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Síndrome de Andersen-Tawil

Síndrome de QT largo tipo 7


Presentación

  • OBJETIVOS: Analizar formas de presentación, características al examen y evolución en 3 pacientes con SAT con énfasis en manifestaciones neurológicas.[revistapediatria.cl]
  • Suele diagnosticarse en niños y adultos jóvenes, con una edad media de presentación de 14 años ; la tasa anual de muerte súbita cardíaca (MSC) en pacientes no tratados se estima entre 0,33% y 0,9%, y la tasa de síncope es del 5% .[cardiolatina.com]
  • Márquez Murillo PRESENTACIÓN DEL MEDICO: Coordinador de la Alianza Contra la Muerte Súbita, Una Iniciativa de la SIAC Presidente de la Sociedad Mexicana de Electrofisiología y estimulación cardíaca ( SOMEEC ) Miembro Titular de la Academia Nacional de[siacardio.com]
  • Su prevalencia es difícil de determinar dado que no todas las presentaciones de la enfermedad son fáciles de identificar, pero se calcula en 5 de cada 10.000 individuos.[cuidateplus.marca.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ...[es.slideshare.net]
Nariz bulbosa
  • Facies característica (frente amplia, fisuras palpebrales cortas, puente nasal amplio, punta de la nariz bulbosa, hipoplasia mandibular y maxilar, labio superior delgado y cara triangular) alteraciones dentales, manos y pies peque nos, y al menos 2 de[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • En la presente revisión se aborda esta enfermedad desde el punto de vista del diagnóstico clínico y molecular con énfasis en sus manifestaciones cardíacas Resumen en inglés The Andersen-Tawil syndrome is a cardiac ion channel disease that is inherited[biblat.unam.mx]
  • Diagnóstico Dada la naturaleza heterogénea de las manifestaciones clínicas de Andersen-Tawil síndrome, un diagnóstico definitivo a veces es difícil de alcanzar.[viaclinica.com]
  • Diagnóstico - Síndrome de Andersen Tawil El diagnóstico de síndrome de Andersen-Tawil podría sospecharse en individuos con: 1.[medicapage.com]
  • En la tabla 1 se mencionan los criterios diagnósticos para ATS.[elsevier.es]

Tratamiento

  • […] el tratamiento de un niño afectado.[medicapage.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los autores sugieren un posible vínculo entre la farmacogenética la mutación R218W y la respuesta al tratamiento.[viaclinica.com]
  • Tratamiento antiarrítmico El tratamiento antiarrítmico es controvertido debido a la baja prevalencia de la enfermedad y a la variabilidad en la expresión del fenotipo.[es.slideshare.net]

Pronóstico

  • Pronóstico - Síndrome de Andersen Tawil No incluido. Tratamiento - Andersen Tawil syndrome El tratamiento depende del individuo y su reacción al potasio. Los pacientes con arritmias severas pueden requerir un marcapasos.[medicapage.com]
  • Actualmente se reconoce que el pronóstico es más desfavorable en los hombres que en las mujeres, y que el rango etario más comprometido está entre los 15 y los 60 años.[siicsalud.com]
  • Pronóstico La evolución de los pacientes con SQTL es muy variable, dependiendo de la edad, el sexo, la duración del intervalo QTc, el genotipo del SQTL y la respuesta al tratamiento (Priori et al., 2003).[itaca.edu.es]
  • Pronóstico La evolución de los pacientes con SQTL es muy variable, dependiendo de la edad, el sexo, la duración del intervalo QTc, el genotipo del SQTL y la respuesta al tratamiento.[enfermeria21.com]
  • El bloqueo AV 2:1 es una manifestación infrecuente pero de mal pronóstico, que puede presentarse desde la etapa fetal en forma de bradicardia persi stent e.[revespcardiol.org]

Etiología

  • Se presenta cuando el intervalo QT se prolonga, independientemente de la etiología. Es una taquicardia ventricular polimórfica por reentrada, caracterizada electrocardiográficamente por un giro continuo del eje del QRS sobre una línea imaginaria.[revespcardiol.org]

Fisiopatología

  • […] emphasis on cardiac manifestations Disciplinas: Medicina Palabras clave: Diagnóstico, Sistema cardiovascular, Genética, Síndrome de Andersen-Tawil, Síndrome de QT largo, Clasificación, Manifestaciones clínicas, Diagnóstico molecular, Mutaciones génicas, Fisiopatología[biblat.unam.mx]
  • Transcurrida ya más de una década de la identificación de la primera mutación asociada al SQTL, se ha hecho evidente que este trastorno es mucho más frecuente de lo que inicialmente se pensaba; los avances en el conocimiento de la fisiopatología molecular[ecured.cu]
  • La muerte súbita cardíaca (MSC) en los jóvenes es un evento relativamente raro pero trágico cuya fisiopatología se conoce poco.[cnic.es]
  • Conociendo su fisiopatología podemos tratar de manera específica y prevenir su aparición, tan solo con recomendaciones sobre el estilo de vida. Bibliografía 1. Fontaine B. Periodic paralysis. Adv Genet. 2008; 63: 3-23. [ Links ] 2.[scielo.isciii.es]
  • Fisiopatología Kir2.1 tiene una función predominante en el sistema musculoesquelético, corazón y cerebro, por lo que la alteración de este canal en el ATS conlleva: parálisis flácida, arritmias ventriculares y alteraciones leves a moderadas en el desarrollo[elsevier.es]

Prevención

  • Prevención - Síndrome de Andersen Tawil No incluido. Diagnóstico - Síndrome de Andersen Tawil El diagnóstico de síndrome de Andersen-Tawil podría sospecharse en individuos con: 1.[medicapage.com]
  • El ámbito ideal para el desarrollo de la prevención secundaria son los programas de rehabilitación cardiaca, que se fundamentaría en un plan para luchar contra los factores de riesgo y un programa educativo.[enfermeria21.com]
  • Aparte de las medidas de prevención, una intervención con éxito demostrado y fiable tratar hemodynamically unstable taquiarritmias ventriculares es el implantable cardioverter-desfibrilador (CIE) [ 35 ].[viaclinica.com]
  • Se necesita investigación adicional para determinar el mejor tratamiento para la reducción de la frecuencia y la gravedad de los ataques y para el tratamiento o la prevención de la debilidad muscular permanente.[cochranelibrary.com]
  • Más importante es la prevención de estos episodios. Deberemos recomendar una dieta baja en hidratos de carbono y evitar ejercicio intenso.[scielo.isciii.es]

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