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Síndrome de Atkin

Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X tipo Atkin


Presentación

Aumento de peso
  • Su filosofía es dejar de comer para poder beber alcohol, de modo que las calorías de las copas no provoquen un aumento de peso.[elmundo.es]

Diagnóstico

  • Esta falta de homogeneidad y especificidad en la categoría diagnóstica puede representar un problema en la realización del diagnóstico.[redalyc.org]
  • DIAGNÓSTICO Deben aplicarse los preceptos generales de la práctica de la medicina interna. El diagnóstico de insuficiencia renal aguda y sus criterios diferenciales se abordan en el apartado correspondiente.[nefrologiaaldia.org]
  • "El diagnóstico de hidrocefalia de presión normal es a menudo hecho tardíamente, dado que sus síntomas son similares a los de otros desórdenes.[infobae.com]
  • Sin embargo, se debe aplicar un protocolo mínimo de evaluación diagnóstica para hipertensión secundaria especialmente en aquellos individuos con cifras más elevadas y su stent adas 22,26 .[revespcardiol.org]

Tratamiento

  • Tratamiento: tratamiento antes del evento crítico de difícil control, tratamiento antes de instaurar la dieta y tratamiento a la semana, al mes, a los 3 meses y a los 6 meses desde el inicio de la dieta.[seepnet.es]
  • […] como una opción potencialmente eficaz y segura en el tratamiento del complejo autismo-epilepsia.[invanep.com]
  • Ultimamente se ha utilizado con éxito en algunos casos de estatus epilepticus que no respondían a otros tratamientos.[epilepsiabarcelona.com]
  • El paciente puede mejorar ostensiblemente con un tratamiento específico y retomar sus actividades cotidianas.[infobae.com]
  • Tratamiento paliativo Consultar el siguiente enlace: Cuidado paliativo en el paciente con enfermedad renal crónica avanzado (grado 5) no susceptible de tratamiento dialítico[nefrologiaaldia.org]

Pronóstico

  • El tratamiento precoz con dieta cetogénica, antes de que el deterioro sea irreversible, podría mejorar el pronóstico de estas enfermedades.[seepnet.es]
  • Sexo masculino Descrito en estudios poblacionales como factor pronóstico independiente de padecer ERC [35] [36] [39] , pero no ha sido verificado por otros autores [40] .[nefrologiaaldia.org]

Etiología

  • Se debe valorar precozmente la indicación de DC en determinados síndromes epilépticos y en algunas etiologías de epilepsia donde esta terapia es especialmente útil, incluyendo síndrome de Dravet , espasmos epilépticos infantiles y síndrome de West, síndrome[invanep.com]
  • Etiología. Tipo de dieta utilizada. Tratamiento: tratamiento antes del evento crítico de difícil control, tratamiento antes de instaurar la dieta y tratamiento a la semana, al mes, a los 3 meses y a los 6 meses desde el inicio de la dieta.[seepnet.es]
  • Asimismo, otros autores han postulado una teoría del estrés postraumático en la etiología del trastorno límite de la personalidad ( Barnard y Hirsch; 1985 ; Brende, 1983 ; Herman y van der Kolk 1987 ; Lindy, Green, Grace, MacLeod y Spitz, 1988 ; Lipari[redalyc.org]

Fisiopatología

  • La asociación entre HTA, las dislipidemias, o diabetes mellitus/intolerancia a la glucosa y la obesidad se llama SM y la resistencia a la insulina parece tener un papel central en su fisiopatología.[revespcardiol.org]

Prevención

  • LA IMPORTANCIA DE LA PREVENCIÓN PRIMARIA EN EL JOVEN La adopción de medidas de prevención primaria en individuos jóvenes es hoy reconocida como de gran importancia para evitar la aparición de las enfermedades cardiovasculares.[revespcardiol.org]
  • Se están haciendo en la actualidad estudios prospectivos humanos para evaluar las dietas de carbohidratos en el tratamiento y la prevención de algunos tipos de cáncer (ver ensayo clínico del Instituto Nacional del Cáncer: ).[corticalchauvinism.com]
  • A nivel poblacional se sugiere como fármaco de seguna linea (tras las estatinas) en prevención cardiovascular en casos de trigliceridos 200 mg/dl o insuficiente control del LDL-colesterol [106] .[nefrologiaaldia.org]

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