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Síndrome de Al Gazali-Hirschsprung

Enfermedad de Hirschsprung - hipoplasia ungueal - dismorfia


Presentación

Fiebre
  • […] recurrente, HIDS, SHID, Síndrome de hiper-IgD, Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica Síndrome de Klippel Feil Synonyms: Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Klippel-Feil aislado, Fusión congénita de los segmentos cervicales, Fusión vertebral[rarediseases.info.nih.gov]
Distensión abdominal
  • La enfermedad toma su nombre de Harald Hirschsprung, el médico danés que la describió en 1886 por primera vez, describió el caso de dos niños que habían fallecido con una gran distensión abdominal.[medicina.ufm.edu]
  • Leer más El síndrome de megavejiga – microcolon – hipoperistaltismo intestinal (SMMHI) es una enfermedad congénita poco frecuente que se caracteriza por una distensión abdominal masiva causada por una vejiga urinaria dilatada no obstruida, microcolon[femexer.org]
  • Historia [ editar ] La enfermedad toma su nombre del médico danés Harald Hirschsprung que la describió en 1888. [ 1 ] Publicó el caso de dos niños que habían fallecido con una gran distensión abdominal.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico diferencial incluye causas de estreñimiento y megacolon en el adulto (Tabla 1).[sapd.es]
  • Diagnóstico [ editar ] En el 100% de los pacientes pediátricos con enfermedad de Hirschsprung, el recto esta enfermo. Por este motivo la biopsia de recto es el estándar de oro para hacer el diagnóstico de la enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico se realiza mediante colon por enema y biopsia rectal. La manometría anal puede ayudar en la evaluación y revela la falta de relajación del esfínter anal interno. El tratamiento es quirúrgico.[msdmanuals.com]
  • ¿Qué técnicas suelen emplearse para confirmar el diagnóstico de meroanencefalia?: a. Ecografía b. Amniocentesis c. Muestreo de vellosidades coriónicas d. Cultivo celular e. a y b e. Ref. 1 (405-406) 1348.[studocu.com]

Tratamiento

  • Las lesiones papulonodular perianales despejaron en meses o años sin el tratamiento específico después de la resolución de la diarrea .[lookfordiagnosis.com]
  • Tratamiento [ editar ] El tratamiento se basa en la cirugía y consiste en la resección del segmento del colon afectado.[es.wikipedia.org]
  • El tratamiento es quirúrgico. La enfermedad de Hirschsprung se debe a la ausencia congénita del plexo autónomo de Meissner y de Auerbach (aganglionosis) de la pared intestinal. La incidencia estimada es de 1 cada 5.000 nacidos vivos.[msdmanuals.com]

Etiología

  • Se piensa que la etiología de la aganglionosis es el fracaso de la migración de neuroblastos de la cresta neural.[msdmanuals.com]

Fisiopatología

  • Otro gen de importancia por su relación con el mal es el gen receptor de la endotelina B (EDNRB). [ 2 ] Fisiopatología [ editar ] En la etapa de vida embrionaria, los neuroblastos primitivos migran caudalmente entre la semana 6 y 12 de gestación.[es.wikipedia.org]

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