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Síndrome de Baraitser


Presentación

  • Asocia frecuentemente déficit mental (es raro en el Larsen) y se considera autosómica recesiva debida a la presentación en hermanos y a la incidencia de consanguinidad parental.[wellpath.uniovi.es]
  • El nacimiento generalmente lo hacen a término y en un 30% de casos con presentación de nalgas (Cruz y Bosch), lo que unido al escaso tono muscular, favorece la mayor presencia de luxación de cadera.[pediatrasandalucia.org]
Estatura baja
  • Otras características del síndrome pueden incluir estatura baja, anomalías del oído y pérdida de la audición, defectos del corazón, la presencia de un pulgar extra, y anomalías de los riñones y el sistema urinario.[ivami.com]
  • baja, articulaciones de los dedos prominentes, braquidactilia, episodios epilépticos, y de moderada a intensa discapacidad intelectual con deterioro del desarrollo del lenguaje.[ivami.com]
  • baja, hipotricosis, braquidactilia con epífisis cónicas, epilepsia y retraso mental agudo.[orpha.net]
  • Otras características del síndrome Baraitser-Invierno pueden incluir estatura baja, malformaciones del oído y pérdida de la audición a menudo progresiva, defectos del corazón, pulgar adicional, una hernia umbilical y anomalías de los riñones y el tracto[imparatudos.com]
Retraso en el desarrollo
  • […] severo del desarrollo Discapacidad severa del habla Convulsiones Microcefalia Cabello escaso Arrugamiento progresivo de la piel Surco nasolabial largo y ancho Cavidad oral aumentada Labio inferior prominente Prominencia progresiva de las falanges distales[es.wikipedia.org]
  • Estos cambios estructurales pueden causar una discapacidad intelectual leve a profunda, retraso en el desarrollo, y convulsiones.[ivami.com]
  • Manejo y tratamiento El retraso en el desarrollo psicomotor se maneja con medidas de estimulación apropiadas.[orpha.net]
  • En la primera infancia y en la niñez se manifiestan retraso en el desarrollo y escoliosis.[enfermedades-raras.org]
  • Estas anomalías pueden causar leve a grave discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, y convulsiones.[imparatudos.com]
Voz aguda

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se confirma secuenciando ACTG1 y ACTB. Diagnóstico diferencial En la infancia, el BWS puede parecerse al síndrome de Noonan. El hipertelorismo de tipo Teebi tiene una apariencia palpebral similar.[orpha.net]
  • […] en niños Síntomas conductuales Atrofia cerebral Síntomas cerebrales Puente nasal ancho »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • […] neuróloga Paola Nicolaides y el genetista Michael Baraitser, al observar un caso de una paciente de 16 años con síntomas y signos distintivos. [ 2 ] Esta anomalía es relativamente infrecuente, con menos de 100 casos identificados en el mundo y su principal diagnóstico[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico prenatal Puesto que la mayoría de mutaciones son mutaciones de novo, puede ser difícil realizar un diagnóstico prenatal.[enfermedades-raras.org]
  • El diagnóstico de NCBRS se puede hacer de dos maneras: Un diagnóstico clínico: este diagnóstico se hace por un genetista con base a las características.[nicolaidesbaraitser.weebly.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Síntomas conductuales Atrofia cerebral Síntomas cerebrales Puente nasal ancho »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • El tratamiento es principalmente sintomático y de apoyo.[imparatudos.com]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento es fundamentalmente sintomático y de apoyo. Se recomienda la aplicación de terapia ocupacional, fisioterapia y logopedia.[enfermedades-raras.org]
  • Por lo tanto, la única alternativa para el tratamiento de tales defectos está representado por el uso de solapas de epitelio corneal (obtenido por cultivo in vitro de células de la córnea vástago Terapia-célula)) genéticamente corregido (Gene Therapy)[sindrome-eec.it]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico inicial puede ser desfavorable en aquellos con anomalías cerebrales graves, pero la mayoría de los pacientes con anomalías leves del SNC pueden alcanzar la edad adulta, aunque la mayoría de pacientes nunca serán autónomos.[orpha.net]
  • Pronóstico No hay información disponible sobre el pronóstico de este síndrome. Sin embargo, los problemas auditivos son por lo general de naturaleza progresiva.[imparatudos.com]
  • Pronóstico El pronóstico en individuos gravemente afectados es malo, con neumonía por aspiración y convulsiones en la niñez.[enfermedades-raras.org]
  • Con el diagnóstico en la mano, el pronóstico no era demasiado halagüeño pero Hugo ha conseguido avances muy significativos. “Además de andar, se comunica muy bien, es un niño muy sociable... Ha reaccionado muy bien a la terapia, sigue avanzando.[deia.eus]
  • Aquí hay que decir que el S. de Larsen muestra una amplia expresividad, desde formas severas con múltiples dislocaciones, posible cardiopatía, complicaciones respiratorias... a otras más leves y de buen pronóstico funcional, tal como la madre y los dos[wellpath.uniovi.es]

Etiología

  • Etiología El BWS es un trastorno genéticamente heterogéneo, causado por una mutación heterocigota en uno de los 2 genes que codifican para actinas expresadas de forma ubicua: ACTB , localizado en 7p22 (BRWS1) y ACTG1 en 17q25 (BRWS2).[orpha.net]
  • Por lo tanto, la prevalencia es Etiología y la herencia De novo mutaciones en los genes de actina ACTB y síndrome Baraitser-Invierno ACTG1 la causa. La actina es una de las proteínas contráctiles del tejido muscular.[imparatudos.com]
  • : Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal CIE-10: - OMIM: 601358 UMLS: C1303073 MeSH: - GARD: 270 MedDRA: - Resumen El síndrome de Nicolaides-Baraitser es un trastorno muy poco frecuente de etiología[orpha.net]
  • Etiología Se han determinado mutaciones heterocigóticas o reordenación genómica en los cinco genes siguientes como causantes de CSS (de mayor a menor proporción de casos registrados): ARID1B (6q25.3), SMARCA4 (19p13.3), SMARCB1 (22q11.23), ARID1A (1p36.1[enfermedades-raras.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El BWS y el FAS fueron inicialmente considerados entidades separadas. Hasta la fecha, se han descrito aproximadamente 30 pacientes no emparentados.[orpha.net]
  • Epidemiología Hasta la fecha se han registrado clínicamente más de cien casos de CSS confirmado. Se desconoce la prevalencia y la incidencia exactas, pero probablemente la enfermedad está infradiagnosticada.[enfermedades-raras.org]
  • Estudios en familias Disponemos de dos herramientas principales para la realización de estudios poblacionales y familiares; la epidemiología genética y la genética molecular.[es.infodoctor.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La limpieza bucal tras cada comida es la mejor prevención frente al incrementado riesgo de caries y debe establecerse como norma obligada.[pediatrasandalucia.org]

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