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Síndrome de Baraitser-Winter tipo 1


Presentación

  • El nacimiento generalmente lo hacen a término y en un 30% de casos con presentación de nalgas (Cruz y Bosch), lo que unido al escaso tono muscular, favorece la mayor presencia de luxación de cadera.[pediatrasandalucia.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se confirma secuenciando ACTG1 y ACTB. Diagnóstico diferencial En la infancia, el BWS puede parecerse al síndrome de Noonan. El hipertelorismo de tipo Teebi tiene una apariencia palpebral similar.[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO CLÍNICO. IV. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL. V. DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO-MOLECULAR. VI. TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS. VII. CONSEJO GENÉTICO. VIII. TRATAMIENTO. I.[pediatrasandalucia.org]
  • […] neuróloga Paola Nicolaides y el genetista Michael Baraitser, al observar un caso de una paciente de 16 años con síntomas y signos distintivos. [ 2 ] Esta anomalía es relativamente infrecuente, con menos de 100 casos identificados en el mundo y su principal diagnóstico[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico se confirma secuenciando ACTG1 y ACTB. En la infancia, el BWS puede parecerse al síndrome de Noonan. El hipertelorismo de tipo Teebi tiene una apariencia palpebral similar.[femexer.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico inicial puede ser desfavorable en aquellos con anomalías cerebrales graves, pero la mayoría de los pacientes con anomalías leves del SNC pueden alcanzar la edad adulta, aunque la mayoría de pacientes nunca serán autónomos.[orpha.net]
  • El pronóstico inicial puede ser desfavorable en aquellos con anomalías cerebrales graves, pero la mayoría de los pacientes con anomalías leves del SNC pueden alcanzar la edad adulta, aunque la mayoría de pacientes nunca serán autónomos.[femexer.org]

Etiología

  • Etiología El BWS es un trastorno genéticamente heterogéneo, causado por una mutación heterocigota en uno de los 2 genes que codifican para actinas expresadas de forma ubicua: ACTB , localizado en 7p22 (BRWS1) y ACTG1 en 17q25 (BRWS2).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El BWS y el FAS fueron inicialmente considerados entidades separadas. Hasta la fecha, se han descrito aproximadamente 30 pacientes no emparentados.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La limpieza bucal tras cada comida es la mejor prevención frente al incrementado riesgo de caries y debe establecerse como norma obligada.[pediatrasandalucia.org]

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