También se ha descrito hidrocefalia y disostosis facial. El BS2 comparte rasgos con el síndrome de Bardet-Biedl. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1997. [orpha.net]

Presentan disostosis múltiples (deformidades por defecto de la osificación de los huesos), retraso mental moderado, crisis convulsivas, esplenomegalia (vaso anormalmente grande), opacidad corneal y mancha muscular rojo cereza, siendo la enfermedad rápidamente [mpsesp.org]

La forma congénita se manifiesta con hinchazón generalizado del feto, ascitis neonatal (acumulación de líquido en la cavidad peritoneal), displasia esquelética (desarrollo anómalo de tejidos y órganos), telangiectasia (dilatación de los vasos sanguíneos [mpsesp.org]