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Síndrome de Beckwith-Wiedemann


Presentación

  • Métodos diagnósticos Generalmente, el diagnóstico se apoya en la presencia de al menos tres hallazgos clínicos característicos, sin embargo el desarrollo de tumores embrionarios puede darse en presentaciones ''más leves''.[orpha.net]
  • Dos concentraciones de PCR menores a 10 mg/dL obtenidas cada 24 horas, 8 a 48 horas después de la presentación del cuadro, hicieron la posibilidad de sepsis muy improbable.[scielo.org.mx]
  • Se debe a una alteración en genes localizados en la región p15.5 del cromosoma 11, promotores e inhibidores del crecimiento 2 , y en el 85% de los casos su presentación es esporádica.[elsevier.es]
Hepatomegalia
  • Al nacer presenta gigantismo, hepatomegalia, discreta nefromegalia, macroglosia, onfalocele severo, hipoglucemia neonatal y poliglobulia.[scielo.isciii.es]
  • Hay malrotación intestinal, hepatomegalia, esplenomegalia y, ocasionalmente, cardiomegalia. La pancreatomegalia se presenta como hallazgo de autopsia. Se ha informado de hiperplasia uterina, ovárica, testicular, fálica, de vejiga, o clitoromegalia.[scielo.org.mx]
Macroglosia
  • En éstos casos la macroglosia es una hipertrofia muscular verdadera, es por esto que la macroglosia raramente recae. Se recomienda la glosectomía quirúrgica en éste tipo de pacientes tan pronto como sea posible.[intramed.net]
  • Al Simpson-Golabi-Behmel también se le pueden deber muchos signos que aparecen en el Beckwith Wiedemann, como la visceromegalia, las anomalías renales, la macroglosia y la macrosomía.[es.wikipedia.org]
  • La lactancia puede ser un período crucial para los bebés que presentan este padecimiento debido a la posibilidad de: Azúcar bajo en la sangre Un tipo de hernia llamado onfalocele (en caso de estar presente) Una lengua agrandada (macroglosia) Un aumento[nlm.nih.gov]
  • También conocida como: Wiedmann Beckwith, Síndrome de Onfalocele, Visceromegalia y Macroglosia, Síndrome Exonfalos, Macroglosia y Gigantismo, Síndrome Descripción: El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es un síndrome de sobrecrecimiento caracterizado[enfermedades-raras.org]
  • DIAGNOSTICO  Clínico  Cariotipo  Ecografía  Onfalocele  Macrosomia  Macroglosia  Polihidramnios  Placentomegalia 11.[slideshare.net]
Cardiomegalia
  • Hipoglicemia neonatal Cardiomegalia/anomalías cardíacas estructurales/cardiomiopatía Facies características (ojos prominentes con pliegues infraorbitarios, nevus flammeus facial, hipoplasia medio facial, macroglosia, cara inferior llena con mandíbula[javeriana.edu.co]
  • Anormalidades renales Displasia mesenquimal de la placenta Cardiomegalia Paladar hendidoObservaciones minoritariamente asociadas con el síndrome de Beckwith-Wiedemann: Polihidramnios y prematuridad Hipoglucemia neonatal Malformaciones vasculares Anomalías[es.wikipedia.org]
  • Existen malformaciones cardíacas en el 9-34% de los casos y la mitad de éstos presentan una cardiomegalia que desaparece de forma espontánea. Las miocardiopatías son raras.[orpha.net]
  • El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un cuadro polimalformativo de expresividad variable que se caracteriza por sobrecrecimiento pre y postnatal, macroglosia, occipucio prominente, cardiomegalia, hiperplasia pancreática, onfalocele, nefromegalia, edad[ivami.com]
Occipucio prominente
  • El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un cuadro polimalformativo de expresividad variable que se caracteriza por sobrecrecimiento pre y postnatal, macroglosia, occipucio prominente, cardiomegalia, hiperplasia pancreática, onfalocele, nefromegalia, edad[ivami.com]
  • Las alteraciones craneales son occipucio prominente y macroglosia. Hay malrotación intestinal, hepatomegalia, esplenomegalia y, ocasionalmente, cardiomegalia. La pancreatomegalia se presenta como hallazgo de autopsia.[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • El síndrome de Perlman, al tener una alta incidencia de tumor de Wilms y presentar los enfermos macrosomía, debe ser considerado también en el diagnóstico.[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Simpson-Golabi-Behmel, Costello, Perlman y Sotos, y la mucopolisacaridosis tipo VI.[orpha.net]
  • El diagnóstico de macroglosia está basado en la morfología y profusión, situación que ocasiona problemas funcionales, psicológicos y de alimentación.[intramed.net]
  • Discusión Su diagnóstico es habitualmente posnatal.[elsevier.es]
  • Alertar al equipo neonatal del posible diagnóstico, para que se tomen medidas que eviten la hipoglucemia neonatal.[analesdepediatria.org]
Hiperinsulinismo
  • En caso de hipoglucemia persistente, descartar hiperinsulinismo mediante aproximación diagnóstica por etapas. Considerar consulta al endocrinólogo infantil. Descartar nesidioblastosis y/o implantación de medicación. 3.[analesdepediatria.org]
Carcinoma hepatocelular
  • hepatocelular, hepatoblastoma, carcinoma adrenocortical, gonadoblastoma, teratoma gástrico congénito, rabdomiosarcoma y neuroblastoma.[ivami.com]

Tratamiento

  • El tratamiento local de éste síndrome se focaliza en limitar las alteraciones funcionales como la macroglosia.[intramed.net]
  • […] medicamentos para la hipoglucemia, cirugía para la reparación de onfalocele y macroglosia, así como otros tratamientos necesarios, como terapia del habla y otros. [2] Última actualización: 11/29/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • ¿Cuál es el pronóstico para mi hijo con síndrome de Beckwith-Wiedemann? Con un manejo adecuado, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta condición es positiva.[nicklauschildrens.org]
  • En los pacientes que sobreviven a la infancia, el pronóstico es normalmente bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Los bebés diagnosticados con SBW que sobreviven al periodo de la lactancia tienen un buen pronóstico, aunque todavía falta mucha información sobre la evolución de la enfermedad.[reproduccionasistida.org]
  • Además, este correcto control de las glucemias será el indicador principal del pronóstico del niño 5 .[elsevier.es]
  • Pronóstico [ editar ] Los niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann que sobreviven al período de la lactancia tienen un buen pronóstico, aunque se dispone de poca información sobre un seguimiento a largo plazo de la enfermedad.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • BWS has diverse etiologies with several genetic and epigenetic mechanisms related to imprinted gene expression in 11p15 being involved. Methods.[scielo.org.mx]
  • ETIOLOGÍA Causado por varias alteraciones genéticas que desregulan los genes en el cromosoma 11p15.5 Se produce:  Esporádicamente (85%)  Transmisión familiar (15%)  Epimutaciones (Alteraciones metilación)  Deleciones  Duplicaciones  IGF2  H19 [slideshare.net]
  • Etiología El SBW está causado por varias alteraciones genéticas y/o epigenéticas que desregulan los genes improntados en el cromosoma 11p15.5. La enfermedad se produce esporádicamente (85%), pero se ha descrito transmisión familiar (15%).[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] Se trata de una enfermedad causada por defectos epigenéticos .[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA prevalencia se estima en 1/13.700 incidencia es igual en hombres y mujeres En gemelos monocigóticos la mayoría son mujeres 4.[slideshare.net]
  • Resumen Epidemiología La enfermedad es panétnica y su prevalencia se estima en 1/13.700. Su incidencia es igual en hombres y mujeres con la excepción de los gemelos monocigóticos (mayoría de mujeres).[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] Se tienen datos de una prevalencia de 1/13700 [ 6 ] aunque dado que existen fenotipos que desarrollan la enfermedad de forma muy leve es posible que sea una estimación a la baja con respecto a la real.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Orientación, expresión y ubicación de algunos genes de la región 11p15 implicados en la fisiopatología del SBW.[analesdepediatria.org]

Prevención

  • No existe una forma de prevención conocida para el síndrome de Beckwith-Wiedemann. La asesoría genética puede ser valiosa para las familias que deseen tener más hijos. Devaskar SU, Garg M. Disorders of carbohydrate metabolism in the neonate.[nlm.nih.gov]
  • Prevención No existe una forma de prevención conocida para el síndrome de Beckwith-Wiedemann. La asesoría genética puede ser valiosa para las familias que deseen tener más hijos. Referencias Devaskar SU, Garg M.[mynmhc.adam.com]
  • Tumores  Tumor de Wilms  Hepatoblastoma  Neuroblastoma  Carcinoma adrenocortical  Rabdomiosarcoma Mayor riesgo mortalidad Riesgo incrementa en los 1ros 8 años de vida Tipo Riesgo (% casos) Medida de prevención Tumor renal de Wilms 3%  Ecografía[slideshare.net]
  • La prevención de éste tipo de síndrome no tiene un protocolo definido, pero existen orientaciones establecidas para padres en situación de riesgo.[intramed.net]
  • Por ello es importante destacar que la importancia principal del diagnóstico prenatal del SBW es la posibilidad de establecer medidas de prevención frente a las posibles complicaciones, tanto maternas como fetales, derivadas del fenotipo de los pacientes[elsevier.es]

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