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Síndrome de Apert


Presentación

Hemofilia A
  • Historia [ editar ] A pesar de que la genética tiene sus raíces desde el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel , fue extensamente estudiada en relación a un número importante de desórdenes tales como el albinismo , braquidactilia y hemofilia .[es.wikipedia.org]
Hipertelorismo
  • . – Ojos más separados de lo normal (hipertelorismo): la distancia entre los dos ojos es mayor de lo normal. -Raíz nasal deprimida.[cesurformacion.com]
  • Los rasgos faciales incluyen hipoplasia de moderada a grave del tercio medio facial con hipoplasia maxilar, de las cuencas de los ojos, estrabismo, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, y proptosis, así como puente nasal hundido[orpha.net]
  • […] de una inteligencia normal o presentar varios grados de retardo intelectual, siendo el retardo moderado el más común. 1,6,8 De modo secundario a las sinostosis craneales, se producen: braquicefalia, hueso frontal prominente, órbitas poco profundas, hipertelorismo[revistasbolivianas.org.bo]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos al nacimiento. En algunos casos es posible identificar el síndrome en la etapa prenatal. El diagnóstico se puede confirmar mediante una prueba genética molecular.[orpha.net]
  • Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Apert.[arh.adam.com]
  • Estos son los síntomas que muestran las personas afectadas por el Síndrome de Aper y algunas de las pruebas diagnosticas que ayudan a los profesionales a investigar y conocer mejor esta patología.[cesurformacion.com]
  • Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Apert. El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de los dedos de las manos y de los pies.[nlm.nih.gov]
  • El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y el estudio genético. Para solventar estas alteraciones se requiere cirugía temprana para dar espacio al cerebro, descompresión del espacio intracraneal y mejorar la función respiratoria.[comunidad.madrid]

Tratamiento

  • El tratamiento para las maceraciones y las infecciones del lecho ungueal pueden de este modo realizarse también al comienzo del tratamiento. Para aumentar el primer espacio, se puede realizar una elongación ósea del pulgar.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de los dedos de las manos y de los pies.[arh.adam.com]
  • El tratamiento del SAHS en grado moderado y severo en pacientes con craneosinostosis es complicado y difícil, porque además del tratamiento con CPAP a presiones muy elevadas, como en nuestro caso, debe iniciarse en edad temprana y probablemente será de[archbronconeumol.org]
  • La esperanza de vida dependerá de cada caso y del tratamiento que se le brinde al niño, pues en el caso de que la enfermedad sea avanzada puede desencadenar en problemas respiratorios, cardiacos e intestinales, comprometiendo la vida del pequeño, por[todossomosraros.es]

Pronóstico

  • ¿Cuál es el pronóstico? Con la atención médica cercana, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta afección es positiva.[nicklauschildrens.org]
  • Pronóstico El pronóstico es moderado, aunque muchos individuos presentan complicaciones que amenazan la vida, incluyendo el compromiso de las vías respiratorias y del sistema nervioso central.[orpha.net]
  • El pronóstico es incierto dependiendo del grado de afectación. ¿Qué médico me puede tratar? Bibliografía Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 151.[tuotromedico.com]

Etiología

  • Etiología Una mutación en el gen FGFR2 (10q25.3-10q26) implicado en la señalización celular durante el desarrollo embrionario es causante del síndrome de Apert.[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] Sobre la base de la evidencia empírica la acrocefalosindactilia podría tratarse de un desorden autosómico dominante . Niños y niñas se encuentran igualmente afectados; sin embargo queda por investigar la causa exacta.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima que la incidencia del síndrome de Apert es de 1/100.000 - 1/160.000 en nacidos vivos.[orpha.net]
  • Dichas patologías corresponden el síndrome de Carpenter, el síndrome de Crouzon, el síndrome de Saethre-Chotzen y el síndrome de Pfeiffer. 3 EPIDEMIOLOGIA Las cráneosinostosis sindrómicas ocupan un 40% de todas las craneosinostosis, en ese grupo, la acrocefalosindactilia[revistasbolivianas.org.bo]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología [ editar ] Durante el desarrollo embriológico , las manos y pies se forman gracias a células que siguen un programa de muerte selectiva ( apoptosis ), lo que finalmente provoca la separación de los dígitos.[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Prevención La asesoría genética puede ser valiosa si usted tiene un antecedente familiar de este trastorno y está planeando quedar embarazada. Su proveedor puede evaluar a su bebé en busca de esta enfermedad durante el embarazo.[arh.adam.com]

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