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Síndrome de Baller-Gerold


Presentación

  • […] describiendo la enfermedad y su presentación fenotípica.[docplayer.es]
Estatura baja
  • Las personas con síndrome de Baller-Gerold pueden tener una variedad de signos y síntomas adicionales incluyendo crecimiento lento en la infancia, estatura baja, y rótulas malformadas o ausentes.[ivami.com]
  • baja debida a un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, cabello escaso, cejas y pestañas escasas y/o ausentes, cataratas juveniles, anomalías esqueléticas, defectos del eje radial, envejecimiento prematuro y predisposición a ciertos cánceres.[guanyemsab.wordpress.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico del síndrome de Baller-Gerold se basa en criterios clínicos y, debido al elevado número de diagnósticos diferenciales, encontrar una mutación en el gen RECQL4 puede ayudar a precisar el espectro diagnóstico, consejo genético y manejo.[orpha.net]
  • Los principales diagnósticos diferenciales incluyen los síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) y RAPADILINO, también secundarios a mutaciones del gen RECQL4 (ver estos términos).[enfermeralrescate.blogspot.com]
  • […] cabeza Fusión prematura de los huesos del cráneo Síntomas esqueléticos Síntomas del cráneo »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • Nuestra paciente, sin embargo, no mostraba estas alteraciones y no por ello deja de tener los criterios básicos diagnósticos del cuadro clínico.[wellpath.uniovi.es]
  • El diagnóstico de RTS debe considerarse en todos los pacientes con osteosarcoma, particularmente si está asociado a cambios en la piel.[guanyemsab.wordpress.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento consiste en cirugía de la craneosinostosis bilateral durante los primeros 6 meses de vida y, en el caso de que sea necesario, pulgarización del dedo índice para la reconstrucción del pulgar.[enfermeralrescate.blogspot.com]
  • […] prematura de los huesos del cráneo Síntomas esqueléticos Síntomas del cráneo »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • El manejo debe incluir un tratamiento láser para las lesiones telangiectásicas, exámenes oftalmológicos anuales y un seguimiento radiológico en el caso de dolor de huesos, cojera o fracturas (indicadores de osteosarcoma).[guanyemsab.wordpress.com]
  • […] terapéutico, lo realizado en nuestra paciente parece ser lo aconsejable: apertura de las suturas precozmente cerradas para evitar mayor deformidad y compresión cerebral que pudieran llevar a serias complicaciones neurológicas, corrección ortodóncica, tratamiento[wellpath.uniovi.es]

Pronóstico

  • El pronóstico de los pacientes está relacionado con un mayor riesgo de cáncer en los pacientes con mutaciones en el gen RECQL4 , homocigotas o heterocigotas.[enfermeralrescate.blogspot.com]
  • El pronóstico para el RTS es variable: la esperanza de vida es normal en ausencia de cáncer, sin embargo la evolución de los pacientes con patologías malignas depende de la calidad y la frecuencia del seguimiento y tratamiento del cáncer.[guanyemsab.wordpress.com]

Etiología

  • […] recesiva autosómica y es genéticamente heterogénea: RTS2 está causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen RECQL4 de la familia de las RecQ helicasas (8q24.3; detectado en el 60-65% de los pacientes con RTS), mientras que la etiología[guanyemsab.wordpress.com]

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