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Síndrome de Barth


Presentación

  • Descripción clínica Su presentación clínica es altamente variable.[orpha.net]
  • Síndromes de Depleción del ADNmt Forma Hepatoencefalopática - Presentación neonatal a 2 años, con muerte precoz. - Hepatopatía fatal. - Hipotonía generalizada con grave encefalopatía. - Fallo del medro.[aepmi.org]
  • Una variante de la epidermolisis ampollosa de rara presentación llamada epidermólisis ampollosa juncional tipo Herlitz, que también se relaciona con mutaciones, pero en esta caso para en el gen que codifica la laminina 5, se ha reportado en casos de Síndrome[scielo.org.co]
  • […] de Aicardi-Goutières es una enfermedad neurodegenerativa, de inicio precoz y curso clínico grave y progresivo, aunque se han descrito recientemente observaciones con afectación más moderada 7 y de inicio más tardío 8 , con amplia variabilidad en la presentación[analesdepediatria.org]
  • Su presentación clínica es altamente variable y puede ser asintomática en muchos casos, o llevar a la insuficiencia cardíaca grave y muerte súbita en otros.[scielo.br]
Retraso en el desarrollo
  • Con frecuencia, la debilidad muscular conduce a un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras. Además, los individuos afectados tienden a presentar cansancio intenso durante una actividad física extenuante.[ivami.com]
  • Al igual que en otras series de casos, no se encontró un retraso importante del desarrollo mental, ni hipotonía muscular 1-8 .[scielo.conicyt.cl]
  • Otros niños con 3MGA tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
Dolor torácico
  • Desde el punto de vista cardiológico, nunca había tenido síncopes y sufría episodios ocasionales de dolor torácico y palpitaciones.[revespcardiol.org]
  • En ese estudio, en el momento del diagnóstico, las manifestaciones clínicas incluían: disnea - 27 pacientes (79%); insuficiencia cardíaca (IC) clase funcional III y IV - 12 pacientes (35%); dolor torácico - 9 pacientes (26%); fibrilación atrial crónica[scielo.br]
Palpitaciones
  • Desde el punto de vista cardiológico, nunca había tenido síncopes y sufría episodios ocasionales de dolor torácico y palpitaciones.[revespcardiol.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye cardiomiopatías hereditarias, dilatadas y nutricionales y neutropenia idiopática/cíclica.[orpha.net]
  • Esta relación alterada es quizá el método más rápido y sensible de diagnóstico, pudiendo aplicarse a células, tejidos e incluso muestras de sangre seca. El diagnóstico temprano es muy importante para el buen pronóstico.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • El diagnóstico diferencial incluye cardiomiopatías hereditarias, dilatadas y nutricionales y neutropenia idiopática/cíclica. El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se conoce la mutación .[ecured.cu]
  • […] ejercicio, anomalías de la cardiolipina,[4][5] y acidosis 3-metilglutacónico.[2] Ha sido documentada en más de 120 hombres hasta la fecha (véase Mutación del Gen Humano Tafazzin (TAZ) y la variación en la base de datos).[6] Se cree que dicho síndrome se diagnostica[es.wikipedia.org]
  • Diagnostico Recibir un diagnóstico de síndrome de Barth (BTHS) para usted o para un familiar podrá ser abrumador al principio. Posiblemente ni siquiera ha oído acerca de este síndrome hasta ahora.[viamedica.cl]

Tratamiento

  • La Fundación Síndrome de Barth (BSF), junto con sus afiliadas, son las únicas organizaciones voluntarias del mundo dedicadas a salvar vidas desde la educación, avances en el tratamiento, y la búsqueda de una cura para el Síndrome de Barth.[es.wikipedia.org]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento es esencialmente de apoyo y multidisciplinar. El fallo cardíaco es tratado con medicación convencional o con un trasplante cardíaco si es refractario.[orpha.net]
  • (Típicamente, hay un aumento de 5 a 20 veces de este ácido orgánico que se mide en la orina ) Tratamiento El tratamiento es esencialmente de apoyo y multidisciplinar.[ecured.cu]
  • Pero las células madre no son sólo ricas en aplicaciones médicas en el futuro, en la actualidad existen numerosos tratamientos para enfermedades de tipo hematológico, para determinados tipos de cáncer com la leucemia y para algunas patologías genéticas[aplicacionescelulasmadre.com]
  • […] y administración No hay vulcanización para el síndrome de Barth y el tratamiento se centra en el manejo de la condición.[news-medical.net]

Pronóstico

  • No obstante, el pronóstico del síndrome de Barth de diagnóstico precoz y tratamiento proactivo ha mejorado mucho en los últimos tiempos y especialmente la calidad de vida de los pacientes que lo padecen.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Pronóstico Su pronóstico ha mejorado mucho con su detección temprana y las mejoras en su tratamiento y mantenimiento. Los pacientes ya están sobreviviendo a sus 40 años y se espera que vivan por encima de esa edad.[orpha.net]
  • Un diagnóstico precoz y exacto puede ser útil para el tratamiento médico y para mejorar el pronóstico. A pesar del mal pronóstico del síndrome de Barth en el lactante, los pacientes pueden sobrevivir hasta la edad adulta.[revespcardiol.org]
  • A pesar de lo dramático del cuadro, por las importantes manifestaciones cutáneas que se presentan desde el nacimiento, el pronóstico de estos pacientes es bueno, ya que la mayoría de las lesiones ampollosas mejoran con la edad: las lesiones orales sanan[scielo.org.co]

Etiología

  • Etiología El BTHS está causado por mutaciones en el gen TAZ (tafazzin; Xq28) que codifica la aciltransferasa Taz1p implicada en el metabolismo de la cardiolipina, un fosfolípido muy importante de las membranas mitocondriales internas.[orpha.net]
  • Con objeto de evaluar la intervención del gen TAZ en la etiología de la MCD y el ventrículo izquierdo no compactado, estudiamos el gen TAZ en 48 pacientes con MCD y ventrículo izquierdo no compactado.[revespcardiol.org]
  • La etiología de la ausencia congénita localizada de piel permanece en discusión, aunque para algunos autores puede obedecer a trauma intrauterino, o a adherencias de bandas de líquido amniótico y que podrían corresponder a manifestaciones in útero de[scielo.org.co]
  • En muchos casos no es posible avanzar en la etiología exacta de una enfermedad metabólica o mitocondrial, por no contar con laboratorios especializados en genética molecular o microscopia electrónica.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia se estima en 1/454.000 y su incidencia en 1/140.000 (Sudoeste de Inglaterra, Gales del Sur) hasta 1/300.000-1/400.000 nacidos vivos (EEUU). El BTHS afecta a pacientes varones.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Muchos pacientes muestran evidente mejoría sintomática (prevención de las úlceras aftosas y dolor en las encías, reducción de las infecciones bacterianas).[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • En el caso de arritmia ventricular sintomática y en el contexto de la función sistólica perjudicada, la prevención de un evento sustentado y de arritmia potencialmente letal es indicada por medio de agentes antiarrítmicos o de desfibriladores cardíacos[scielo.br]

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