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Síndrome de Bassoe


Presentación

Cirugía
  • Puede que se precise sonda nasogástrica para la alimentación, liberación quirúrgica de las contracturas y cirugía para evitar la progresión de la escoliosis. Recientemente se ha mostrado que pacientes con UCMD pueden mejorar con ciclosporina A.[femexer.org]
Debilidad muscular
  • muscular generalizada y de progresión lenta, múltiples contracturas articulares proximales, hipermovilidad acusada de las articulaciones distales e inteligencia normal.[femexer.org]

Diagnóstico

  • La detección de mutaciones en los tres genes de colágeno VI es el método de referencia para el diagnóstico. El diagnóstico prenatal es viable.[femexer.org]

Tratamiento

  • En la actualidad no existe terapia curativa, pero el tratamiento de apoyo puede mejorar de manera espectacular la calidad de vida de pacientes con UCMD.[femexer.org]
  • Progresivamente, las limitaciones y la impotencia funcional se hacen cada vez mayores, causando ya dolores permanentes de difícil tratamiento y dificultad cada vez mayor para los movimientos habituales de las articulaciones afectadas.[prevencionar.com.co]

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