La hematuria (sangre en la orina) suele ser la forma de presentación más usual, por lo que ante cualquier sangrado con la orina debemos acudir al médico, ya que siempre requiere un estudio exhaustivo para intentar encontrar la causa, que puede ser intrascendente [esalud.com]

Presentación habitual Los signos renales son los más relevantes habitualmente, debutando normalmente antes de los 10 años, y a veces desde el nacimiento. La hematuria (presencia de sangre en la orina) es constante. [amerenfermedadesraras.blogspot.com]

• El lupus eritematoso es una enfermedad “caprichosa” en sus presentaciones clínicas y siempre debe estar presente en el diagnóstico diferencial de los cuadros polimorfos de las mujeres jóvenes. • El diagnóstico y el tratamiento de la nefritis lúpica [scielo.conicyt.cl]

Sin embargo, el caso que aquí se presenta podría ser de los primeros que reporta presentaciones atípicas de este síndrome; se espera que futuros reportes arrojen luces sobre estas presentaciones. [scielo.org.co]

[…] nos ayudarán al diagnóstico más seguro. [encolombia.com]

El diagnostico se basa en la presencia de los síntomas. Así, insuficiencia renal asociada a sordera y a alteraciones del cristalino, aseguran el diagnóstico. [esalud.com]

Hay 2 métodos para el diagnóstico clínico: secuenciación y análisis de deleción/duplicación. [es.wikipedia.org]

Diagnóstico y pronóstico El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente por la clínica, pero se tiene que confirmar mediante microscopio electrónico de la pieza de biopsia; se extirpa un fragmento de órgano y se examina. [discapnet.es]

Tratamiento El objetivo básico del tratamiento es controlar la progresión de la enfermedad y el tratamiento de sus síntomas: Control riguroso de la presión arterial que suele estar elevada. [discapnet.es]

Tratamiento: Los objetivos del tratamiento son monitorear, controlar la enfermedad y tratar los síntomas. Lo más importante es el control riguroso de la presión arterial. [fesoce.org]

Tratamiento El tratamiento recomendado para pacientes pediátricos con insuficiencia renal terminal, es el trasplante renal. [sindromes.net]

Tratamiento De cara al tratamiento, en el síndrome de Alport será muy importante intentar frenar las lesiones en los riñones que pueden terminar desarrollando una insuficiencia renal terminal que precise diálisis o un trasplante. [medicinatv.com]

Acudió a ABC Color para solicitar la colaboración de la solidaria ciudadanía, a los efectos de conseguir el monto necesario para proseguir su tratamiento. Colaboraciones a RR.HH. de ABC, teléf. 0214151420. [abc.com.py]

Diagnóstico y pronóstico El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente por la clínica, pero se tiene que confirmar mediante microscopio electrónico de la pieza de biopsia; se extirpa un fragmento de órgano y se examina. [discapnet.es]

Pronóstico de un paciente con síndrome de Alport El pronóstico varía mucho, dependiendo si el paciente es mujer o hombre, porque, en el caso de las mujeres, estas suelen tener una vida normal, incluso, es posible que no presenten ninguno de los síntomas [sindromede.org]

No hay glomérulos obsoletos (glomeruloesclerosis) y no hay atrofia tubular ni fibrosis intersticial significativa, lo que sugiere un proceso relativamente reciente y de buen pronóstico de recuperación funcional renal, a pesar de la magnitud de las alteraciones [scielo.conicyt.cl]

[…] síndrome de Alport: Alport Syndrome Foundation: alportsyndrome.org/what-is-alport-syndrome National Kidney Foundation: www.kidney.org/atoz/content/alport National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome Expectativas (pronóstico [aia5.adam.com]

La presencia de hematuria macroscópica en la infancia, proteinuria y un engrosamiento difuso de la MBG es signo de mal pronóstico en mujeres portadoras de SALX. [revistanefrologia.com]

La raza, etnicidad o geografia no son probablemente factores predictivos del AS; establecer la verdadera etiología de la enfermedad renal en los pacientes con estadío final de la insuficiencia renal es difícil y probablemente explica la discordancia de [orpha.net]

Por palabra clave Alport’s syndrome Cerebrovascular disease Fibromuscular dysplasia Type IV collagen Ver en PubMed Este artículo Artículos relacionados Le puede interesar Correspondencia Delirio de infestación asociado a deterioro cognitivo leve de etiología [neurologia.com]

Te et al (2) evaluaron la etiología de la hiperbilirrubinemia en 305 receptores de hígado procedentes de donantes fallecidos. [coordinaciontrasplantes.org]

Epidemiología y síntomas La incidencia de la enfermedad es de 1-2/10000 habitantes y afecta ambos sexos de manera diferente, progresando más rápidamente y con mayor severidad en los hombres. [discapnet.es]

Epidemiología Incidencia de 1/10.000 habitantes en la población general. No hay descrita mayor prevalencia en ningún grupo étnico concreto. Herencia Defectos genéticos Forma Clásica: cromosoma X; 85% de los casos mutación del gen COL4A5: Xq21-q22. [sociedadoftalmologicademadrid.com]

• La fisiopatología planteable es: Existe una enfermedad autoinmune sistémica humoral (ANA, ADNA) con formación de complejos inmunes que consumen complemento (C3 y C4 reducidos) y se depositan en el mesangio, subendotelio, subepitelio, o todos, y que [scielo.conicyt.cl]

Prevención Tener conciencia de los factores de riesgo, tales como un antecedente familiar del problema, puede permitir que la afección se detecte en forma temprana. Referencias Appel GB, Radhakrishnan J, D'Agati V. Secondary glomerular disease. [aia5.adam.com]