Presentación
Urogenital
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Criptorquidia
También se observan almohadillas dactilares, primer dedo ancho en manos y en pies y criptorquidia (fig. 1). LA IRM cerebral demostró atrofia cortical. El cariotipo (46,XY) y la hibridación genómica comparativa (400k) fueron normales. [elsevier.es]
Diagnóstico
Diagnóstico por imagen, Genética, Microcefalia, Neurología, Niños, Trastornos generalizados del desarrollo, Trastornos psicomotores ID MEDES: 138019 DOI: 10.1016/j.nrl.2017.01.022 * * RECUERDE. [medes.com]
El diagnóstico llegó hace casi un año, tras la prueba de la secuenciación del lexoma, un estudio completo de todos los genes con el que descubrieron que padecía el de Bainbridge-Ropers, una enfermedad rara de la que se conocen cerca de 200 casos en el [cope.es]
El fenotipo sutil y variable deriva en que el diagnóstico se establece con la secuenciación completa del genoma o del exoma3,8–11. [elsevier.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Para ello han iniciado la búsqueda de un equipo de genetistas en España que estén dispuestos a iniciar una nueva línea de investigación para su tratamiento. [cope.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En la actualidad no existe un tratamiento definitivo, por lo que cobra impor- tancia un correcto seguimiento y prevención de las posi- bles complicaciones. [congresoaep.org]
Etiología
[…] desafío para el diagnóstico molecular mediante pruebas de un solo gen o paneles multigénicos, por lo cual, la incorporación reciente de técnicas de secuenciación genómica completa o de secuenciación exómica, son útiles para continuar la pesquisa de la etiología [elsevier.es]
Prevención
En la actualidad no existe un tratamiento definitivo, por lo que cobra impor- tancia un correcto seguimiento y prevención de las posi- bles complicaciones. [congresoaep.org]