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Síndrome de Angelman


Presentación

  • . – 12:00 horas: Acto de presentación del evento, con el alcalde de Marchamalo y miembros de la Asociación del Síndrome de Angelman. – 14:00 horas: Comida en el Restaurante Las Hermanas (tan solo 8,5 euros el menú, para el que quiera comer allí).[deportivoguadalajara.es]
Epilepsia
  • Se analizan 12 pacientes diagnosticados de SA y epilepsia, con una edad media de 10,9 años. El estudio se centra en las características de la epilepsia y trata de correlacionar los hallazgos con el genotipo de la enfermedad. Resultados.[dialnet.unirioja.es]
  • No hay cura y solo tratamientos para epilepsia o para la hiperactividad aunque afortunadamente no es un síndrome degenerativo o lo que es peor, mortal. Necesitan recibir muchísimas terapias: como logopedia, fisioterapia, estimulación.[distritovillaverde.com]
  • Epilepsia: en general de inicio antes de los tres años, suelen ser una epilepsia polimorfa (varios tipos de crisis diferentes); y en algunos casos se muestra rebelde a la medicación.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • La epilepsia se puede regular mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de los fármacos.[es.wikipedia.org]
  • Este padecimiento trae consigo una serie de síntomas de gravedad, como problemas psicomotores o de equilibrio, epilepsia, entre otras cosas que veremos en el apartado correspondiente.[recursosdeautoayuda.com]
Fácilmente excitable
  • Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.[es.wikipedia.org]
  • . - Comportamiento feliz, personalidad fácilmente excitable, frecuentemente acompañada con movimientos de las manos en forma de aleteo. - Comportamiento hipermotriz y periodos de atención cortos.[comunidad.madrid]
Hipotonía muscular
  • Hallazgos en menos de 80% de los individuos afectados son:[6] • Hueso de atrás de la cabeza (occipital) plano • Lengua para fuera • Problemas para tragar • Problemas de alimentación y / o hipotonía muscular durante la infancia • Prognatismo (mandíbula[rarediseases.info.nih.gov]
Convulsión
  • Hay estudios en los que se destaca que un 90% de los casos de SA presentan convulsiones (dato que puede estar sobrestimado ya que sólo se informa de los casos más severos). Un 25% de los niños se inicia con convulsiones febriles.[consumer.es]
  • La microcefalia y las convulsiones son comunes. Ataxia/ apraxia de la marcha: (con tendencia a caminar en los estadios iníciales con los brazos en candelabro, marionetas); no todos los niños adquieren la marcha libre.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Los niños afectados por este síndrome pueden presentar convulsiones que cada vez irán siendo menos frecuentes a medida que el afectado vayan creciendo. En contraposición, el insomnio y la hiperactividad van aumentando con la edad.[discapnet.es]
  • Frecuentes: discapacidad en cuanto al intelecto y convulsiones. Raros: pigmentación, insomnio, babeo, lengua o mandíbula prominente, estrabismo.[recursosdeautoayuda.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en el EEG, y puede ser confirmado en la mayoría de los casos mediante test citogenético y molecular. El patrón típico del EEG puede ser de utilidad para el diagnóstico.[orpha.net]
  • Este diagnóstico está apoyado por los hallazgos típicos en el EEG.[dialnet.unirioja.es]
  • En la encuesta preguntamos acerca del momento del diagnóstico, tratando de ver cómo va evolucionando la capacidad del sistema sanitario para reconocer el síndrome, y en segundo lugar en qué medida vamos acompañando el diagnóstico con un asesoramiento[xn--daocerebral-2db.es]
  • La edad más común de diagnóstico es a partir de los tres años y hasta los siete, cuando todas sus características se hacen más evidentes.[consumer.es]
  • ¿Cómo se diagnostica? El diagnóstico de este síndrome es muy importante . Debido a sus características, puede confundirse con casos de autismo , por lo que hay que ser muy cuidadosos.[neural.es]

Tratamiento

  • El tratamiento multidisciplinar Actualmente no existe ningún tratamiento para curar el síndrome de Angelman. Las intervenciones que se realizan están orientadas a mejorar la calidad de vida y favorecer el desarrollo del paciente.[neural.es]
  • El actual tratamiento para el síndrome de Angelman es sintomático e incluye dosis controladas de medicamentos, así como también terapias físicas y de comportamiento. El tratamiento resulta exitoso para controlar la hiperactividad y ataxia.[msn.com]
  • No hay cura y solo tratamientos para epilepsia o para la hiperactividad aunque afortunadamente no es un síndrome degenerativo o lo que es peor, mortal. Necesitan recibir muchísimas terapias: como logopedia, fisioterapia, estimulación.[distritovillaverde.com]
  • Manejo y tratamiento Su tratamiento incluye fisioterapia, terapia ocupacional y del habla, incluyendo métodos no verbales de comunicación.[orpha.net]
  • Se ha descrito y hemos comprobado en algunos niños, una respuesta favorable al tratamiento con melatonina[mueveteporlosquenopueden.org]

Pronóstico

  • El pronóstico de vida parece normal en relación con la población general. Todo en las primeras etapas. Se ha descrito y hemos comprobado en algunos niños, una respuesta favorable al tratamiento con melatonina.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Pronóstico Los pacientes adultos suelen ser menos activos y muestran tendencia a la obesidad.[orpha.net]
  • Esta guía integraría además de los diagnósticos, pronósticos y estrategias de comunicación y de educación de los niños, incluso consejos de otros padres.[angel-man.com]
  • Sin embargo, existen dificultades rutinarias de alimentación, estreñimiento, reflujo gastroesofágico y estrabismo . [ 8 ] Pronóstico [ editar ] La severidad de los síntomas asociados al síndrome de Angelman varían significativamente entre la población[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Etiología Diferentes mecanismos genéticos pueden causar el síndrome de Angelman, como una deleción de la región crítica 15q11.2-q13 (60-75%), disomía uniparental paterna (2-5%), defectos de impronta (2-5%) y mutaciones en el gen UBE3A (10%).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima que la prevalencia mundial del AS está entre 1/10.000 y 1/20.000. Descripción clínica Los pacientes con AS son aparentemente normales al nacer.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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