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Síndrome de Andersen-Tawil

Síndrome de QT largo tipo 7


Presentación

  • OBJETIVOS: Analizar formas de presentación, características al examen y evolución en 3 pacientes con SAT con énfasis en manifestaciones neurológicas.[revistapediatria.cl]
  • Márquez Murillo PRESENTACIÓN DEL MEDICO: Coordinador de la Alianza Contra la Muerte Súbita, Una Iniciativa de la SIAC Presidente de la Sociedad Mexicana de Electrofisiología y estimulación cardíaca ( SOMEEC ) Miembro Titular de la Academia Nacional de[siacardio.com]
  • Suele diagnosticarse en niños y adultos jóvenes, con una edad media de presentación de 14 años ; la tasa anual de muerte súbita cardíaca (MSC) en pacientes no tratados se estima entre 0,33% y 0,9%, y la tasa de síncope es del 5% .[cardiolatina.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ...[es.slideshare.net]
Braquidactilia
  • […] ventriculares (llegando incluso a tener predisposición a una muerte cardiaca repentina) y una serie de rasgos físicos característicos como estatura baja, escoliosis, orejas de implantación baja, hipertelorismo, raíz nasal amplia, micrognatia, clinodactilia, braquidactilia[orpha.net]
  • Anderson-Tawill syndroma se caracteriza por las siguientes características físicas: Baja estatura Escoliosis Orejas de ajuste bajo Hipertelorismo Raíz nasal ancha Micrognathia Clinodactilia Braquidactilia Sindactilia Causas - Síndrome de Andersen Tawil[medicapage.com]

Diagnóstico

  • En la presente revisión se aborda esta enfermedad desde el punto de vista del diagnóstico clínico y molecular con énfasis en sus manifestaciones cardíacas Resumen en inglés The Andersen-Tawil syndrome is a cardiac ion channel disease that is inherited[biblat.unam.mx]
  • Diagnóstico - Síndrome de Andersen Tawil El diagnóstico de síndrome de Andersen-Tawil podría sospecharse en individuos con: 1.[medicapage.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En la tabla 1 se mencionan los criterios diagnósticos para ATS.[es.slideshare.net]
  • Su expresividad es variable, lo que complica el diagnóstico oportuno de la enfermedad.Explica menos de 0.5% de los casos.[ecured.cu]

Tratamiento

  • […] el tratamiento de un niño afectado.[medicapage.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento antiarrítmico El tratamiento antiarrítmico es controvertido debido a la baja prevalencia de la enfermedad y a la variabilidad en la expresión del fenotipo.[es.slideshare.net]
  • […] y los tratamientos alternativos, con placebo u otro tratamiento.[cochranelibrary.com]
  • La búsqueda de dismorfias, detección de arritmias, y tratamiento cardiológico son mandatorios. Normokalemia no descarta el diagnostico.[revistapediatria.cl]

Pronóstico

  • Pronóstico - Síndrome de Andersen Tawil No incluido. Tratamiento - Andersen Tawil syndrome El tratamiento depende del individuo y su reacción al potasio. Los pacientes con arritmias severas pueden requerir un marcapasos.[medicapage.com]

Fisiopatología

  • […] emphasis on cardiac manifestations Disciplinas: Medicina Palabras clave: Diagnóstico, Sistema cardiovascular, Genética, Síndrome de Andersen-Tawil, Síndrome de QT largo, Clasificación, Manifestaciones clínicas, Diagnóstico molecular, Mutaciones génicas, Fisiopatología[biblat.unam.mx]
  • Transcurrida ya más de una década de la identificación de la primera mutación asociada al SQTL, se ha hecho evidente que este trastorno es mucho más frecuente de lo que inicialmente se pensaba; los avances en el conocimiento de la fisiopatología molecular[ecured.cu]
  • La muerte súbita cardíaca (MSC) en los jóvenes es un evento relativamente raro pero trágico cuya fisiopatología se conoce poco.[cnic.es]
  • Fisiopatología Kir2.1 tiene una función predominante en el sistema muscu- loesquelético, corazón y cerebro, por lo que la alteración de este canal en el ATS conlleva: parálisis flácida, arritmias ven- triculares y alteraciones leves a moderadas en el desarrollo[es.slideshare.net]
  • Fisiopatología Kir2.1 tiene una función predominante en el sistema musculoesquelético, corazón y cerebro, por lo que la alteración de este canal en el ATS conlleva: parálisis flácida, arritmias ventriculares y alteraciones leves a moderadas en el desarrollo[scielo.org.mx]

Prevención

  • Prevención - Síndrome de Andersen Tawil No incluido. Diagnóstico - Síndrome de Andersen Tawil El diagnóstico de síndrome de Andersen-Tawil podría sospecharse en individuos con: 1.[medicapage.com]
  • Se necesita investigación adicional para determinar el mejor tratamiento para la reducción de la frecuencia y la gravedad de los ataques y para el tratamiento o la prevención de la debilidad muscular permanente.[cochranelibrary.com]

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