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Síndrome de Bernard-Soulier


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Hay tres maneras: Clase A – GP1BA Clase B – GP1BB Clase C – GP9 Modo de presentación Se retrata por un período de muerte tardía, trombocitopenia, megacariocitos expandidos, macroplacas y una reducción de la vida media plaquetaria.[superatuenfermedad.com]
  • Presentación Se caracteriza por un tiempo de sangría prolongado, trombocitopenia , macroplaquetas y disminución en la vida media plaquetelar. El síndrome está asociado con déficit cuantitativos y cualitativos del complejo glicoprotéico GP1b/V/IX .[ecured.cu]
  • Tesis de Licenciatura "Síndrome de Hurler presentación de un caso y revisión de la bibliografía." Cano Sosa, Jorge.. BUAP ( 2005 ) 1822. Tesis de Licenciatura "Síndrome de Hunter presentación de un caso clínico 1997 a 1998."[remeri.org.mx]
Tendencia a la formación de hematomas
  • Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico que causa sangrado prolongado después de cortaduras menores o cirugía , o tendencia a la formación de hematomas .[ecured.cu]
  • Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Sangrado (hemorragia) durante y después de una cirugía Sangrado de las encías Tendencia a la formación de hematomas o moretones Periodos menstruales abundantes Hemorragia nasal (epistaxis) Sangrado[medlineplus.gov]

Diagnóstico

  • Epistaxis Gingivorragia Ser propenso a equimosis Metrorragia Sangrado prolongado posterior a intervención quirúrgica El diagnóstico se basa en la clínica más las pruebas de: Tiempo de Sangrado (orienta el diagnóstico) Frotis con macroplaquetas Prueba[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es teóricamente factible cuando el defecto genético ha sido identificado en una parentela.[viaclinica.com]
  • El diagnóstico se basa en la clínica más las pruebas de: Tiempo de Sangrado (orienta el diagnóstico) Frotis con macroplaquetas Prueba de agregación con ristocetina que no responde a la adición de plasma .[ecured.cu]
  • Todos estos hallazgos hacen confirmar el diagnóstico de Bernard Soulier.[imbiomed.com.mx]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Tiempo de sangrado prolongado
  • Existen tres formas[3] Tipo A - GP1BA Tipo B - GP1BB Tipo C - GP9 Se caracteriza por un tiempo de sangrado prolongado, trombocitopenia, megacariocitos aumentados, macroplaquetas y disminución en la vida media plaquetaria.[es.wikipedia.org]
  • Ellos descubrieron que este paciente tenía un tiempo de sangrado prolongado, un menor número de plaquetas, y las plaquetas más grandes que el individuo normal.[medwob.com]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO  La mayoría de las personas que padece trastornos de la función plaquetaria sólo requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) y después de lesiones o traumatismos.[es.slideshare.net]
  • Tratamiento La mayoría de las personas que padece trastornos de la función plaquetaria sólo requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas, incluidos trabajos dentales y después de lesiones o traumatismos.[ecured.cu]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • ¿Cuál es el tratamiento recomendado? El tratamiento recomendado es la trasfusión de plaquetas pero sólo en el caso de hemorragias graves ya que de lo contrario se puede ocasionar una “inmunización antiplaquetas”.[tuotromedico.com]
  • Tratamiento La ocasión es sintomática. Las ocasiones de drenaje pueden ser excepcionalmente extremas, controladas con transfusiones de plaquetas.[superatuenfermedad.com]

Pronóstico

  • Con el seguimiento y la atención adecuados, el pronóstico es generalmente bueno, pero pueden darse episodios graves de sangrado durante la menstruación y en los casos de traumatismo e intervenciones quirúrgicas.[orpha.net]
  • Pronóstico Con una buena educación, una atención adecuada y la prevención de los traumatismos, los pacientes pueden vivir una vida relativamente normal.[viaclinica.com]
  • Una vez establecido el diagnóstico celular, el pronóstico del proceso patológico puede evaluarse sobre la base de un ensayo citométrico predictivo, normalmente en coordinación con parámetros clínicos bien establecidos.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • TRASTORNOS CUALITATIVOS DE LA FUNCION PLAQUETARIA ETIOLOGIA -Causada por deficiencia en el gen Ib/IX/VII -Deficiencia en la adhesión plaquetaria al vaso lesionado por falta de un buen receptor Ib/IX/VII (Receptor del factor de Von Willebrand) -Es de[es.slideshare.net]
  • Etiología El trastorno tiene un origen hereditario de patrón autosómico. La fuente del trastorno es hereditaria, hay un cambio en la proteína de la película de plaquetas.[superatuenfermedad.com]
  • Etiología El origen del síndrome es de causa genética , existiendo alteración en las proteínas de la membrana plaquetelar.[ecured.cu]
  • Etiología Defectos en tres genes que dan lugar a las típicas características clínicas y de plaquetas asociados con anomalías BSS.[viaclinica.com]

Epidemiología

  • Epidemiología Este síndrome es muy raro, ya que sólo 100 casos han sido reportados en los artículos publicados, en su mayoría en las poblaciones de Japón, Europa y América del Norte.[viaclinica.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Por esta razón, los estudios de activación y reactividad plaquetaria son relevantes en el conocimiento de la fisiopatología de la hemostasia y en las estrategias terapéuticas.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Pronóstico Con una buena educación, una atención adecuada y la prevención de los traumatismos, los pacientes pueden vivir una vida relativamente normal.[viaclinica.com]
  • Un espacio que reúne a especialistas multidisciplinares, con el objetivo de investigar la base genética de las enfermedades (diagnóstico, prevención y tratamiento), así como la influencia de la herencia genética en la respuesta del organismo a determinados[idescubre.fundaciondescubre.es]

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