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Síndrome de Alport autosómico recesivo


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Estudiante en Universidad Nacional Pedro Ruíz Gallo Publicado el 18 de dic. de 2017 Dr. Gustavo A.[es.slideshare.net]
  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
  • Presentación habitual Los signos renales son los más relevantes habitualmente, debutando normalmente antes de los 10 años, y a veces desde el nacimiento. La hematuria (presencia de sangre en la orina) es constante.[amerenfermedadesraras.blogspot.com]
  • También hemos de considerar el diferente grado de presentación de algunas enfermedades genéticas según el sexo de que se trate. Son los Caracteres influidos por el sexo .[wellpath.uniovi.es]
  • . • El lupus eritematoso es una enfermedad “caprichosa” en sus presentaciones clínicas y siempre debe estar presente en el diagnóstico diferencial de los cuadros polimorfos de las mujeres jóvenes. • El diagnóstico y el tratamiento de la nefritis lúpica[scielo.conicyt.cl]
Insuficiencia renal
  • Tratamiento El tratamiento recomendado para pacientes pediátricos con insuficiencia renal terminal, es el trasplante renal.[sindromes.net]
  • Las mujeres son portadoras heterozigotas, que suelen tener hematuria, pero sólo una minoría desarrolla insuficiencia renal. El 20% de los casos tienen un patrón de herencia autosómico por mutaciones en COL4A3 o COL4A4.[dialnet.unirioja.es]
  • En la forma clásica con herencia dominante ligada al cromosoma X (85-90% de los casos), evoluciona, en los varones, a la insuficiencia renal crónica terminal (forma juvenil y forma adulta).[cun.es]
  • Tendrán síntomas como insuficiencia renal, problemas oculares y audición reducida. Una persona con la condición tendría que recibir dos mutaciones en los mismos genes de ambos padres.[medicapage.com]
  • Entonces se produce una evolución hacia la insuficiencia renal crónica que acaba precisando diálisis o trasplante renal.[amerenfermedadesraras.blogspot.com]

Diagnóstico

  • Genético Reproductivo Estudios genéticos preconcepción Diagnóstico genético preimplantación Estudio donantes de gametos y embriones Mujer infértil Varón Infértil Diagnóstico Genético Prenatal Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo Diagnóstico Genético[sistemasgenomicos.com]
  • Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía.[nefrologiaaldia.org]
  • Todas las mujeres con síndrome de Alport deben tener su diagnóstico confirmado con pruebas genéticas, incluso si su función renal es normal, debido a su propio riesgo de insuficiencia renal y al riesgo para sus hijos.[kidneypathology.com]
  • El tratamiento NO se hace con antagonistas de aldosterona (no responden a ellos), sino con inhibidores del canal epitelial de sodio: - Triamtereno - Amiloride Diagnóstico diferencial de las tubulopatías Na/K 25[studocu.com]

Tratamiento

  • […] renal - Trasplante renal (con conflicto de espacio): Sería en los trasplantes renales en los que deseáramos poner el injerto en fosa renal.  OTROS TRATAMIENTOS: Hasta ahora no se ha encontrado ningún tratamiento eficaz: - Tratamiento conservador: [studocu.com]
  • Síndrome de Alport tratamiento Los objetivos del tratamiento incluyen el monitoreo y control de la enfermedad y el tratamiento de los síntomas.[sindrome.review]
  • Síndrome nefrótico congénito: la mayoría desarrollan una enfermedad grave, resistente a tratamiento médico. Síndrome Nefrótico Genético TRATAMIENTO.[es.slideshare.net]
  • Tratamiento: Los pacientes con Alfa Talasemia silente o rasgo de talasemia no precisan tratamiento alguno.[ceifer.com]
  • Tratamiento El tratamiento recomendado para pacientes pediátricos con insuficiencia renal terminal, es el trasplante renal.[sindromes.net]

Pronóstico

  • El pronóstico para otros miembros de la familia es muy diferente al de la enfermedad ligada al X.[kidneypathology.com]
  • Criterios de mal pronóstico Encontramos progresión de enfermedad renal crónica en los siguientes pacientes:  Gen ADPKD1 (mutación de la PQ1)  Varones  Tamaño renal inicial: Se correlaciona con la tasa de filtrado glomerular (¿?)[studocu.com]
  • El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14] .[nefrologiaaldia.org]
  • No hay glomérulos obsoletos (glomeruloesclerosis) y no hay atrofia tubular ni fibrosis intersticial significativa, lo que sugiere un proceso relativamente reciente y de buen pronóstico de recuperación funcional renal, a pesar de la magnitud de las alteraciones[scielo.conicyt.cl]
  • Este hecho tiene importantes consecuencias en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de la enfermedad.[siicsalud.com]

Etiología

  • Si la acidosis es muy severa, encontramos orina con pH 5'5 debido a que se filtra poco bicarbonato y con el 15% reabsorbido a nivel distal basta para que no quede mucho en orina.  ETIOLOGÍA: En general se debe a un defecto en la anhidrasa carbónica tipo[studocu.com]
  • La raza, etnicidad o geografia no son probablemente factores predictivos del AS; establecer la verdadera etiología de la enfermedad renal en los pacientes con estadío final de la insuficiencia renal es difícil y probablemente explica la discordancia de[orpha.net]
  • Tú estás aquí: Inicio / Nefrogenética Los avances de los últimos años en el conocimiento de la etiología genética y patología molecular de enfermedades renales monogenéticas han sentado las bases del rápido desarrollo de la Nefrogenética.[cialab.com]
  • Te et al (2) evaluaron la etiología de la hiperbilirrubinemia en 305 receptores de hígado procedentes de donantes fallecidos.[coordinaciontrasplantes.org]

Fisiopatología

  • . • La fisiopatología planteable es: Existe una enfermedad autoinmune sistémica humoral (ANA, ADNA) con formación de complejos inmunes que consumen complemento (C3 y C4 reducidos) y se depositan en el mesangio, subendotelio, subepitelio, o todos, y que[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Prevención Tener conciencia de los factores de riesgo, tales como un antecedente familiar del problema, puede permitir que la afección se detecte en forma temprana. Referencias Appel GB, Radhakrishnan J, D'Agati V. Secondary glomerular disease.[trihealth.adam.com]

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