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Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11


Presentación

  • Se distinguen cuatro formas clínicas en función de la edad de presentación: infantil, juvenil, adulta y atípica. Las dos primeras presentan un deterioro neurológico progresivo asociado a RP severa.[begisare.org]
  • La pareja del caso clínico, tuvo dos hijos afectados de tres, que ha confluido con la rareza de su presentación en padres no consanguíneos.[scielo.org.bo]
  • El síndrome de Bardet-Biedl es una afección autosómica recesiva caracterizada por la presentación de distrofia retiniana, obesidad, polidactilia, retraso mental e hipogonadismo (1,2). Las alteraciones cardíacas y renales también son frecuentes.[scielo.isciii.es]
  • Síndrome de Bardet-Biedl: algunas peculiaridades de su presentación. Rev Clin Esp 1988;182:26-9. [ Links ] 10. Merino Angulo J, Barrio Arredondo MT, Cartón Trigo F. Síndrome de Bardet-Biedl: alteraciones renales subclínicas en 2 hermanos.[scielo.isciii.es]
  • Síndrome de Bardet-Biedl: algunas peculiaridades de su presentación. Rev Clin Esp 1988;182:26-9. 10. Merino Angulo J, Barrio Arredondo MT, Cartón Trigo F. Síndrome de Bardet- Biedl: alteraciones renales subclínicas en 2 hermanos.[es.slideshare.net]
Aumento de peso
  • La obesidad es otra de las características de este síndrome. aumento de peso excesivo comienza, por lo general en la infancia, convirtiéndose en un problema para el resto de la vida del individuo.[beoson.info]
  • El trasplante de riñón se ha hecho para problemas renales, con éxito en algunos casos, pero los medicamentos inmunosupresores que se deben usar después de la operación pueden resultar en un mayor aumento de peso.[sindrome.review]
  • Para los problemas del riñón se ha hecho trasplante del riñón, con éxito en algunos casos, pero los medicamentos inmunosupresores que se tienen que usar después de la operación, pueden resultar en más aumento de peso.[rarediseases.info.nih.gov]

Diagnóstico

  • Palabras claves : Síndrome de Meckel-Gruber, diagnóstico prenatal, anomalía letal.[scielo.org.bo]
  • Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico genético pre- y postnatal. Diagnóstico Prenat . 2012; 23(2): 56-66. doi: 10.1016/j.diapre.2012.02.001.[pediatriaintegral.es]
  • Incluyendo estos factores dentro de los criterios diagnósticos se podría facilitar un diagnóstico precoz de este trastorno.[scielo.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO La incidencia varía geográficamente entre 1/160 000 en Suiza y 1/13 500 entre beduinos de Kuwait, probablemente asociado a endogamia 1 . El diagnóstico es básicamente clínico.[revistanefrologia.com]

Tratamiento

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende principalmente de las anomalías en el riñón. La enfermedad renal crónica es la principal causa de muerte y problemas de salud en pacientes con esta enfermedad.[sindrome.review]
  • Última actualización: 9/18/2017 El pronóstico depende principalmente de las anomalías que haya en el riñón. La enfermedad renal crónica es la principal causa de muerte y de los problemas de salud de los pacientes con esta enfermedad.[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • DeSC: SÍNDROME DE BARDET-BIEDL/etiología; RETINITIS PINGMENTOSA; POLIDACTILIA; RETRASO MENTAL; OBESIDAD, ADOLESCENCIA INTRODUCCIÓN John Z.[amc.sld.cu]
  • Para ello resulta didáctico considerar tres tipos de obesidad, según su etiología: 1.[scielo.org.pe]
  • Artículo de revisión enfocado en la aplicación de la secuenciación del exoma en la genética médica y su utilidad en algunos trastornos, con ejemplos de enfermedades monogénicas con etiología desconocida, fenotipos con gran heterogeneidad genética, trastornos[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO La incidencia varía geográficamente entre 1/160 000 en Suiza y 1/13 500 entre beduinos de Kuwait, probablemente asociado a endogamia 1 . El diagnóstico es básicamente clínico.[revistanefrologia.com]
  • Epidemiología y diagnóstico La incidencia varía geográficamente entre 1/160000 en Suiza y 1/13500 entre beduinos de Kuwait, probablemente asociado a endogamia 2 . El diagnóstico es básicamente clínico.[scielo.isciii.es]
  • No obstante, existen discrepancias y algunos autores consideran que ambas afecciones podrían no ser diferentes. [ 2 ] Epidemiología [ editar ] El síndrome de Bardet Biedl es una enfermedad rara . Su prevalencia varía en gran medida.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Un ejemplo serían las mutaciones con clara susceptibilidad a cáncer precoz y alta penetrancia, que indicarían la conveniencia de establecer un programa de seguimiento específico para su prevención o tratamiento precoz.[pediatriaintegral.es]

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