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Síndrome de Alport
Mal de Alport
Presentación
- La hematuria (sangre en la orina) suele ser la forma de presentación más usual, por lo que ante cualquier sangrado con la orina debemos acudir al médico, ya que siempre requiere un estudio exhaustivo para intentar encontrar la causa, que puede ser intrascendente[esalud.com]
- Presentación habitual Los signos renales son los más relevantes habitualmente, debutando normalmente antes de los 10 años, y a veces desde el nacimiento. La hematuria (presencia de sangre en la orina) es constante.[amerenfermedadesraras.blogspot.com]
- . • El lupus eritematoso es una enfermedad “caprichosa” en sus presentaciones clínicas y siempre debe estar presente en el diagnóstico diferencial de los cuadros polimorfos de las mujeres jóvenes. • El diagnóstico y el tratamiento de la nefritis lúpica[scielo.conicyt.cl]
- Sin embargo, el caso que aquí se presenta podría ser de los primeros que reporta presentaciones atípicas de este síndrome; se espera que futuros reportes arrojen luces sobre estas presentaciones.[scielo.org.co]
Ojos
Visión borrosa
- Erosión corneal, en la que hay una pérdida de la capa exterior de la cubierta del glóbulo ocular, lo que provoca dolor, picazón o enrojecimiento del ojo, o visión borrosa.[nlm.nih.gov]
- borrosa o fotofobia (hipersensibilidad a la luz) Desafortunadamente no existe tratamiento especifico contra esta enfermedad, sin embargo, es importante concientizar sobre la existencia de esta, ya que un diagnostico temprano permite el inicio de terapias[pacienterenal.general-valencia.san.gva.es]
- Erosión corneal, esto quiere decir que existe una pérdida de la capa exterior de la cubierta del glóbulo ocular, este le provoca al paciente picazón o enrojecimiento del ojo, así como también dolor y, es probable que comience a tener la visión borrosa[sindromede.org]
Oídos
Trastorno auditivo
- Es posible que los hallazgos audiométricos no se correlacionen con los renales o que pacientes con falla renal no presenten trastornos auditivos (No Clásica), pero de igual manera, se debe tener en cuenta que el examen de predilección para identificar[encolombia.com]
Cardiovascular
Hipertensión
- El objetivo es reducir la proteinuria con fármacos y la hipertensión. No hay un tratamiento específico para evitar el daño renal. Hasta ahora se sigue investigando un fármaco que evite el trasplante renal.[sindromes.net]
- En pocos casos, las mujeres presentan hipertensión, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo. En los hombres, es probable que se presente sordera, problemas de visión y enfermedad renal terminal hacia los 50 años de edad.[nlm.nih.gov]
- También puede aparecer hipertensión arterial.[amerenfermedadesraras.blogspot.com]
- Generalmente, en las mujeres no hay ningún problema y es raro que se presente hipertensión arterial, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo.[discapnet.es]
Urogenital
Hematuria
- Análisis de orina realizados en los 50 miembros de la familia (Adultos 28 Niños 22) demostró hematuria en 17 casos, varones 8 y hembras 9. La hematuria fue macroscópica en 5 casos.[bases.bireme.br]
- […] portadores de SAAR presentan hematuria 26,34,35 .[revistanefrologia.com]
- La principal señal de este síndrome, es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana.[es.wikipedia.org]
- Síntomas Manifestaciones renales Hematuria: Es el signo principal que sirve de guía para sospechar Síndrome de Alport.[sindromes.net]
- No es infrecuente que se produzcan episodios de hematuria macroscópica después de un esfuerzo o una infección intercurrente. Esta hematuria se acompaña de proteinuria (presencia de albúmina u otras proteínas en la orina).[amerenfermedadesraras.blogspot.com]
Hematuria macroscópica
- No es infrecuente que se produzcan episodios de hematuria macroscópica después de un esfuerzo o una infección intercurrente. Esta hematuria se acompaña de proteinuria (presencia de albúmina u otras proteínas en la orina).[amerenfermedadesraras.blogspot.com]
- El padre y hermanos no han presentado hematuria macroscópica, pero desconocemos si tienen hematuria microscópica.[scielo.org.pe]
- La presencia de hematuria macroscópica en la infancia, proteinuria y un engrosamiento difuso de la MBG es signo de mal pronóstico en mujeres portadoras de SALX.[revistanefrologia.com]
- La manifestación inicial del SA en la paciente fue hematuria macroscópica precipitada por una infección de vías respiratorias superiores, lo que es bastante usual en la literatura sobre el SA (7,13).[scielo.org.co]
- La incidencia de manifestaciones genitourinarias es muy baja e incluye hematuria macroscópica y telangiectasias en la vejiga urinaria, uretra o próstata y aneurismas en arterias renales (9-11).[coordinaciontrasplantes.org]
Diagnóstico
- […] nos ayudarán al diagnóstico más seguro.[encolombia.com]
- Hay 2 métodos para el diagnóstico clínico: secuenciación y análisis de deleción/duplicación.[es.wikipedia.org]
- El diagnostico se basa en la presencia de los síntomas. Así, insuficiencia renal asociada a sordera y a alteraciones del cristalino, aseguran el diagnóstico.[esalud.com]
Tratamiento
- Tratamiento: Los objetivos del tratamiento son monitorear, controlar la enfermedad y tratar los síntomas. Lo más importante es el control riguroso de la presión arterial.[fesoce.org]
- Tratamiento El objetivo básico del tratamiento es controlar la progresión de la enfermedad y el tratamiento de sus síntomas: Control riguroso de la presión arterial que suele estar elevada.[discapnet.es]
- Tratamiento De cara al tratamiento, en el síndrome de Alport será muy importante intentar frenar las lesiones en los riñones que pueden terminar desarrollando una insuficiencia renal terminal que precise diálisis o un trasplante.[medicinatv.com]
- Tratamiento El tratamiento recomendado para pacientes pediátricos con insuficiencia renal terminal, es el trasplante renal.[sindromes.net]
- Se inicia tratamiento con: • Metilprednisolona: 3 pulsos de 1 g. ev. cada uno. • Ciclofosfamida un pulsos de 1g. e.v. • Hidroxicloroquina 200 mg al día.[scielo.conicyt.cl]
Pronóstico
- Diagnóstico y pronóstico El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente por la clínica, pero se tiene que confirmar mediante microscopio electrónico de la pieza de biopsia; se extirpa un fragmento de órgano y se examina.[discapnet.es]
- No hay glomérulos obsoletos (glomeruloesclerosis) y no hay atrofia tubular ni fibrosis intersticial significativa, lo que sugiere un proceso relativamente reciente y de buen pronóstico de recuperación funcional renal, a pesar de la magnitud de las alteraciones[scielo.conicyt.cl]
- Pronóstico de un paciente con síndrome de Alport El pronóstico varía mucho, dependiendo si el paciente es mujer o hombre, porque, en el caso de las mujeres, estas suelen tener una vida normal, incluso, es posible que no presenten ninguno de los síntomas[sindromede.org]
- […] síndrome de Alport: Alport Syndrome Foundation: alportsyndrome.org/what-is-alport-syndrome National Kidney Foundation: www.kidney.org/atoz/content/alport National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome Expectativas (pronóstico[aia5.adam.com]
- La presencia de hematuria macroscópica en la infancia, proteinuria y un engrosamiento difuso de la MBG es signo de mal pronóstico en mujeres portadoras de SALX.[revistanefrologia.com]
Etiología
- La raza, etnicidad o geografia no son probablemente factores predictivos del AS; establecer la verdadera etiología de la enfermedad renal en los pacientes con estadío final de la insuficiencia renal es difícil y probablemente explica la discordancia de[orpha.net]
- Por palabra clave Alport’s syndrome Cerebrovascular disease Fibromuscular dysplasia Type IV collagen Ver en PubMed Este artículo Artículos relacionados Le puede interesar Correspondencia Delirio de infestación asociado a deterioro cognitivo leve de etiología[neurologia.com]
- Te et al (2) evaluaron la etiología de la hiperbilirrubinemia en 305 receptores de hígado procedentes de donantes fallecidos.[coordinaciontrasplantes.org]
Epidemiología
- Epidemiología y síntomas La incidencia de la enfermedad es de 1-2/10000 habitantes y afecta ambos sexos de manera diferente, progresando más rápidamente y con mayor severidad en los hombres.[discapnet.es]
- Epidemiología Incidencia de 1/10.000 habitantes en la población general. No hay descrita mayor prevalencia en ningún grupo étnico concreto. Herencia Defectos genéticos Forma Clásica: cromosoma X; 85% de los casos mutación del gen COL4A5: Xq21-q22.[sociedadoftalmologicademadrid.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad
Fisiopatología
- . • La fisiopatología planteable es: Existe una enfermedad autoinmune sistémica humoral (ANA, ADNA) con formación de complejos inmunes que consumen complemento (C3 y C4 reducidos) y se depositan en el mesangio, subendotelio, subepitelio, o todos, y que[scielo.conicyt.cl]
Prevención
- Prevención Tener conciencia de los factores de riesgo, tales como un antecedente familiar del problema, puede permitir que la afección se detecte en forma temprana. Referencias Appel GB, Radhakrishnan J, D'Agati V. Secondary glomerular disease.[aia5.adam.com]