Presentación
La pareja del caso clínico, tuvo dos hijos afectados de tres, que ha confluido con la rareza de su presentación en padres no consanguíneos. [scielo.org.bo]
El síndrome de Bardet-Biedl es una afección autosómica recesiva caracterizada por la presentación de distrofia retiniana, obesidad, polidactilia, retraso mental e hipogonadismo (1,2). Las alteraciones cardíacas y renales también son frecuentes. [scielo.isciii.es]
PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente femenina, blanca, de 65 años de edad. [amc.sld.cu]
Ojos
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Pérdida progresiva de visión
Los hallazgos de síndrome metabólico ( presión arterial alta, colesterol alto y azúcar en la sangre) también pueden afectar la expectativa de vida. [2] La pérdida progresiva de visión junto con el déficit intelectual moderado (cuando está presente), las [rarediseases.info.nih.gov]
La pérdida progresiva de visión debido a la distrofia retiniana, junto con el déficit intelectual moderado (cuando está presente), anomalías en el comportamiento, hipomimia y obesidad afectan la vida social de estos pacientes. [orpha.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Aumento de peso
Para los problemas del riñón se ha hecho trasplante del riñón, con éxito en algunos casos, pero los medicamentos inmunosupresores que se tienen que usar después de la operación, pueden resultar en más aumento de peso. [rarediseases.info.nih.gov]
El trasplante de riñón se ha hecho para problemas renales, con éxito en algunos casos, pero los medicamentos inmunosupresores que se deben usar después de la operación pueden resultar en un mayor aumento de peso. [sindrome.review]
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Aumento de peso
Para los problemas del riñón se ha hecho trasplante del riñón, con éxito en algunos casos, pero los medicamentos inmunosupresores que se tienen que usar después de la operación, pueden resultar en más aumento de peso. [rarediseases.info.nih.gov]
El trasplante de riñón se ha hecho para problemas renales, con éxito en algunos casos, pero los medicamentos inmunosupresores que se deben usar después de la operación pueden resultar en un mayor aumento de peso. [sindrome.review]
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Dificultades al andar
Otras señales y síntomas que pueden estar presentes son: [4] Problemas neurológicos que pueden resulatar en dificultades para andar y falta de coordinación ( ataxia ) Problemas del habla y lenguaje Alteraciones de conducta Aspecto facial peculiar Anomalías [rarediseases.info.nih.gov]
Gastrointestinal
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Retraso en el desarrollo
[…] en el desarrollo Problemas de comportamiento Anomalías del ojo Dedos cortos ( braquidactilia ) o unidos entre sí ( sindactilia ) Dificultad para andar o del equilibrio y de la coordinación Tono muscular bajo Anomalías de los dientes Anomalías del corazón [rarediseases.info.nih.gov]
Esta enfermedad provoca varios problemas médicos como retraso en el desarrollo, obesidad, tener más de cinco dedos, diabetes y enfermedades de corazón. [antena3.com]
Siquiátrico
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Retirado
La mayoría de los niños tienen sus dedos extra retirados en los dos primeros años de vida. Se puede usar tratamientos con hormonas para el hipogonadismo. [rarediseases.info.nih.gov]
Musculoesquelético
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Brazo largo
Le sigue el gen BBS2, que es responsable del 8-18% de los afectados y se encuentran situado en el brazo largo del cromosoma 16 (16q21). [ivami.com]
Neurológico
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Problema de comportamiento
[…] de comportamiento Anomalías del ojo Dedos cortos ( braquidactilia ) o unidos entre sí ( sindactilia ) Dificultad para andar o del equilibrio y de la coordinación Tono muscular bajo Anomalías de los dientes Anomalías del corazón Diabetes mellitus Problemas [rarediseases.info.nih.gov]
[…] de comportamiento Anomalías oculares Dedos cortos (braquidactilia) o unidos (sindactilia) Dificultad para caminar o equilibrio y coordinación Tono muscular bajo Anomalías dentales Anomalías cardíacas Diabetes mellitus Problemas hepáticos Diferentes formas [sindrome.review]
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Deterioro del habla
La terapia del habla debe ofrecerse a la primera señal de retraso o deterioro del habla. Si hay dedos adicionales (polidactilia), se recomienda operar temprano para retirar el dedo extra. [sindrome.review]
Urogenital
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Himen imperforado
Las mujeres pueden presentar hipoplasia de trompas de Falopio, útero y ovarios, atresia total o parcial de vejiga, fístula vesicovaginal, himen imperforado, ausencia de orificio uretral 9, pueden experimentar ciclos menstruales irregulares. [amc.sld.cu]
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Cesárea
El embarazó culminó por cesárea por preeclampsia, obteniéndose un producto sano de 3 100 gramos de peso. [scielo.org.bo]
Diagnóstico
EPIDEMIOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO La incidencia varía geográficamente entre 1/160 000 en Suiza y 1/13 500 entre beduinos de Kuwait, probablemente asociado a endogamia 1. El diagnóstico es básicamente clínico. [revistanefrologia.com]
Última actualización: 9/18/2017 El diagnóstico se hace con base en los síntomas que la persona tiene. [rarediseases.info.nih.gov]
Tratamiento
Se puede usar tratamientos con hormonas para el hipogonadismo. [rarediseases.info.nih.gov]
TRATAMIENTO No existe tratamiento para la pérdida de visión, pero se puede prever la educación especial y el entrenamiento futuro para la ceguera. La obesidad se debe manejar con dieta y ejercicio. [revistanefrologia.com]
Pronóstico
Última actualización: 9/18/2017 El pronóstico depende principalmente de las anomalías que haya en el riñón. La enfermedad renal crónica es la principal causa de muerte y de los problemas de salud de los pacientes con esta enfermedad. [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico El pronóstico depende principalmente de las anomalías en el riñón. La enfermedad renal crónica es la principal causa de muerte y problemas de salud en pacientes con esta enfermedad. [sindrome.review]
Etiología
DeSC: SÍNDROME DE BARDET-BIEDL/etiología; RETINITIS PINGMENTOSA; POLIDACTILIA; RETRASO MENTAL; OBESIDAD, ADOLESCENCIA INTRODUCCIÓN John Z. [amc.sld.cu]
Para ello resulta didáctico considerar tres tipos de obesidad, según su etiología: 1. [scielo.org.pe]
Epidemiología
EPIDEMIOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO La incidencia varía geográficamente entre 1/160 000 en Suiza y 1/13 500 entre beduinos de Kuwait, probablemente asociado a endogamia 1. El diagnóstico es básicamente clínico. [revistanefrologia.com]
Epidemiología y diagnóstico La incidencia varía geográficamente entre 1/160000 en Suiza y 1/13500 entre beduinos de Kuwait, probablemente asociado a endogamia 2. El diagnóstico es básicamente clínico. [scielo.isciii.es]
No obstante, existen discrepancias y algunos autores consideran que ambas afecciones podrían no ser diferentes. [ 2 ] Epidemiología [ editar ] El síndrome de Bardet Biedl es una enfermedad rara. Su prevalencia varía en gran medida. [es.wikipedia.org]