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Síndrome de Alport ligado al X


Presentación

  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
  • Sin embargo, las mujeres portadoras de SALX tienen una clínica muy variable (desde enfermedad asintomática hasta una presentación severa) que se cree debida a diferentes patrones de inactivación del cromosoma X5.[fundacionintegrar.blogspot.com]
  • VARIANTES DE LA PRESENTACIÓN CLÍNICA 27. MECANISMO DE DAÑO• Disfunción endotelial• Acumulación de reactivos del oxigeno• Engrosamiento de intima y media• Estimulación de crecimiento celular 28.[es.slideshare.net]
  • Presentación habitual Los signos renales son los más relevantes habitualmente, debutando normalmente antes de los 10 años, y a veces desde el nacimiento. La hematuria (presencia de sangre en la orina) es constante.[amerenfermedadesraras.blogspot.com]
Hipertensión
  • Hipertensión. Dolor en el costado. Hinchazón en todo el cuerpo. Oídos: El Síndrome de Alport con el paso del tiempo produce pérdida en la audición.[sanar.org]
  • HIPERTENSIÓN• Principal manifestación• Disminución del flujo sanguíneo• 20 – 30 años de Edad• Aumento de la fracción de filtración,• Manejo inadecuado del sodio• Remodelación de la vasculatura renal. 49.[es.slideshare.net]
  • El objetivo es reducir la proteinuria con fármacos y la hipertensión. No hay un tratamiento específico para evitar el daño renal. Hasta ahora se sigue investigando un fármaco que evite el trasplante renal.[sindromes.net]
  • La nefritis hereditaria es un trastorno genético heterogéneo caracterizado por síndrome nefrítico (es decir, hematuria, proteinuria, hipertensión y finalmente, insuficiencia renal) a menudo acompañado por sordera de origen neurosensitivo y, con menos[msdmanuals.com]
  • También puede aparecer hipertensión arterial.[amerenfermedadesraras.blogspot.com]
Hematuria
  • Los varones presentan hematuria durante la infancia temprana, muy a menudo experimentan sordera sensorineural progresiva durante la edad escolar, y normalmente desarrollan el estadio final de la enfermedad renal en la veintena, con o sin anomalías oculares[clinicadam.com]
  • Se le realizó un examen de orina a la madre no encontrándose hematuria. El padre y hermanos no han presentado hematuria macroscópica, pero desconocemos si tienen hematuria microscópica.[scielo.org.pe]
  • […] portadores de SAAR presentan hematuria 26,34,35 .[revistanefrologia.com]
  • Síntomas Manifestaciones renales Hematuria: Es el signo principal que sirve de guía para sospechar Síndrome de Alport.[sindromes.net]
  • No es infrecuente que se produzcan episodios de hematuria macroscópica después de un esfuerzo o una infección intercurrente. Esta hematuria se acompaña de proteinuria (presencia de albúmina u otras proteínas en la orina).[amerenfermedadesraras.blogspot.com]

Diagnóstico

  • Genético Reproductivo Estudios genéticos preconcepción Diagnóstico genético preimplantación Estudio donantes de gametos y embriones Mujer infértil Varón Infértil Diagnóstico Genético Prenatal Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo Diagnóstico Genético[sistemasgenomicos.com]
  • Diagnóstico Genético Preimplantatorio Hospitales Universitarios Virgen del Rocío es el centro referente en Andalucía para la realización del diagnóstico genético preimplantatorio.[hospitaluvrocio.es]
  • El diagnostico en estas personas puede ser muy difícil.[juntadeandalucia.es]
  • Aunque en nuestro estudio se agruparon conjuntamente como MF, debemos realizar un diagnóstico definitivo.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Tratamiento El objetivo básico del tratamiento es controlar la progresión de la enfermedad y el tratamiento de sus síntomas: Control riguroso de la presión arterial que suele estar elevada.[discapnet.es]
  • Será necesario el tratamiento de la insuficiencia renal crónica , lo cual incluye modificaciones en la dieta, restricción de líquidos y otros tratamientos.[funsepa.net]
  • Síndrome de Alport tratamiento Los objetivos del tratamiento incluyen el monitoreo y control de la enfermedad y el tratamiento de los síntomas.[sindrome.review]
  • La persona que tiene insuficiencia renal necesita tratamiento pa...[clinicarenal.org]
  • Tratamiento: Los pacientes con Alfa Talasemia silente o rasgo de talasemia no precisan tratamiento alguno.[ceifer.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Generalmente las mujeres tienen un pronóstico favorable y la única complicación que puede surgir es sangre en la orina. En pocos casos pueden presentar edema, hipertensión y sordera nerviosa como una complicación del embarazo.[sanar.org]
  • Diagnóstico y pronóstico El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente por la clínica, pero se tiene que confirmar mediante microscopio electrónico de la pieza de biopsia; se extirpa un fragmento de órgano y se examina.[discapnet.es]
  • […] con el porcentaje de semilunas (habitualmente con muy mal pronóstico cuando la afectación es superior al 50%) (9,13,14).[patologia.es]
  • El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14] .[nefrologiaaldia.org]
  • No hay glomérulos obsoletos (glomeruloesclerosis) y no hay atrofia tubular ni fibrosis intersticial significativa, lo que sugiere un proceso relativamente reciente y de buen pronóstico de recuperación funcional renal, a pesar de la magnitud de las alteraciones[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • La raza, etnicidad o geografia no son probablemente factores predictivos del AS; establecer la verdadera etiología de la enfermedad renal en los pacientes con estadío final de la insuficiencia renal es difícil y probablemente explica la discordancia de[clinicadam.com]
  • Tú estás aquí: Inicio / Nefrogenética Los avances de los últimos años en el conocimiento de la etiología genética y patología molecular de enfermedades renales monogenéticas han sentado las bases del rápido desarrollo de la Nefrogenética.[cialab.com]
  • Te et al (2) evaluaron la etiología de la hiperbilirrubinemia en 305 receptores de hígado procedentes de donantes fallecidos.[coordinaciontrasplantes.org]
  • ETIOLOGÍA - GENÉTICA• Autosómico dominante• Dos genes implicados: • PKD1 Más severidad • PK2 43. PATOGENIAPoliquistina 1 PKD1 PKD2Poliquistina 2 44. PC1: ReceptorPC2: CanalSu ubicación principal es en los ciliosprimarios y retículo endoplasmico 45.[es.slideshare.net]

Epidemiología

  • Epidemiología y síntomas La incidencia de la enfermedad es de 1-2/10000 habitantes y afecta ambos sexos de manera diferente, progresando más rápidamente y con mayor severidad en los hombres.[discapnet.es]
  • Epidemiología Incidencia de 1/10.000 habitantes en la población general. No hay descrita mayor prevalencia en ningún grupo étnico concreto. Herencia Defectos genéticos Forma Clásica: cromosoma X; 85% de los casos mutación del gen COL4A5: Xq21-q22.[sociedadoftalmologicademadrid.com]
  • EPIDEMIOLOGIA 42. ETIOLOGÍA - GENÉTICA• Autosómico dominante• Dos genes implicados: • PKD1 Más severidad • PK2 43. PATOGENIAPoliquistina 1 PKD1 PKD2Poliquistina 2 44.[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • . • La fisiopatología planteable es: Existe una enfermedad autoinmune sistémica humoral (ANA, ADNA) con formación de complejos inmunes que consumen complemento (C3 y C4 reducidos) y se depositan en el mesangio, subendotelio, subepitelio, o todos, y que[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Además, el diagnóstico genético preimplantatorio abre nuevas vías en la prevención de enfermedades genéticas que carecen de tratamiento, al mismo tiempo que ofrece la posibilidad de seleccionar preembriones para que, en determinados casos y bajo el debido[cuidateplus.marca.com]
  • Prevención Volver al comienzo Este problema poco común es hereditario. Tener conciencia de los factores de riesgo, tales como un antecedente familiar del problema, puede permitir que la condición se detecte en forma temprana.[funsepa.net]
  • Prevención Tener conciencia de los factores de riesgo, tales como un antecedente familiar del problema, puede permitir que la afección se detecte en forma temprana. Referencias Appel GB, Radhakrishnan J, D'Agati V. Secondary glomerular disease.[trihealth.adam.com]
  • La NEFROLOGÍA es la especialidad medica rama de la medicina interna que se ocupa del estudio de la estructuray la funcion renal, tanto en la salud como en la enfermedad , incluyendo la prevención y tratamiento de las enfermedades renales.[clinicarenal.org]

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