Presentación
Presentacion de un caso.1 Isomerismo derecho (Síndrome de Ivemark). Presentación de un caso. Dr. Sergio Elías Molina Lamothe.1 Dra. Cleopatra Cabrera Cuellar.2 Enf. Yamilka López Chaviano.3 Est. [portalesmedicos.com]
ISSN Electrónico:2011-7531 ISSN Impreso:0120-5552 Vol 13 Enero - Diciembre de 1998 Reporte de casos Síndrome de Klippel Trenaunay Weber y asplenia Presentación de un paciente Silvera Redondo, CA. 1 ; Yaber, G.Y. 1 ; Gutiérrez, D.R. 1 ; Garavito, G.P. [rcientificas.uninorte.edu.co]
Presentación del caso Se presenta el caso clínico de una recién nacida femenina, producto de la gesta 1 de madre de 20 años de edad aparentemente sana, de embarazo normoevolutivo, con control prenatal irregular desde el 4° mes de gestación, con 4 consultas [elsevier.es]
PRESENTACIÓN DEL CASO Niño de 15 meses de nacido, perteneciente al municipio Mantua en la provincia de Pinar del Río. [revgaleno.sld.cu]
Defectos de un único gen pueden explicar gran parte de las presentaciones polimórficas si este gen controla procesos embrionarios básicos que afectan, en tiempo y espacio diferentes, a distintos órganos. [intramed.net]
Todo el sistema del cuerpo
- Plétora
Esto da como resultado una plétora de enfermedades cardiacas congénitas, que incluyen alteraciones del situs visceral. El isomerismo auricular izquierdo es una forma de situs ambiguous que con frecuencia se asocia al síndrome de poliesplenia. [elsevier.es]
Esto da como resultado una plétora de enfermedades cardia congénitas, que incluyen alteraciones del situs visceral. [redalyc.org]
Respiratorio
- Tos
Los datos sobre la inmunogenicidad de esta vacuna en niños con TOS son escasos 5,6. [analesdepediatria.org]
Receptores de trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) (ver nota 2 abajo) o de órgano sólido (TOS). [andavac.es]
Es una enfermedad infecciosa causada por virus, que se inicia bruscamente con dolores de cabeza, dolores musculares, tos seca, fiebre, debilidad y afectación del tracto respiratorio. [saludextremadura.ses.es]
Notifique a su equipo de atención médica de inmediato si desarrolla una temperatura superior a 38°C o 100.4°F o cualquier signo de infección (dolor de garganta, tos, ardor al orinar, dolor de oído, sarpullido o falta de aliento). [es.oncolink.org]
- Dificultad respiratoria
La primera manifestación puede serla insuficiencia cardíaca congestiva y el motivo inicial de consulta un soplo o dificultad respiratoria. [ecured.cu]
[…] con el consecuente desarrollo de dificultad respiratoria, sinusitis, bronquiectasias y neumonía secundaria a la pobre aclaración de secreciones mucociliares32. [ncbi.nlm.nih.gov]
Se administró paracetamol sin lograr aliviar el cuadro, razón por la que acudió al servicio de emergencia de institución privada de la ciudad de Quito, Ecuador donde presenta, además de la sintomatología descrita, desorientación y dificultad respiratoria [scielo.iics.una.py]
- Disnea
En las 24 h previas al ingreso hospitalario se agregó desorientación y disnea. [scielo.org.mx]
[…] paracetamol sin lograr aliviar el cuadro, razón por la que acudió al servicio de emergencia de institución privada de la ciudad de Quito, Ecuador donde presenta, además de la sintomatología descrita, desorientación y dificultad respiratoria evidenciada por disnea [scielo.iics.una.py]
[…] si se evidencia cianosis, al ser la forma de presentación más común, puede acercarnos hacia un probable dextromorfismo que en ocasiones resulta de un drenaje venoso pulmonar anómalo obstruido1,2,6, pero también la asociación de otros problemas como disnea [ncbi.nlm.nih.gov]
Cardiovascular
- Taquicardia
También son posibles las alteraciones del ritmo cardíaco en forma de episodios de taquicardia (frecuencia cardíaca anormalmente elevada) ó bradicardia (frecuencia cardíaca anormalmente lenta). [cardiopatiascongenitas.net]
Aunque se ha propuesto implantación profiláctica de marcapasos ante hallazgos como disfunción sinusal o bradicardia inducida por taquicardia (tras ergometría, en nuestro paciente)7, las recomendaciones actuales no apoyan esta indicación8 (no hay pausas [elsevier.es]
Aunque se ha propuesto implantación proFlác- tica de marcapasos ante hallazgos como disfunción sinusal o bradicardia inducida por taquicardia (tras ergometría, en nuestro paciente) 7, las recomendaciones actuales no apoyan esta indicación 8 (no hay pausas [redalyc.org]
Al examen físico se encontraba confuso, con mala perfusión periférica, taquicardia regular de 120 cpm y presión arterial de 80/50 mmHg. Sin soplos cardíacos ni estertores pulmonares a la auscultación. [scielo.edu.uy]
Alteraciones del ritmo cardiaco Dependiendo la lateralidad, el paciente podrá presentar alteraciones en el ritmo cardiaco, que van desde un bloqueo auriculoventricular completo hasta taquicardia auricular, ventricular o de la unión1,6,7,39. [ncbi.nlm.nih.gov]
- Cianosis
Los síntomas pueden aparecer después del período neonatal y la cianosis no es frecuente. La primera manifestación puede serla insuficiencia cardíaca congestiva y el motivo inicial de consulta un soplo o dificultad respiratoria. [ecured.cu]
Cuba Resumen: Se presenta un caso de isomerismo derecho (Síndrome de Ivemark) que debuta con manifestaciones clínicas de cianosis generalizada al llanto, latidos cardiacos a la derecha y soplo desde las primeras horas de nacido, que se arriba al diagnóstico [portalesmedicos.com]
[…] lograr aliviar el cuadro, razón por la que acudió al servicio de emergencia de institución privada de la ciudad de Quito, Ecuador donde presenta, además de la sintomatología descrita, desorientación y dificultad respiratoria evidenciada por disnea con cianosis [scielo.iics.una.py]
No obstante, el reconocimiento de ciertos signos y síntomas nos llevará a la sospecha de la entidad clínica, por ejemplo si se evidencia cianosis, al ser la forma de presentación más común, puede acercarnos hacia un probable dextromorfismo que en ocasiones [ncbi.nlm.nih.gov]
- Cardiomegalia
Examen radiológico Generalmente se observa vascularidad pulmonar aumentada, cardiomegalia, hígado transverso, estómago a la derecha, ausencia de la vena cava inferior y la dextrocardia es menos frecuente. [ecured.cu]
A) Radiografía de tórax muestra situs ambiguo, hígado central, cardiomegalia grado IV, flujo pulmonar aumentado. [elsevier.es]
Se interconsultó en el tercer nivel de atención para el diagnóstico prenatal de defectos congénitos mediante ultrasonido, y se concluye: Isomerismo izquierdo Estenosis aórtica Cardiomegalia a predominio derecho Interrupción de la vena cava inferior Hígado [revgaleno.sld.cu]
Diagnóstico
Se realiza ultrasonido abdominal donde no se define bazo, el riñón derecho se encuentra malrotado, se diagnosticó malrotación intestinal. Se concluyó como diagnóstico definitivo el Síndrome Ivemark. [revgaleno.sld.cu]
Diagnóstico diferencial En general, el pronóstico de la poliesplenia es menos severo que el de la asplenia. Fuente Cardiopatías congénitas. Diagnóstico. Manual clínico. Néstor Calafell Vázquez. [ecured.cu]
[…] enfermedades del sistema nervioso central/congénito malformación de Arnold-Chiari/complicaciones -síndrome diagnóstico diferencial ecografía Límites: embarazo femenino seres humanos Tipo de Publicación: informes de casos Responsable: ES1.1 - BNCS [ibecs.isciii.es]
En el caso de diagnóstico de isomerismo en período fetal, es importante realizar un despistaje específico de cardiopatía congénita mediante la ecocardiografía fetal, intentando optimizar el diagnóstico de las posibles anomalías asociadas, con el objetivo [cardiopatiascongenitas.net]
Paciente de sexo femenino de 76 años que acude para control post-quimioterapia por Tomografía Computada con diagnóstico cáncer de colon ascendente, sometido a cirugía. [diagnosticojournal.com]
Hipertrofia
- Hipertrofia ventricular
Los patrones de hipertrofia ventricular son variables, derecha, izquierda o combinada y en ocasiones, un patrón indeterminado de crecimiento ventricular. [ecured.cu]
Ligera hipertrofia ventricular derecha, con función estimada normal. Ausencia de vena cava inferior intrahepática, con dilatación del sistema ácigos y drenaje directo de venas suprahepáticas en AD. Poliespenia (2 bazos). [elsevier.es]
Suero
- Cuerpos de Howell-Jolly
Licencia: CC BY 4.0 Cuerpos de Howell-Jolly: Cuerpos de Howell-Jolly (flechas rojas) en los glóbulos rojos circulantes de un paciente con síndrome de sepsis grave post-esplenectomía (OPSI, por sus siglas en inglés) Imagen: “Howell-Jolly bodies” por Serio [lecturio.com]
Se debe sospechar aesplenia o hipoesplenia funcional cuando se encuentran en sangre periférica, cuerpos de Howell-Jolly. [scielo.edu.uy]
Eritrocitos nucleados o cuerpos de Howell-Jolly. Signos de obstrucción intestinal. Datos clínicos de la cardiopatía congénita asociada. [ecured.cu]
La detección de cuerpos de Howell-Jolly en forma persistente en el frotis sanguíneo es un método útil como tamizaje para detectar una asplenia aunque su especificidad y sensibilidad son discutidas, especialmente en estados de hipoesplenismo 6. [scielo.conicyt.cl]
Por este motivo la búsqueda intencionada de los cuerpos de Howell-Jolly en el frotis de sangre periférica, que son pequeños remanentes del núcleo eritrocitario original, resulta un método de escrutinio de fácil acceso y capaz de poder ser realizado en [scielo.org.mx]
Rayos X
- Botón aórtico prominente
El botón aórtico prominente y situado a la derecha o a la izquierda. El pulmón trilobulado bilateral y bronquio eparterial. El hígado transverso o simétrico. [ecured.cu]
Laboratorio
- Leucocitosis
Los estudios paraclínicos evidenciaron leucocitosis de 24.800/mm3, azoemia de 1,12 g/L y creatininemia de 3,28 mg/dL. [scielo.edu.uy]
Tratamiento
Licencia: CC BY 3.0 Tratamiento El tratamiento depende de la causa subyacente, el grado de asplenia y la edad. Los pacientes > 5 años tienen un mejor pronóstico. [lecturio.com]
La agresividad de la endocarditis neumocóccica determina que el tratamiento quirúrgico sea habitualmente necesario(10). La mortalidad es significativamente mayor en pacientes manejados únicamente con tratamiento médico(9). [scielo.edu.uy]
Otras enfermedades respiratorias crónicas, incluyendo asma que no precise tratamiento inmunosupresor. Insuficiencia renal crónica en estadios 4 y 5 de la National Kidney Foundation y síndrome nefrótico. [andavac.es]
Manejo y tratamiento Las malformaciones cardiacas y las lesiones asociadas necesitan un tratamiento específico pero el defecto de la lateralización propiamente dicho no necesita de ningún tratamiento específico. [orpha.net]
[…] por la enfermedad o por el tratamiento IS. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
PRONÓSTICO: 80% fallecen en el primer año debido a la gravedad de las cardiopatías asociadas o por patología secundaria a la inmunosupresión que conlleva la asplenia. [posterng.netkey.at]
Pronóstico La mayoría de los casos suelen ser aislados aunque se describen casos familiares. Rara vez se encuentra aneuploidía asociada. [revistamedicaclcountry.com]
Los pacientes > 5 años tienen un mejor pronóstico. La prevención de infecciones es la piedra angular de los cuidados a largo plazo, debido al mayor riesgo de septicemia de rápida evolución, que es mortal en el 50% de los pacientes. [lecturio.com]
Diagnóstico diferencial En general, el pronóstico de la poliesplenia es menos severo que el de la asplenia. Fuente Cardiopatías congénitas. Diagnóstico. Manual clínico. Néstor Calafell Vázquez. [ecured.cu]
Las malformaciones cardiac varían en complejidad (p. ej., desde defecto septal auricul hasta defecto septal auriculoventricular con ventrículo der cho de doble salida) y juegan un papel crucial en el pronóstico con mayor gravedad en la forma de isomerismo [redalyc.org]
Etiología
Discusión El síndrome de Klippel Trenaunay Weber es una patología aparentemente «esporádica», cuya etiología y modo de herencia aún permanecen en discusión. [rcientificas.uninorte.edu.co]
[…] esplénica Epidemiología La epidemiología difiere según la etiología. [lecturio.com]
Otros estudios apuntan a la etiología genética por mutaciones del gen que codifica la conexina 43 (CX 43)(1,3). [revgaleno.sld.cu]
Etiología En los pacientes con heterotaxia, se han identificado mutaciones en diversos genes (LEFTY A, ACVR2B, NODAL, CFC1, INVERSINE). Todos los pacientes eran heterocigotos (ni heterocigotos compuestos ni homocigotos). [orpha.net]
El hipoesplenismo se define como el deterioro adquirido en la función del bazo causada por varias enfermedades de etiología hematológica, autoinmune, infecciosa y oncológica. [scielo.org.mx]
Epidemiología
La epidemiología difiere según la etiología. [lecturio.com]
Resumen Epidemiología La incidencia de todos los defectos de lateralización es aproximadamente de 1/15.000. Descripción clínica La gravedad de las malformaciones es altamente variable entre los miembros de una misma familia. [orpha.net]
[…] los órganos (figura 2), situs inversus o imagen en espejo al situs solitus (figura 3) y por último situs ambiggus, que puede considerarse una combinación de los 2 anteriores, y se ha subdividido a su vez en isomerismo derecho e izquierdo.Incidencia Epidemiología [revistamedicaclcountry.com]
[…] en profilaxis con antibióticos que desarrollan síndrome febril agudo se debe adecuar la cobertura antimicrobiana agregando un esquema de antibióticos apropiado y evitar mecanismos de resistencia cruzada y presión de selección tendiendo en cuenta la epidemiologia [scielo.org.mx]
Epidemiología Las malformaciones cardiacas en los recién nacidos vivos de manera global alcanza el 0.8%, como probable consecuencia de la herencia familiar y su polimorfismo; sin embargo, hasta el momento no se ha definido de forma exacta su origen, atribuyéndose [ncbi.nlm.nih.gov]
Fisiopatología
Fisiopatología La asplenia funcional suele comenzar con un hipoesplenismo: Atrapamiento de eritrocitos Infarto Hipoesplenismo Autoesplenectomía Alteración en la función de filtrado de bacterias: mayor riesgo de sepsis debido a bacterias encapsuladas Haemophilus [lecturio.com]
Departamento de Fisiopatología, Hospital de Clínicas. Av. Italia 2590, piso 15. CP 11600. Montevideo, Uruguay. Correo electrónico: [email protected]. Recibido: 10/11/12 Aceptado: 9/6/13. [scielo.edu.uy]
Prevención
Otros materiales Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades: Asplenia y vacunación en adultos Paciente.co.uk: Prevención de la infección después de una esplenectomía o si usted no tiene un bazo que funcione. [es.oncolink.org]
En este momento, hay dos vacunas para la prevención de la enfermedad neumocócica en adultos. Vacunas de polisacáridos (VPS-23) y Vacunas conjugadas de 13 valente (VCP -13). [svpediatria.org]
Prevención de sepsis bacteriana fulminante Children with asplenia or hyposplenia. Preventing overwhelming post splenectomy infection Fernanda Cofré y José Cofré Hospital Roberto del Río, Santiago, Chile. [scielo.conicyt.cl]
Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (en inglés). Consultado el 12 de diciembre de 2015. ↑ «Spleen disorders and splenectomy». NHS Choices (en inglés). Servicio Nacional de Salud. Consultado el 12 de diciembre de 2015. [es.wikipedia.org]