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Síndrome de Alport autosómico dominante


Presentación

Insuficiencia renal
  • Esta entidad puede estar infradiagnosticada porque la insuficiencia renal se da en edad adulta y puede ser indistinguible de una glomerulopatía avanzada.[revistanefrologia.com]
Deterioro renal
  • A medida que progrese nuestro conocimiento de la genómica y proteómica de la enfermedad, esperamos que se pueda establecer un pronóstico precoz y diseñar un tratamiento que evite el deterioro de la MBG y el consiguiente deterioro renal.[revistanefrologia.com]
Insuficiencia renal
  • Esta entidad puede estar infradiagnosticada porque la insuficiencia renal se da en edad adulta y puede ser indistinguible de una glomerulopatía avanzada.[revistanefrologia.com]
Hematuria

Tratamiento

  • TRATAMIENTO En la actualidad, no existe un tratamiento específico para el SA. Existen unos aceptables modelos murinos y un modelo canino en el que ensayar tratamientos.[revistanefrologia.com]

Pronóstico

  • La presencia de hematuria macroscópica en la infancia, proteinuria y un engrosamiento difuso de la MBG es signo de mal pronóstico en mujeres portadoras de SALX.[revistanefrologia.com]

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