Presentación
Esta forma de presentación es la más frecuente y reconocida y se presenta en niños, adolescentes y adultos. [scielo.conicyt.cl]
Hasta un 50% de los casos de CMD tienen una presentación familiar de origen genético. [heritas.com.ar]
La DM1 de presentación congénita debe estar en el diagnóstico diferencial de todo neonato con debilidad muscular severa y compromiso respiratorio. [elsevier.es]
Los tipos C y D tienen una presentación variable: colestasis neonatal transitoria o enfermedad hepática neonatal rápidamente progresiva que resulta en la muerte, esplenomegalia aislada de la infancia o manifestaciones neurológicas desde el inicio. [oftalmologos.org.ar]
Todo el sistema del cuerpo
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Cirugía
Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica. [medlineplus.gov]
La dilatación aórtica es la indicación más común de cirugía en niños, seguida por la insuficiencia mitral. [scielo.conicyt.cl]
Debido a esto, el tratamiento quirúrgico de estos pacientes es polémico en cuanto al momento de realizar la cirugía 13. [oftalmologos.org.ar]
Diagnóstico
Resultados: Se encontraron 297 pacientes con diagnóstico de enfermedad metabólica; los diagnósticos más frecuentemente encontrados fueron: glucogenosis en 15%, Gaucher en 12%, fenilcetonuria en 9%, mucopolisacaridosis en 9%. [oftalmologos.org.ar]
[…] contra el receptor de acetilcolina y el estudio genético, confirman el diagnóstico 3. [elsevier.es]
Para evaluar criterios diagnósticos para CMR, ver criterios diagnósticos para CMD y CMH. [heritas.com.ar]
El diagnóstico de Síndrome Marfan es exclusivamente clínico, los criterios diagnósticos son aracnodactilia, dolicostenomelia, escoliosis, deformación anterior del tórax, dilatación o disección de la raíz de la aorta y ectopía lentis. [scielo.conicyt.cl]
Tratamiento
El diagnóstico temprano de esta enfermedad y su tratamiento médico mejora significativamente el pronóstico de estos pacientes. El 50% de ellos responde con altas dosis de vitamina B6 además del tratamiento dietético y un buen control metabólico 14. [oftalmologos.org.ar]
El tratamiento consiste en una laminectomía. [scielo.conicyt.cl]
A los 4 años presentó crisis de ausencia con expresión EEG que no se han repetido con tratamiento específico durante tres años. A los 6 años: pesaba 12.700 g (-2,6 DS), su talla era 100 cm (-3 DS) y su PC 48 cm (-4,4 DS). [analesdepediatria.org]
Pronóstico
Factores pronósticos. La progresión del riesgo cardiovascular es mayor en niños con diagnóstico efectuado antes de los 10 años de edad y en los casos esporádicos 14. [scielo.conicyt.cl]
Los accidentes vasculares constituyen la principal amenaza para el pronóstico de vida 13. [oftalmologos.org.ar]
La importancia en llegar a un diagnóstico específico tiene implicancias en el pronóstico de los pacientes, en la prevención y manejo de complicaciones asociadas a cada patología, además de realizar consejo y asesoría genética. [elsevier.es]
Etiología
La etiología es desconocida. [iqb.es]
La incidencia y prevalencia del sindrome hipotónico es difícil de determinar, dado que es una característica presente en muchos trastornos de diversa etiología 3, sin embargo es un motivo de consulta frecuente en pediatría, de hecho algunos estudios en [elsevier.es]
La etiología de esta patología implica tanto factores intrínsecos como extrínsecos. [heritas.com.ar]
Prevención
Respecto de los factores ambientales, algunos autores, aunque a partir de un número limitado de casos, destacan la importancia del ácido fólico en la prevención de algunas CC (defectos de conotruncales, CIA y CIV), por lo que podría considerarse el déficit [slideshare.net]
Prevención de complicaciones: 1) Se requiere evaluación anual ortopédica, cardiovascular y oftalmológica para detectar la aparición de lesiones, la evolución de ellas cuando están presentes y para tratarlas oportunamente cuando lo requieren. [scielo.conicyt.cl]
La importancia en llegar a un diagnóstico específico tiene implicancias en el pronóstico de los pacientes, en la prevención y manejo de complicaciones asociadas a cada patología, además de realizar consejo y asesoría genética. [elsevier.es]
Actualmente muchas de estas patologías son parte de numerosas investigaciones que han cambiado dramáticamente la historia de estas entidades mejorando su prevención y su tratamiento 1. [oftalmologos.org.ar]