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Síndrome de Aldred


Presentación

Estatura baja
  • .  Estatura baja, retraso mental, trastorno del lenguaje, micropenes, azoospermia, braquicefalia.  Cabeza y cuello: ojos almendrados, manchas de brushfiel (iris azul), nariz pequeña con puente nasal deprimido, orejas pequeñas sin lóbulo.[studocu.com]
Enteropatía
  • Pruebas genéticas - Desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y enteropatía ligada a X, Síndrome de…, (Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome) - Gen FOXP3 .[ivami.com]
Brazo corto
  • Síndrome de maullido de gato, cri du chat Deleccion en el cromosoma 5 en su brazo corto 5p15-2 5p15-3 heterocigoto, el homocigoto es incompatible con la vida. Deleccion se debe a un problema en la gametogénesis.[studocu.com]

Diagnóstico

  • Familiar de 1er grado afectado • • • • • DIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL MANEJO Y ASESORAMIENTO GENÉTICO Tratamiento Desarrollo anormal de la columna (escoliosis).[studocu.com]
  • Puede hacerse diagnóstico molecular sobre algunos genes, de todos modos no suele hacerse debido a la gran heterogeneidad genética de la enfermedad.[enfermedades-raras.org]
  • Pérez Guerrero 3 y Dra Adriana Abreu Leyva 2 Resumen Se estudiaron 325 pacientes con el diagnóstico retinosis pigmentaria en la provincia Las Tunas.[bvs.sld.cu]

Tratamiento

  • : ningún tratamiento eficaz Lípidos-éter, dieta pobre en ácido fitánico y ácido docosahexanoico posiblemente útiles Peroxina-2 PEX2 (8q21.1)* Peroxina-3 PEX3 (6q23-q24)* Peroxina-5 PEX5 (12p13.3)* Peroxina-6 PEX6 (6p21.1)* Peroxina-12 PEX12 (17)* Peroxina[msdmanuals.com]
  • El tratamiento depende de las manifestaciones clínicas.[studocu.com]
  • APROXIMACIONES TERAPÉUTICAS Top Actualmente, las DR no tienen tratamiento.[arbor.revistas.csic.es]
  • Por otra parte se ha demostrado que en la herencia autosómico dominante se producen mutaciones de la rodopsina para lo cual no existe ningún tratamiento disponible. 11 La herencia ligada al X es la de peor pronóstico y la menos frecuente.[bvs.sld.cu]
  • Tratamiento con imatinib (Gastrointestinal stromal tumor -GIST-) - Genes KIT y PDGFRA . Pruebas genéticas - Imatinib: Mastocitosis. Tratamiento con imatinib (Mastocytosis) - Gen KIT .[ivami.com]

Pronóstico

  • Odontológico, dermatológico, buen pronóstico dependiendo del estado nervioso y esquelético.[studocu.com]
  • Actualmente no existe una terapia capaz de detener la evolución de la enfermedad o que permita recuperar la visión, por lo que el pronóstico es malo.[enfermedades-raras.org]
  • Por otra parte se ha demostrado que en la herencia autosómico dominante se producen mutaciones de la rodopsina para lo cual no existe ningún tratamiento disponible. 11 La herencia ligada al X es la de peor pronóstico y la menos frecuente.[bvs.sld.cu]

Etiología

  • Sinónimos ETIOLOGIA Trisomía 21 mongolismo Cromosoma extra en el par 21.[studocu.com]
  • DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[arbor.revistas.csic.es]
  • DeCS: RETINITIS PIGMENTOSA/epidemiología; CEGUERA/etiología; CEGUERA/epidemiología. La función de la retina es detectar la luz y enviar los estímulos apropiados para la respuesta cerebral.[bvs.sld.cu]

Epidemiología

  • DeCS: RETINITIS PIGMENTOSA/epidemiología; CEGUERA/etiología; CEGUERA/epidemiología. La función de la retina es detectar la luz y enviar los estímulos apropiados para la respuesta cerebral.[bvs.sld.cu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Independientemente de las posibilidades de prevención implícitas.[bvs.sld.cu]

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