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Síndrome de Baller-Gerold


Presentación

  • […] describiendo la enfermedad y su presentación fenotípica.[docplayer.es]
  • Tienen fenotipo Crouzon de diversa gravedad al que se le añade una acantosis nigricans aparecida durante los primeros 2-3 años de vida (como en nuestro segundo paciente), aunque se conoce un caso de presentación neonatal 21 .[analesdepediatria.org]
Estatura baja
  • Las personas con síndrome de Baller-Gerold pueden tener una variedad de signos y síntomas adicionales incluyendo crecimiento lento en la infancia, estatura baja, y rótulas malformadas o ausentes.[ivami.com]
  • baja debida a un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, cabello escaso, cejas y pestañas escasas y/o ausentes, cataratas juveniles, anomalías esqueléticas, defectos del eje radial, envejecimiento prematuro y predisposición a ciertos cánceres.[guanyemsab.wordpress.com]
  • El síndrome de Rothmund-Thomson Es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado con estatura baja debida a un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, cabello escaso, cejas y pestañas escasas y[ecured.cu]
Retraso en el desarrollo
  • […] síndrome de BALLER-GEROLD síndrome de BALLER-GEROLD un desorden caracterizado por craniosinostosis e hipoplasia o ausencia del radio, retraso en el desarrollo psicomotor y malformaciones craneofaciales, cardíacas, renales y esqueléticas. - Orejas: malformadas[esacademic.com]
  • Generalmente se considera que un nacimiento es prematuro si ocurre más de tres semanas antes de la fecha ... más » Incapacidad para desarrollarse ...El retraso en el desarrollo se refiere a un bebé o niño que no se está desarrollando tan bien como se[nodiagnosticado.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico del síndrome de Baller-Gerold se basa en criterios clínicos y, debido al elevado número de diagnósticos diferenciales, encontrar una mutación en el gen RECQL4 puede ayudar a precisar el espectro diagnóstico, consejo genético y manejo.[orpha.net]
  • Los principales diagnósticos diferenciales incluyen los síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) y RAPADILINO, también secundarios a mutaciones del gen RECQL4 (ver estos términos).[enfermeralrescate.blogspot.com]
  • […] cabeza Fusión prematura de los huesos del cráneo Síntomas esqueléticos Síntomas del cráneo »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • La craneosinostosis coronal, una función de diagnóstico de Baller- Gerold, no se ha descrito en individuos reportados con Rothmund-Thomson.[docplayer.es]
  • En 1923 Thomson describe en «una enfermedad familiar heredable» enfatizando los hallazgos cutáneos , a la cual denomino «poquilodermia atrófica» Diágnostico de la enfermedad El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (principalmente en la[ecured.cu]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento consiste en cirugía de la craneosinostosis bilateral durante los primeros 6 meses de vida y, en el caso de que sea necesario, pulgarización del dedo índice para la reconstrucción del pulgar.[enfermeralrescate.blogspot.com]
  • […] prematura de los huesos del cráneo Síntomas esqueléticos Síntomas del cráneo »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • El manejo debe incluir un tratamiento láser para las lesiones telangiectásicas, exámenes oftalmológicos anuales y un seguimiento radiológico en el caso de dolor de huesos, cojera o fracturas (indicadores de osteosarcoma).[guanyemsab.wordpress.com]
  • El manejo debe incluir un tratamiento láser para las lesiones telangiectásicas, exámenes oftalmológicos anuales y un seguimiento radiológico en el caso de dolor de huesos , cojera o fracturas (indicadores de osteosarcoma ).[ecured.cu]

Pronóstico

  • El pronóstico de los pacientes está relacionado con un mayor riesgo de cáncer en los pacientes con mutaciones en el gen RECQL4 , homocigotas o heterocigotas.[enfermeralrescate.blogspot.com]
  • El pronóstico para el RTS es variable: la esperanza de vida es normal en ausencia de cáncer, sin embargo la evolución de los pacientes con patologías malignas depende de la calidad y la frecuencia del seguimiento y tratamiento del cáncer.[guanyemsab.wordpress.com]
  • El pronóstico para el síndrome de Rothmund-Thomson, es variable: la esperanza de vida es normal en ausencia de cáncer, sin embargo la evolución de los pacientes con patologías malignas depende de la calidad y la frecuencia del seguimiento y tratamiento[ecured.cu]

Etiología

  • […] recesiva autosómica y es genéticamente heterogénea: RTS2 está causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen RECQL4 de la familia de las RecQ helicasas (8q24.3; detectado en el 60-65% de los pacientes con RTS), mientras que la etiología[guanyemsab.wordpress.com]
  • […] síndrome de Rothmund-Thomson 2 está causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen RECQL4 de la familia de las RecQ helicasas (8q24.3; detectado en el 60-65% de los pacientes con síndrome de Rothmund-Thomson), mientras que la etiología[ecured.cu]

Fisiopatología

  • Serán necesarias más investigaciones para profundizar en la fisiopatología de estas entidades e intentar mejorar la relación fenotipo-genotipo. Conflictos de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.[analesdepediatria.org]

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