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Síndrome de ataxia/temblor asociado al X frágil

Síndrome de FXTAS


Presentación

  • En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientemente descrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitud de su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos[riberdis.cedd.net]
  • La presentación clínica es heterogénea, con manifestaciones dominantes variables que incluyen: temblor intencional, marcha atáxica cerebelosa progresiva, disfunción ejecutiva frontal, deterioro cognitivo, neuropatía periférica, y disautonomía.[orpha.net]
  • […] autónoma: Cataluña Dirección: Villarroel, 170 Barcelona 08036 Teléfonos: Teléfono: 93 2275563 Fax: 932275697 Especialista(s) de contacto: Aurora Sánchez Rafael Oliva Áreas de especial interés y experiencia clínica: Enfermedades neurodegenerativas de presentación[segcd.org]
  • Mental Retardation Protein) esta disminuida o ausente 3 , 17 , por el contrario hay una sobre expresión, produciendo entre 2-8 veces la cantidad normal de mRNA del FMR1 2 , 3 , 4 , este último sería el responsable de la toxicidad neuronal y llevaría a la presentación[colombiamedica.univalle.edu.co]
Ataxia cerebelar
  • El FXTAS es un desorden neurodegenerativo progresivo caracterizado por déficits neurológicos que incluyen temblor progresivo de intención, ataxia cerebelar, déficit cognitivo, parkinsonismo, neuropatías, disfunción autonómica y demencia; este síndrome[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • En el caso de un diagnóstico probable, se debe presentar un criterio radiológico mayor acompañado de un criterio clínico menor, o por el contrario, dos criterios clínicos mayores, es decir, la presentación conjunta de temblor de intención y ataxia cerebelar[scielo.org.co]

Diagnóstico

  • El diagnóstico definitivo es genético. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye demencia, parkinsonismos poco frecuentes y ataxias espinocerebelosas (consulte estos términos).[orpha.net]
  • El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marcha y síntomas neurodegenerativos.[riberdis.cedd.net]
  • Criterios diagnósticos: MOLECULAR: Repeticiones CGGs 55-200 CLÍNICO: Criterios mayores: Temblor intención Ataxia en la marcha 2. Criterios menores: Rasgos Parkinsonianos Déficit de memoria a corto plazo (moderado-severo).[xfragilgalicia.wordpress.com]
  • En esta revisión se presenta lo que hasta ahora se conoce del mecanismo molecular, los hallazgos radiológicos y la patología, así como también la complejidad del diagnóstico y el tratamiento del FXTAS.[dialnet.unirioja.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para el FXTAS dirigido al mecanismo patogénico subyacente.[orpha.net]
  • En esta revisión se presenta lo que hasta ahora se conoce del mecanismo molecular, los hallazgos radiológicos y la patología, así como también la complejidad del diagnóstico y el tratamiento del FXTAS.[dialnet.unirioja.es]
  • Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatología y las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico y aportar a mejorar la calidad de vida[riberdis.cedd.net]
  • En la primera sección discutiremos varios aspectos de la mutación y del producto génico, sus consecuencias fenotípicas en los afectados con la mutación, la metodología diagnóstica, la epidemiología, la prevención, el tratamiento y la situación en Costa[neurologia.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la velocidad de progresión de la enfermedad, que es altamente variable.[orpha.net]
  • PRONÓSTICO Una vez confirmado el diagnóstico, si este es precoz, se puede decir que el pronóstico es relativamente bueno en el sentido que el paciente tiene buenas posibilidades de elevar su coeficiente mental y por lo tanto su capacidad de expresión,[ahedysia.org]
  • La severidad de los síntomas y la edad temprana aparición del FXTAS hacen que el caso sea poco frecuente y de mal pronóstico.[colombiamedica.univalle.edu.co]

Etiología

  • Etiología El FXTAS está causado por una expansión de repeticiones del trinucleótido CGG (55-200 repeticiones) en el rango de premutación del gen FMR1 (Xq27.3).[orpha.net]
  • La etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado en la región Xq27.3 del cromosoma X, con una prevalencia en hombres de 1/4.000 y en mujeres de 1/6.000.[revclinmedfam.com]
  • Aunque es poco frecuente, también se han descrito casos de SXF en los que los pacien- tes presentaban mutaciones puntuales o de-ETIOLOGÍA leciones completas o parciales del gen FMR1, que también producían un déficit de la pro-En la mayoría de los casos[es.slideshare.net]
  • […] parámetros clínicos actuales y estimando que existiría un 60% de los pacientes con SXF sub-diagnosticados, se ha establecido en el laboratorio del INTA la detección por PCR de mutaciones y premutaciones como método de tamizaje en niños con retraso mental de etiología[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • En la primera sección discutiremos varios aspectos de la mutación y del producto génico, sus consecuencias fenotípicas en los afectados con la mutación, la metodología diagnóstica, la epidemiología, la prevención, el tratamiento y la situación en Costa[neurologia.com]
  • Resumen Epidemiología Su prevalencia e incidencia son desconocidas. La enfermedad afecta principalmente a varones y hay un riesgo acumulado a lo largo de la vida para los hombres en la población general de alrededor de 1/8.000.[orpha.net]
  • Esta revisión desarrolla en profundidad epidemiología, criterios diagnósticos clínicos e imagenológicos, neuro-fisio-patología, bases genéticas y tratamiento del síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil.[scielo.org.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En ellas la fisiopatología se produce por "ganancia de función" por acción tóxica de la proteína anómala.[sebbm.es]
  • Actualmente se están investigando diversos tratamientos derivados del entendimiento o de las teorías de la fisiopatología del FXTAS que, a pesar de ser prometedores, necesitan de mayores estudios.[scielo.org.co]

Prevención

  • En la primera sección discutiremos varios aspectos de la mutación y del producto génico, sus consecuencias fenotípicas en los afectados con la mutación, la metodología diagnóstica, la epidemiología, la prevención, el tratamiento y la situación en Costa[neurologia.com]
  • "La prevención del síndrome X frágil por medio del diagnóstico prenatal, no es el mejor método de prevención, pero es el método obligado cuando una mujer de una familia X frágil que no conocía su estatus genético, o una mujer portadora de pre-mutación[vidasolidaria.com]
  • Su contenido es de exclusiva responsabilidad del los autores y no necesariamente representa la posición oficial de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades o del Departamento de Salud y Servicios Humanos.[healthychildren.org]
  • El papel del pediatra es esencial para el diagnóstico precoz, la asistencia sociosanitaria de estos niños y la prevención del síndrome.[comunidad.madrid]
  • Es muy importante tener esto en cuenta para la prevención del SXF. CARACTERíSTICAS DEL FXTAS : _Temblor de intención. La mano tiembla cuando intenta coger un objeto o realizar otra acción.[xfragil.net]

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