínicas observadas, generalmente sin confirmarlas genéticamente.[marte.enfermedades-raras.org]
  • Procedimientos diagnósticos Es posible detectar la polidactilia y las alteraciones renales por ecografía prenatal. Sin embargo, el diagnóstico es prácticamente imposible sin la existencia de un caso previo.[ecured.cu]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento El manejo debe incluir la monitorización y tratamiento de las manifestaciones clínicas emergentes. Las lentes graduadas tintadas de rojo-naranja pueden reducir la fotofobia.[orpha.net]
  • Tratamiento No hay ningún tratamiento para todas las características asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl.[ecured.cu]

Pronóstico

  • Pronóstico Aunque la esperanza de vida de los pacientes con SA puede acortarse, el diagnóstico y la intervención temprana pueden moderar la progresión y mejorar la longevidad y la calidad de vida de los afectados.[orpha.net]
  • El grupo II acudió con más frecuencia a las consultas y antes (92% volvio a las consultas y tardaron 27 meses en volver) que los pacientes del grupo I (52% y 40 meses) (p PALABRAS CLAVE: Pronóstico. Síndrome de intestino irritable.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología y riesgo de repetición Génica AR. Se han descrito hasta 5 loci implicados en la etiología de este síndrome.[ecured.cu]
  • Etiología El SA está causado por mutaciones en el gen ALMS1 (2p13.1). Su función molecular es aún desconocida, aunque se han sugerido roles en la función ciliar, el control del ciclo celular y el transporte intracelular.[orpha.net]

Epidemiología

  • Epidemiología Parece que este síndrome es muy frecuente en la población árabe de Kuwait, así como entre los beduinos.[ecured.cu]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha, se han descrito aproximadamente 950 casos en todo el mundo.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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