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Síndrome de ataxia cerebelosa - hipogonadismo


Presentación

Paraplejia espástica
  • .- Paraplejia espástica hereditaria (formas puras y complicadas) (Según Harding).[conganat.uninet.edu]
Corea
  • […] dependiendo del tipo varias combinaciones de trastornos oculomotores, disartria, dismetría, temblor cinético y/o marcha atáxica, pudiendo también presentar retinopatía pigmentaria, trastornos del movimiento (parkinsonismo, temblor, mioclonías, distonía, corea[dialnet.unirioja.es]
Enfermedad del cerebelo
  • En raras ocasiones, la debilidad de los músculos en la porción proximal del miembro pélvico mimetiza la enfermedad del cerebelo.[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se confirma por genética molecular. Mal pronóstico funcional. No existe tratamiento curativo.[dialnet.unirioja.es]
  • El diagnóstico molecular es posible mediante la identificación de mutaciones en el gen CACNA1A.[femexer.org]
  • Antes de pasar a las descripciones de cada enfermedad es necesario saber qué tinciones nos serán útiles para su diagnóstico.[conganat.uninet.edu]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento con acetazolamina consigue que desaparezcan o disminuyan la frecuencia y gravedad de los episodios en la mayoría de los pacientes. Revisores expertos Pr Marianne DE VISSER Última actualización: Marzo 2006 Fuente:[femexer.org]
  • La identificación temprana de este trastorno puede conducir a un tratamiento que retrase su avance. Sept. 21, 2018[mayoclinic.org]
  • No existe tratamiento curativo.[dialnet.unirioja.es]

Pronóstico

Etiología

  • Los síntomas son diversos y dependen mucho del grado de extensión del daño y la causa (etiología) de la enfermedad. En este último aspecto destacan las alteraciones hereditarias, traumatismos, intoxicaciones, infecciones o neoplasias.[infotiti.com]

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