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Síndrome de Angelman


Presentación

Epilepsia
  • La epilepsia se puede regular mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de los fármacos.[es.wikipedia.org]
Fácilmente excitable
  • Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.[es.wikipedia.org]
Convulsión
  • Cuando la edad adulta se aproxima, la hiperactividad y el insomnio se incrementan. las convulsiones remiten e incluso cesan, y los electroencefalogramas son menos obvios.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Después de siete años de búsqueda de un diagnóstico concreto para el retraso de nuestra hija, averiguamos que padecía el Síndrome de Angelman.[angel-man.com]
  • En estos casos, es posible el diagnóstico prenatal mediante análisis citogenéticos o moleculares.[es.wikipedia.org]
  • […] similares Asesoramiento genético y atención en salud a familias con hijos con diagnóstico de Síndrome de Angelman y afines.[casaangelman.org]

Tratamiento

  • Sistema de Información para la gestión técnica y administrativa de centros de atención a personas con deficiencias físicas y/o psíquicas como pueden ser discapacitados, clínicas o gabinetes de rehabilitación funcional, residencias geriátricas, tratamiento[angel-man.com]
  • También se suelen utilizar corsés medicinales y/o intervenir quirúrgicamente para el tratamiento de la escoliosis.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • La temprana y continua participación en terapias físicas, ocupacionales y comunicativas incrementa significativamente el pronóstico, puesto que existe todo un espectro en el grado de afección, que está relacionado desde la simple mutación del gen UBE3A[es.wikipedia.org]

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