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Síndrome de Alagille


Presentación

  • De esta manera, se puede retrasar e, incluso, evitar la presentación de muchas de ellas, además de dar una mejor calidad de vida al paciente. También es fundamental proporcionar el adecuado consejo genético a los padres. 2,8,15,16 REFERENCIAS 1.[scielo.org.mx]
  • «Aquí solamente hay un héroe, que es el donante» , dijo este martes su madre, Vanessa, durante la presentación de los resultados.[lavozdegalicia.es]
  • Frecuencia de presentación de anormalidades características del síndrome de Alagille Figura 1. Vértebras en "alas de mariposa" (flecha) en una radiografía de columna dorsal Figura 2.[scielo.org.ar]
  • Key words: ALAGILLE SYNDROME ABNORMALITIES, MULTIPLE HEART DEFECTS, CONGENITAL EYE DISEASES FACIES LIVER DISEASES Introducción El síndrome de Alagille es un trastorno genético, autosómico dominante, que tiene un amplio espectro de presentaciones clínicas[scielo.edu.uy]
  • Presentación de un caso Alagille Syndrome: a Case Report Lidia María Ortiz-C, Gloria Celeste Samudio-D (1) . 1. Servicio de Consulta Externa Pediátrica, Hospital Central del Instituto de Previsión Social. Asunción, Paraguay. Correspondencia: Dra.[scielo.iics.una.py]
Ictericia
  • Los signos y síntomas incluyen: Ictericia Manchas en los ojos Xantelasmas. Alteraciones faciales: hipertelorismo, mentón puntiagudo y frente ancha Alteraciones óseas, como por ejemplo vértebras en forma de mariposa.[es.wikipedia.org]
  • La enfermedad se puede manifestar con ictericia prolongada debido a hiperbilirrubinemia conjugada y/o signos y síntomas cardiacos en recién nacidos.[orpha.net]
  • Los signos y síntomas derivados de daños en el hígado incluyen la ictericia , prurito y xantomas.[yasalud.com]
  • Los síntomas comunes del síndrome de Alagille Los niños que padecen el síndrome de Alagille pueden experimentar los siguientes síntomas, que son consecuencia de la enfermedad subyacente: Ictericia Esto ocurre debido al flujo inadecuado y restringido de[saludconsultas.org]
  • Generalmente les siguen otras manifestaciones, como la ictericia, el prurito, la liquenificación y los xantomas.[scielo.org.mx]
Xantoma
  • Los xantomas se originan a partir de la colestasis crónica y la hipercolesterolemia, aunque no siempre se han relacionado los niveles elevados de colesterol a la aparición de dichas lesiones. 8,13 Los xantomas también pueden observarse en los pabellones[scielo.org.mx]
  • […] intratable y xantomas.[scielo.org.ar]
  • Los signos y síntomas derivados de daños en el hígado incluyen la ictericia , prurito y xantomas.[yasalud.com]
  • […] problemas hepáticos pueden ser los primeros síntomas del síndrome, y pueden incluir color amarillo de la piel y de la parte blanca de los ojos ( ictericia ), picazón en la piel, protuberancias en la piel causadas por depósitos de colesterol y grasas ( xantomas[rarediseases.info.nih.gov]
Prurito
  • Algunos fármacos son utilizados para mejorar el flujo biliar y reducir el prurito: ácido ursodeoxicólico, hidroxizina, colestiramina, rifampicina y fenobarbital han tenido cierto grado de eficacia en el manejo sintomático.[es.wikipedia.org]
  • Además, suelen presentar retraso del crecimiento, prurito y xantomas. El prurito se halla entre los más graves debidos a afecciones hepáticas, suele ser invalidante y se presenta a partir del segundo semestre de vida.[scielo.org.ar]
  • Generalmente les siguen otras manifestaciones, como la ictericia, el prurito, la liquenificación y los xantomas.[scielo.org.mx]
  • El prurito puede reducirse mediante colestiramina o rifampicina. Puede que sea necesario realizar un trasplante de hígado en pacientes con enfermedad refractaria.[orpha.net]
  • Los signos y síntomas derivados de daños en el hígado incluyen la ictericia , prurito y xantomas.[yasalud.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico puede confirmarse por secuenciación del ADN.[orpha.net]
  • Es también criterio diagnóstico la presencia de pupila ectópica, banda queratósica y alteraciones del cristalino.[scielo.org.mx]
  • CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Los criterios diagnósticos clínicos para AGS incluyen lo siguiente: Hallazgos histológicos de escasez del conducto biliar (Aumento de la relaciónde tracto portal-conducto biliar) en biopsia hepática.[javeriana.edu.co]
  • Con el adve nimiento del diagnóstico molecular, se considera que su frecuencia es de aproximadamente 1/30 000.[scielo.org.ar]
  • Descubre: Enfermedades genéticas más comunes Diagnóstico y pronóstico El síndrome de Alagille se diagnostica mediante un examen clínico exhaustivo , pruebas sanguíneas y otras pruebas especiales.[mejorconsalud.com]

Tratamiento

  • Tratamiento No hay cura conocida para el Síndrome de Alagille. La mayoría de los tratamientos disponibles están dirigidos a mejorar el funcionamiento del corazón, y reducir los efectos de la disfunción hepática.[yasalud.com]
  • Se le ha mantenido durante todo este tiempo el tratamiento con ácido ursodesoxicólico, las vitaminas A, D, K y E y el tratamiento dietético, presentando una mejoría de los valores analíticos, con cifras en el último control de GPT (ALT) de 73,0 U/l, GOT[scielo.isciii.es]
  • Este artículo cubrirá las causas, factores de riesgo, síntomas, pruebas de laboratorio y tratamiento del síndrome de Alagille.[saludconsultas.org]
  • La hipercolesterolemia no requiere tratamiento dietético ni medicamentoso.[scielo.org.ar]
  • El tratamiento se hace con medicamentos para aumentar el flujo de bilis y con un manejo cuidadoso de la dieta para evitar problemas nutricionales o deficiencias de vitaminas.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • El pronóstico normalmente es favorable, pero pueden producirse complicaciones como cirrosis, hemorragia varicosa, ascitis refractaria y peronitis bacteriana espontánea. La enfermedad normalmente se estabiliza entre los 4 y los 10 años.[orpha.net]
  • Descubre: Enfermedades genéticas más comunes Diagnóstico y pronóstico El síndrome de Alagille se diagnostica mediante un examen clínico exhaustivo , pruebas sanguíneas y otras pruebas especiales.[mejorconsalud.com]
  • El pronóstico de esta enfermedad está determinado por la alteración vascular asociada ( Figura 5 ) y la degeneración producida por la colestasis, así como por los altos niveles de colesterol, además del riesgo de insuficiencia hepática y renal, que dan[scielo.org.mx]
  • Un adecuado manejo de estos pacientes mejorará su pronóstico y su calidad de vida. BIBLIOGRAFÍA 1. Ciocca M, Álvarez F. Síndrome de Alagille. Arch Agent Pediatr. 2012;110:509-15. [ Links ] 2. Mata D, Iglesias C, Herrero B, Rodríguez C, Lapeña S.[scielo.isciii.es]
  • El reconocimiento temprano de la colestasis neonatal es esencial para asegurar el tratamiento oportuno y mejorar el pronóstico, así como para determinar la necesidad de realizar estudios complementarios especializados al paciente y/o su familia (2).[scielo.org.co]

Etiología

  • . - Etiología conocida o desconocida. Disfunción neurosecretora * - Etiología conocida o desconocida.[avpap.org]
  • La EHBA es una enfermedad enigmática de etiología desconocida, caracterizada por una obstrucción precoz y acelerada del árbol biliar.[idipaz.es]
  • El diagnóstico diferencial de la colestasis neonatal es muy amplio y requiere un enfoque gradual basado en la historia clínica y el examen físico, estudios de laboratorio e imagenológicos para identificar rápidamente la etiología subyacente.[scielo.org.co]

Fisiopatología

  • Fisiopatología Es provocado por la Microdeleción del gen 20p12 correspondiente a JAG1. El gen está involucrado en la señalización entre las células adyacentes durante el desarrollo embrionario.[yasalud.com]

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