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Síndrome de Allan-Herndon-Dudley


Presentación

  • Su forma de presentación es en niños de pocos meses, con retraso global del desarrollo, falta de sostén cefálico, hipotonía con evolución progresiva a tetraplejia espástica, falta de adquisición del lenguaje, profundo déficit intelectual, y con frecuencia[endocrinologiapediatrica.org]
Orejas grandes
  • grandes Retraso mental Alteración de la capacidad para controlar los movimientos voluntarios Falta de control de los movimientos voluntarios de las piernas Músculos débiles del cuello infantil Incapacidad para caminar y hablar Músculos subdesarrollados[medicapage.com]
Paraplejia espástica
  • […] de Goldblatt y el retraso mental ligado al X – atetosis – paraplejia espástica.[femexer.org]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye condiciones de discapacidad intelectual ligadas al X asociadas con ataxia, paraplejía espástica o hipoplasia muscular, tales como el síndrome de discapacidad intelectual- paraplejía espástica[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Esto, junto con el hecho de que existen muy pocas pruebas diagnósticas que indiquen que se trata de este síndrome, hace que el diagnóstico sea de lo más difícil y en consecuencia muchos pacientes no son diagnosticados.[eurordis.org]
  • El diagnóstico prenatal es posible si se ha identificado la mutación en la madre. A día de hoy, no existe tratamiento para el SAHD y el manejo consiste en cuidados paliativos.[femexer.org]
  • Así empezó el camino hacia mi diagnóstico ….. Acudimos a varios médicos, algunos en la ciudad donde vivimos, otros en ciudades adonde tuvimos que coger un vuelo, y otros incluso en otros países.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • Diagnóstico - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley Un examen físico, historial médico y numerosas pruebas pueden ayudar en el diagnóstico.[medicapage.com]

Tratamiento

  • El tratamiento para el hipotiroidismo no parece resultar beneficioso.[orpha.net]
  • En la actualidad existe un tratamiento efectivo para paliar la sintomatología de la enfermedad, ya que el diseño de una estrategia terapéutica es "complejo", debido a que un tratamiento efectivo debería ser capaz de corregir el hipertiroidismo periférico[infosalus.com]
  • Tratamiento - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley No hay cura para el síndrome de Allan herndon dudley ni hay ningún tratamiento específico. El tratamiento es altamente individualizado.[medicapage.com]
  • A día de hoy, no existe tratamiento para el SAHD y el manejo consiste en cuidados paliativos. Aunque varios pacientes hayan alcanzado los 60 años, la esperanza de vida global está comprometida.[femexer.org]
  • No existe cura ni tratamiento. Orphanet estima que hay un total de 320 pacientes con esta enfermedad en todo el mundo. Aquí Veronica relata la historia de su familia con AHDS, desde el diagnóstico a la lucha diaria de la enfermedad.[eurordis.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Aunque algunos afectados han alcanzado los 60 años de edad, la esperanza de vida global está comprometida y la calidad de vida está gravemente afectada dado que la mayoría de los afectados son incapaces de sentarse, permanecer de pie o caminar[orpha.net]
  • Pronóstico - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley No incluido. Tratamiento - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley No hay cura para el síndrome de Allan herndon dudley ni hay ningún tratamiento específico. El tratamiento es altamente individualizado.[medicapage.com]

Etiología

  • Aunque la prevalencia es desconocida, un estudio identificó el SAHD en el 1,4% de los varones con discapacidad intelectual de etiología desconocida. Afecta únicamente a varones.[orpha.net]
  • La prevalencia es desconocida pero un estudio ha demostrado que 1,4% de los hombres con un déficit intelectual de etiología desconocida presentaban un SAHD. Únicamente los hombres están afectados.[femexer.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito en la literatura al menos 132 familias con 320 individuos afectados.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley No incluido. Diagnóstico - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley Un examen físico, historial médico y numerosas pruebas pueden ayudar en el diagnóstico.[medicapage.com]

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