Presentación
Un 20% de los casos de SAG pueden tener una presentación neonatal con un inicio intrauterino de la enfermedad5. [analesdepediatria.org]
Presentación Clínica En general, hay dos tipos de presentación de la AGS. Algunos bebés, especialmente aquellos con mutaciones AGS1, se enfrentan con problemas al nacer o poco después. [ecured.cu]
Gen Nº cromosoma Otros nombres % familias con mutación AGS1 3 TREX1 35% AGS2 13 RNASEH2B 45% AGS3 11 RNASEH2C 15% AGS4 19 RNASEH2A 5% AGS5 20 SAMHD1/DCIP 10% Presentación Clínica En general, hay dos tipos de presentación de la AGS. [elaespana.com]
1 Variaciones fenotípicas en el síndrome de Aicardi-Goutières causado por mutaciones en el gen RNASEH2B: presentación de dos nuevos casos ORTIZ-MADINAVEITIA S, CONEJO-MORENO D, LÓPEZ-PISÓN J, PEÑA-SEGURA JL, SERRANO-MADRID ML, DURÁN-PALACIOS IC, PELÁEZ-CABO [medes.com]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Hepatomegalia
Como hechos extraneurológicos pueden presentar alteraciones cutáneas en forma de exantema eritematoso descamativo y acrocianosis, principalmente en dedos de manos y pies, aunque también en pabellones auriculares, remedando al eritema pernio11; hepatomegalia [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Epilepsia
[…] similares a los descritos en la última serie publicada: presentación neonatal (33%), microcefalia (66%), retraso psicomotor (100%), espasticidad (100%), retraso mental grave (66%) y calcificaciones en la TC de cráneo (66%), sin embargo solo un caso asocia epilepsia [analesdepediatria.org]
Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático (manejo de los problemas de alimentación, del retraso psicomotor y de la posible epilepsia). [orpha.net]
El tratamiento es sintomático (manejo de los problemas de alimentación, del déficit psicomotor y de la posible epilepsia). En un 80% de los casos que presentan la forma más grave, los niños mueren antes de los 10 años. [ecured.cu]
El tratamiento del síndrome básicamente es sintomático y se ejecuta con el control de los problemas de alimentación, del atraso psicomotor y de la epilepsia si se encuentra presente. [sindrome-de.com]
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Fiebre
Cursa con irritabilidad, retraso psicomotor, espasticidad, distonía, crisis comiciales, episodios recurrentes de fiebre aséptica y microcefalia. [analesdepediatria.org]
A continuación, frente a la aparición repentina de un período de irritabilidad intensa, llanto durante horas, duermen mal y desarrollan fiebre sin infección. Durante este período, se produce una pérdida de aprendizaje. [ecured.cu]
El caso índice mostraba fiebre, rash malar, enfermedad pulmonar con producción de autoanticuerpos ANA positivo y anti-ADNdc positivo. [reumatologiaclinica.org]
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Trastorno del movimiento
En su presentación inicial el cuadro se asemeja al de las infecciones TORCH con hepatoesplenomegalia, hipertransaminasemia, trombocitopenia y alteraciones neurológicas que incluyen irritabilidad extrema, trastornos del movimiento y crisis comiciales5. [analesdepediatria.org]
Algunos pacientes pueden cursar con manifestaciones neurológicas como desórdenes del movimiento (55% de los casos) en la mitad de ellos parkinsonismo, distonía en el 8% entre otros trastornos del movimiento como, corea, distonías, mioclonias (2-7,8). [scielo.org.co]
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Llanto
A continuación, frente a la aparición repentina de un período de irritabilidad intensa, llanto durante horas, duermen mal y desarrollan fiebre sin infección. Durante este período, se produce una pérdida de aprendizaje. [ecured.cu]
Gastrointestinal
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Vómitos
La clínica se inicia a las pocas semanas de vida con irritabilidad, vómitos y rechazo del alimento. Posteriormente aparece retraso psicomotor grave. [analesdepediatria.org]
Los síntomas principales son: vómitos, dificultades de deglución, temblores, irritabilidad, movimientos oculares, y falta de progreso en las habilidades sociales y motoras, estos síntomas progresan a microcefalia y a un síndrome de estado vegetativo. [enfermedades-raras.org]
Inicio
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De inicio neonatal
Nuestra paciente diagnosticada de esta variante presentó un inicio neonatal de su enfermedad superponible al descrito y actualmente es la que mayor afectación clínica presenta. [analesdepediatria.org]
Cardiovascular
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Acrocianosis
Como hechos extraneurológicos pueden presentar alteraciones cutáneas en forma de exantema eritematoso descamativo y acrocianosis, principalmente en dedos de manos y pies, aunque también en pabellones auriculares, remedando al eritema pernio11; hepatomegalia [analesdepediatria.org]
Hematológico
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Hemofilia A
Se trata de fragmentos de ADN, denominados Line-1, que se insertan de forma indiscriminada a lo largo del genoma humano, pudiendo provocar distintas enfermedades (distrofia muscular, cáncer, hemofilia, etc.). [20minutos.es]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
Cursa con irritabilidad, retraso psicomotor, espasticidad, distonía, crisis comiciales, episodios recurrentes de fiebre aséptica y microcefalia. [analesdepediatria.org]
Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático (manejo de los problemas de alimentación, del retraso psicomotor y de la posible epilepsia). [orpha.net]
El síndrome de Aicardi-Goutières es una rara encefalopatía subaguda progresiva de inicio precoz –generalmente en el primer año de vida– caracterizada por retraso psicomotor, microcefalia, alteraciones en la sustancia blanca cerebral, calcificaciones intracraneales [neurologia.com]
Musculoesquelético
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Osteoporosis
Nuestro paciente con mutación en IFIH1 tiene, además, la peculiaridad de contar con el diagnóstico adicional de síndrome de Singleton-Merten, entidad rara caracterizada por displasia dental, calcificaciones aórticas y osteoporosis, y que también es causada [analesdepediatria.org]
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Rigidez articular
Otros signos y síntomas asociados a este proceso pueden incluir el desarrollo de sabañones, problemas de visión, rigidez articular y úlceras bucales. [ivami.com]
Piel
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Lesión cutánea
Otras manifestaciones características que aparecen en su curso son las lesiones cutáneas tipo sabañón, afectación oftalmológica (fundamentalmente glaucoma), cardiaca o trastornos de la autoinmunidad2. [analesdepediatria.org]
Su patrón de herencia es autosómica recesiva y se caracteriza por lesiones cutáneas crónicas, esplenomegalia, facies peculiar, retraso mental, afección multisistémica (esofágica, pulmonar), iminodipeptiduria y elevación de inmunoglobulinas, particularmente [reumatologiaclinica.org]
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Eritema
Lesiones de eritema pernio en pies. [analesdepediatria.org]
Neurológico
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Encefalopatía
Palabras clave: Calcificaciones Encefalopatía Interferón Microcefalia Síndrome de Aicardi-Goutières TORCH Introduction. [analesdepediatria.org]
Palabras clave Aicardi-Goutières Calcificaciones Encefalopatía progresiva IFIH1 Interferón de tipo I Interferon signature Microcefalia Protuberancia Reacciones de sobresalto Le puede interesar [neurologia.com]
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Irritabilidad
Cursa con irritabilidad, retraso psicomotor, espasticidad, distonía, crisis comiciales, episodios recurrentes de fiebre aséptica y microcefalia. [analesdepediatria.org]
A continuación, frente a la aparición repentina de un período de irritabilidad intensa, llanto durante horas, duermen mal y desarrollan fiebre sin infección. Durante este período, se produce una pérdida de aprendizaje. [ecured.cu]
Los síntomas principales son: vómitos, dificultades de deglución, temblores, irritabilidad, movimientos oculares, y falta de progreso en las habilidades sociales y motoras, estos síntomas progresan a microcefalia y a un síndrome de estado vegetativo. [enfermedades-raras.org]
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Distonía
Cursa con irritabilidad, retraso psicomotor, espasticidad, distonía, crisis comiciales, episodios recurrentes de fiebre aséptica y microcefalia. [analesdepediatria.org]
Debe tenerse en cuenta este síndrome ante un paciente con un cuadro de encefalopatía subaguda de comienzo en el primer año de vida, distonía/espasticidad en grado variable e importante afectación/regresión del desarrollo psicomotor, especialmente si asocia [medes.com]
Las principales características neurológicas de AGS incluyen problemas de aprendizaje, rigidez de las extremidades con un mal control del tronco y la cabeza, tono muscular anormal (distonía) de miembros. [ecured.cu]
Como consecuencia de este daño neurológico, los individuos afectados padecen una profunda discapacidad intelectual, espasticidad, distonía e hipotonía. [ivami.com]
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Nistagmo
Posteriormente, su tono cefálico es deficiente, con nistagmo, espasticidad y movimientos distónicos de extremidades y deterioro neurológico progresivo. Fallece a los 7 meses. [analesdepediatria.org]
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Confusión
Desde su primera descripción en 19844 se han notificado cerca de 70 observaciones5, aunque probablemente la prevalencia real esté infraestimada, debido en parte a la confusión existente en sus criterios diagnósticos y al solapamiento con otras entidades [analesdepediatria.org]
Urogenital
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Cesárea
El parto fue de inicio espontáneo, finalizó mediante cesárea de recurso en la semana 40 de gestación por sospecha de pérdida de bienestar fetal. Amniorrexis artificial con aguas meconiales. Nace niña con Apgar de 7/9/9. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
El diagnóstico se estableció ante la asociación de los siguientes hechos: 1. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante estudios moleculares en muestras de líquido amniótico o en trofoblastos. [orpha.net]
El diagnostico prenatal es posible hoy en día por medio del análisis molecular del liquido amniótico. [sindrome-de.com]
Suero
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Aumento de transaminasas
Se observó ligero aumento de transaminasas e hiperlactacidemia sostenida. [analesdepediatria.org]
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Hiperlactacidemia
Se observó ligero aumento de transaminasas e hiperlactacidemia sostenida. [analesdepediatria.org]
Ultrasonido
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Agrandamiento de hígado
[…] del hígado y bazo • Anomalías esqueléticas, como baja estatura, aspecto facial tosco y rigidez en las articulaciones • Enfermedades respiratorias que conllevan a problemas en la respiración • Bronceado de la piel • Formación de nódulos de colesterol [fundacionlautarotenecesita.org]
Tratamiento
No existe un tratamiento causal para el síndrome de Aicardi-Goutiéres, aunque estudios genéticos basados en la regulación de los genes del IFN podrían aportar tratamientos en un futuro y consejo genético9. BIBLIOGRAFÍA [1.] V. San Antonio, P. [analesdepediatria.org]
Tratamiento En la actualidad, una vez que el niño ha sufrido daño cerebral significativo, no existe ningún tratamiento para reparar los daños. [ecured.cu]
Tratamientos En la actualidad, una vez que el niño ha sufrido daño cerebral significativo, no existe ningún tratamiento para reparar los daños. [elaespana.com]
Tratamiento del Síndrome de Aicardi Goutières El tratamiento del síndrome no cura la enfermedad, pero ayuda a disminuir los síntomas y así mejorar la calidad de vida de los pacientes. [sindrome-de.com]
Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático (manejo de los problemas de alimentación, del retraso psicomotor y de la posible epilepsia). [orpha.net]
Pronóstico
[…] importancia de la variabilidad fenotípica en el SAG y su relación con mutaciones genéticas específicas, tanto para considerar el diagnóstico en presentaciones que se desvíen de la forma clásica como para disponer de más información sobre la evolución y pronóstico [analesdepediatria.org]
Pronóstico Alrededor del 80% de los pacientes que presentan la forma más grave fallecen antes de los 10 años. Sin embargo, la esperanza de vida puede ser mayor para las formas más moderadas. [orpha.net]
Las enfermedades raras (ER) son enfermedades graves, crónicas y progresivas con un pronóstico vital en juego muchas veces. Pueden manifestarse desde la infancia aunque más del 50 % de las ER son de manifestación adulta. [fundacionlautarotenecesita.org]
Aunque los tratamientos eficaces siguen siendo esquivos, el diagnóstico definitivo es crucial para permitir el adecuado tratamiento sintomático, así como el pronóstico exacto y el asesoramiento sobre el riesgo de recurrencia. [elsevier.es]
Etiología
Etiología En 2006, se identificaron las mutaciones responsables de la enfermedad en 4 genes: TREX1, que codifica una exonucleasa 3'- 5', y RNASEH2A, RNASEH2B y RNASEH2C, genes que codifican para subunidades del complejo endonucleasa RNASEH2. [orpha.net]
El diagnóstico diferencial no puede hacerse únicamente con el sitio de las calcificaciones y su severidad mediante imagen; debe correlacionarse con la medición sérica de calcio, fósforo y hormona paratiroidea para lograr establecer la etiología. [scielo.org.co]
Aunque la enfermedad mitocondrial primaria tiene, por definición, una etiología genética, la anomalía genética se puede encontrar tanto en el ADN mitocondrial (ADNmt) como en el nuclear (ADNn). [elsevier.es]
Así, en este sentido lupus no es una sola enfermedad sino varias enfermedades con etiología, gravedades, presentaciones y tratamientos distintos.Responsabilidades éticasProtección de personas y animales Los autores declaran que para esta investigación [reumatologiaclinica.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han publicado más de 120 casos del síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) en la literatura. Descripción clínica La mayoría de neonatos afectados nacen a término y presentan parámetros de crecimiento normales. [orpha.net]
Fisiopatología
De lo raro a lo común Describir la fisiopatología de las enfermedades raras puede ser de gran ayuda para conocer las enfermedades comunes. [cuidateplus.marca.com]
Prevención
Además, el interferón-alfa y la degradación de nuestros propios ácidos nucleicos también parecen ser cruciales en la prevención del desarrollo de una respuesta inmune contra sus propios tejidos en las enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso [elaespana.com]