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Síndrome de Alpers


Presentación

  • La enfermedad hepática puede pasar desapercibida durante años antes de la primera exacerbación aguda, pero puede constituir el primer síntoma de presentación en algunos niños.[orpha.net]
  • El síndrome de Alpers es un trastorno de carácter multisistémica y de presentación infrecuente, caracterizada por la afectación de la sustancia gris cerebral y del hígado, conocida también como ‘Poliodistrofia infantil progresiva’.[binipatia.com]
  • La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000). En adultos se estima una prevalencia de 9.6:100,000 (por mutaciones en ADNmt) y 2.9:100,000 (por genes nucleares).[neurohic.com]
  • A) Primeramente debe reconocerse la presentación clínica.[bvs.sld.cu]
  • Presentación El nombre oficial de Alpers es el Síndrome de Alpers-Huttenlocher AHS).[estudiarmucho.com]
Convulsión
  • Las convulsiones y el retraso del desarrollo aparecen de forma insidiosa en un niño que muestra un desarrollo y adquisición de funciones algo lento. La presencia de mioclonías y la epilepsia parcial continua pueden sugerir el diagnóstico.[binipatia.com]
  • El síndrome de Alpers se debe a las diversas mutaciones que va a sufrir el gen POLG1 Síntomas del síndrome de Alpers Las personas que se ven afectadas por tal síndrome suelen presentar tres síntomas bien claros y característicos: Una serie de convulsiones[bekiasalud.com]
  • Presentan tres síntomas característicos : Convulsiones que se vuelven recurrentes y que no mejoran con ningún tratamiento. Es lo que se llama epilepsia intratable. Pérdida de las habilidades mentales y del movimiento, o regresión psicomotora.[mejorconsalud.com]
  • Presentan tres síntomas característicos: Convulsiones que se vuelven recurrentes y que no mejoran con ningún tratamiento. Es lo que se llama epilepsia intratable. Pérdida de las habilidades mentales y del movimiento, o regresión psicomotora.[imparcialoaxaca.mx]
  • Si toma ácido valproico para tratar las convulsiones o los problemas mentales/anímicos (por ejemplo, trastorno bipolar), no suspenda este medicamento a menos que se lo indique el médico.[hoyrx.com]
Arreflexia
  • Otros signos y síntomas adicionales pueden incluir ataxia, neuropatía, que puede provocar arreflexia, hipotonía, mioclonía, coreoatetosis, y parkinsonismo. Los individuos afectados pueden tener otros signos y síntomas relacionados con el cerebro.[ivami.com]
  • Arreflexia, es decir, reflejos ausentes o anormales. Hipotonía, o debilidad en el tono muscular. Esta va empeorando, hasta que se pierde el control sobre los músculos y el movimiento. Mioclono, o contracciones musculares involuntarias.[mejorconsalud.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y de laboratorio.[orpha.net]
  • Si el niño presenta alguno de los tres síntomas propios del síndrome es muy probable que tal diagnóstico sea bastante certero.[bekiasalud.com]
  • Quizá te interese: Descubre los beneficios de leer en la noche para tu cerebro Diagnóstico y pronóstico Por lo general, el síndrome de Alpers s e diagnostica durante la infancia, a partir de una evaluación clínica exhaustiva .[mejorconsalud.com]
  • Diagnóstico y pronóstico Por lo general, el síndrome de Alpers se diagnostica durante la infancia, a partir de una evaluación clínica exhaustiva.[imparcialoaxaca.mx]
  • La presencia de mioclonías y la epilepsia parcial continua pueden sugerir el diagnóstico. La microcefalia progresiva y la ceguera son hallazgos frecuentes; esta última puede deberse a atrofia óptica, o bien a la afectación cortical occipital.[binipatia.com]

Tratamiento

  • Tratamiento Una vez que se ha identificado el síndrome, sigue la farmacoterapia. Los fármacos antipsicóticos son los primeros en el tratamiento de Fregoli y otros DMS.[ecured.cu]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento es importante a la hora de alargar lo más posible la vida del paciente debido al carácter paliativo que tiene tal tratamiento. Como has podido ver el síndrome de Alpers tiene consecuencias fatales para la persona que lo padece.[bekiasalud.com]
  • Presentan tres síntomas característicos : Convulsiones que se vuelven recurrentes y que no mejoran con ningún tratamiento. Es lo que se llama epilepsia intratable. Pérdida de las habilidades mentales y del movimiento, o regresión psicomotora.[mejorconsalud.com]
  • El tratamiento es solamente paliativo.[imparcialoaxaca.mx]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es grave con una esperanza de vida que oscila entre los 3 meses y los 12 años después el inicio de la enfermedad. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Quizá te interese: Descubre los beneficios de leer en la noche para tu cerebro Diagnóstico y pronóstico Por lo general, el síndrome de Alpers s e diagnostica durante la infancia, a partir de una evaluación clínica exhaustiva .[mejorconsalud.com]
  • Diagnóstico y pronóstico Por lo general, el síndrome de Alpers se diagnostica durante la infancia, a partir de una evaluación clínica exhaustiva.[imparcialoaxaca.mx]
  • […] hepática, que se manifiesta por hepatomegalia (hígado anormalmente grande) e ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) y fracaso hepático (fallo de la función hepática) severo y rápidamente progresivo, alrededor de los tres años, que empeora el pronóstico[binipatia.com]
  • La terapia fisica puede ayudar a aliviar spasticity y mantener o aumentar el tono del músculo. pronóstico El pronóstico para individuos con la enfermedad de Alpers es pobre.[estudiarmucho.com]

Etiología

  • Etiología El SAH es debido a mutaciones en el gen de la gamma polimerasa ( POLG ) (15q24). Este gen codifica para la subunidad gamma-1 de la ADN polimerasa, que está implicada en la replicación y reparación del ADNmt.[orpha.net]
  • La etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de la enfermedad sigue siendo motivo de discusión, si bien parece tratarse de una enfermedad mitocondrial, y no parece existir alteración de los peroxisomas (son partes de la célula responsables[binipatia.com]
  • Neurosci 1991;13(4-5):267-73) Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia estimada del SAH está entre 1/100.000 y 1/250.000. Descripción clínica Por lo general, el desarrollo es normal hasta el inicio de la enfermedad y la forma de presentación es altamente variable.[orpha.net]
  • Epidemiología En los últimos años el Síndrome de Frégoli ha sido reportado entre individuos de diferentes razas y en una amplia gama de edades.[ecured.cu]
  • […] p914; Dev Neurosci 1991;13(4-5):267-73) Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • […] nervios periféricos y páncreas. 1- 4 Las mitocondrias son orgánulos citoplasmáticos encargados de producir energía en forma de ATP, mediante un sistema denominado OXPHOS y localizado en su membrana interna; 5 aunque también tienen otras funciones en la fisiopatología[bvs.sld.cu]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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