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Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5


Presentación

  • La pareja del caso clínico, tuvo dos hijos afectados de tres, que ha confluido con la rareza de su presentación en padres no consanguíneos.[scielo.org.bo]
  • El síndrome de Bardet-Biedl es una afección autosómica recesiva caracterizada por la presentación de distrofia retiniana, obesidad, polidactilia, retraso mental e hipogonadismo (1,2). Las alteraciones cardíacas y renales también son frecuentes.[scielo.isciii.es]
  • Síndrome de Bardet-Biedl: algunas peculiaridades de su presentación. Rev Clin Esp 1988;182:26-9. [ Links ] 10. Merino Angulo J, Barrio Arredondo MT, Cartón Trigo F. Síndrome de Bardet-Biedl: alteraciones renales subclínicas en 2 hermanos.[scielo.isciii.es]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente femenina, blanca, de 65 años de edad.[amc.sld.cu]
Aumento de peso
  • El trasplante de riñón se ha hecho para problemas renales, con éxito en algunos casos, pero los medicamentos inmunosupresores que se deben usar después de la operación pueden resultar en un mayor aumento de peso.[sindrome.review]
  • Para los problemas del riñón se ha hecho trasplante del riñón, con éxito en algunos casos, pero los medicamentos inmunosupresores que se tienen que usar después de la operación, pueden resultar en más aumento de peso.[rarediseases.info.nih.gov]
Himen imperforado
  • Las mujeres pueden presentar hipoplasia de trompas de Falopio, útero y ovarios, atresia total o parcial de vejiga, fístula vesicovaginal, himen imperforado, ausencia de orificio uretral 9 , pueden experimentar ciclos menstruales irregulares.[amc.sld.cu]

Diagnóstico

  • Palabras claves : Síndrome de Meckel-Gruber, diagnóstico prenatal, anomalía letal.[scielo.org.bo]
  • Incluyendo estos factores dentro de los criterios diagnósticos se podría facilitar un diagnóstico precoz de este trastorno.[scielo.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO La incidencia varía geográficamente entre 1/160 000 en Suiza y 1/13 500 entre beduinos de Kuwait, probablemente asociado a endogamia 1 . El diagnóstico es básicamente clínico.[revistanefrologia.com]
  • Fue descrita por primera vez en 1920, por George Bardet, con una tétrada de criterios diagnósticos: retinosis pigmentaria, polidactilia, obesidad e hipoplasia genital 1 .[elsevier.es]

Tratamiento

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende principalmente de las anomalías en el riñón. La enfermedad renal crónica es la principal causa de muerte y problemas de salud en pacientes con esta enfermedad.[sindrome.review]
  • En algunos casos en los que las alteraciones aparecen en una edad más tardía (mayores de 20 años), los pacientes suelen presentar un mejor pronóstico visual.[guiasalud.es]
  • Última actualización: 9/18/2017 El pronóstico depende principalmente de las anomalías que haya en el riñón. La enfermedad renal crónica es la principal causa de muerte y de los problemas de salud de los pacientes con esta enfermedad.[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • DeSC: SÍNDROME DE BARDET-BIEDL/etiología; RETINITIS PINGMENTOSA; POLIDACTILIA; RETRASO MENTAL; OBESIDAD, ADOLESCENCIA INTRODUCCIÓN John Z.[amc.sld.cu]
  • Para ello resulta didáctico considerar tres tipos de obesidad, según su etiología: 1.[scielo.org.pe]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO La incidencia varía geográficamente entre 1/160 000 en Suiza y 1/13 500 entre beduinos de Kuwait, probablemente asociado a endogamia 1 . El diagnóstico es básicamente clínico.[revistanefrologia.com]
  • Epidemiología y diagnóstico La incidencia varía geográficamente entre 1/160000 en Suiza y 1/13500 entre beduinos de Kuwait, probablemente asociado a endogamia 2 . El diagnóstico es básicamente clínico.[scielo.isciii.es]
  • No obstante, existen discrepancias y algunos autores consideran que ambas afecciones podrían no ser diferentes. [ 2 ] Epidemiología [ editar ] El síndrome de Bardet Biedl es una enfermedad rara . Su prevalencia varía en gran medida.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
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