Como hechos extraneurológicos pueden presentar alteraciones cutáneas en forma de exantema eritematoso descamativo y acrocianosis, principalmente en dedos de manos y pies, aunque también en pabellones auriculares, remedando al eritema pernio11; hepatomegalia [analesdepediatria.org]

[…] similares a los descritos en la última serie publicada: presentación neonatal (33%), microcefalia (66%), retraso psicomotor (100%), espasticidad (100%), retraso mental grave (66%) y calcificaciones en la TC de cráneo (66%), sin embargo solo un caso asocia epilepsia [analesdepediatria.org]

Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático (manejo de los problemas de alimentación, del retraso psicomotor y de la posible epilepsia). [orpha.net]

El tratamiento es sintomático (manejo de los problemas de alimentación, del déficit psicomotor y de la posible epilepsia). En un 80% de los casos que presentan la forma más grave, los niños mueren antes de los 10 años. [ecured.cu]

El tratamiento del síndrome básicamente es sintomático y se ejecuta con el control de los problemas de alimentación, del atraso psicomotor y de la epilepsia si se encuentra presente. [sindrome-de.com]

Cursa con irritabilidad, retraso psicomotor, espasticidad, distonía, crisis comiciales, episodios recurrentes de fiebre aséptica y microcefalia. [analesdepediatria.org]

A continuación, frente a la aparición repentina de un período de irritabilidad intensa, llanto durante horas, duermen mal y desarrollan fiebre sin infección. Durante este período, se produce una pérdida de aprendizaje. [ecured.cu]

El caso índice mostraba fiebre, rash malar, enfermedad pulmonar con producción de autoanticuerpos ANA positivo y anti-ADNdc positivo. [reumatologiaclinica.org]

En su presentación inicial el cuadro se asemeja al de las infecciones TORCH con hepatoesplenomegalia, hipertransaminasemia, trombocitopenia y alteraciones neurológicas que incluyen irritabilidad extrema, trastornos del movimiento y crisis comiciales5. [analesdepediatria.org]

Algunos pacientes pueden cursar con manifestaciones neurológicas como desórdenes del movimiento (55% de los casos) en la mitad de ellos parkinsonismo, distonía en el 8% entre otros trastornos del movimiento como, corea, distonías, mioclonias (2-7,8). [scielo.org.co]

A continuación, frente a la aparición repentina de un período de irritabilidad intensa, llanto durante horas, duermen mal y desarrollan fiebre sin infección. Durante este período, se produce una pérdida de aprendizaje. [ecured.cu]

La clínica se inicia a las pocas semanas de vida con irritabilidad, vómitos y rechazo del alimento. Posteriormente aparece retraso psicomotor grave. [analesdepediatria.org]

Los síntomas principales son: vómitos, dificultades de deglución, temblores, irritabilidad, movimientos oculares, y falta de progreso en las habilidades sociales y motoras, estos síntomas progresan a microcefalia y a un síndrome de estado vegetativo. [enfermedades-raras.org]

Nuestra paciente diagnosticada de esta variante presentó un inicio neonatal de su enfermedad superponible al descrito y actualmente es la que mayor afectación clínica presenta. [analesdepediatria.org]

La presentación más habitual de la enfermedad mitocondrial de inicio infantil es el síndrome de Leigh, un trastorno neurodegenerativo progresivo que implica la regresión del desarrollo, la disfunción del tronco cerebral y la acidosis láctica, aunque se [elsevier.es]

Como hechos extraneurológicos pueden presentar alteraciones cutáneas en forma de exantema eritematoso descamativo y acrocianosis, principalmente en dedos de manos y pies, aunque también en pabellones auriculares, remedando al eritema pernio11; hepatomegalia [analesdepediatria.org]

Se trata de fragmentos de ADN, denominados Line-1, que se insertan de forma indiscriminada a lo largo del genoma humano, pudiendo provocar distintas enfermedades (distrofia muscular, cáncer, hemofilia, etc.). [20minutos.es]

Cursa con irritabilidad, retraso psicomotor, espasticidad, distonía, crisis comiciales, episodios recurrentes de fiebre aséptica y microcefalia. [analesdepediatria.org]

Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático (manejo de los problemas de alimentación, del retraso psicomotor y de la posible epilepsia). [orpha.net]

El síndrome de Aicardi-Goutières es una rara encefalopatía subaguda progresiva de inicio precoz –generalmente en el primer año de vida– caracterizada por retraso psicomotor, microcefalia, alteraciones en la sustancia blanca cerebral, calcificaciones intracraneales [neurologia.com]

Nuestro paciente con mutación en IFIH1 tiene, además, la peculiaridad de contar con el diagnóstico adicional de síndrome de Singleton-Merten, entidad rara caracterizada por displasia dental, calcificaciones aórticas y osteoporosis, y que también es causada [analesdepediatria.org]

Otros signos y síntomas asociados a este proceso pueden incluir el desarrollo de sabañones, problemas de visión, rigidez articular y úlceras bucales. [ivami.com]

Otras manifestaciones características que aparecen en su curso son las lesiones cutáneas tipo sabañón, afectación oftalmológica (fundamentalmente glaucoma), cardiaca o trastornos de la autoinmunidad2. [analesdepediatria.org]

Su patrón de herencia es autosómica recesiva y se caracteriza por lesiones cutáneas crónicas, esplenomegalia, facies peculiar, retraso mental, afección multisistémica (esofágica, pulmonar), iminodipeptiduria y elevación de inmunoglobulinas, particularmente [reumatologiaclinica.org]

Lesiones de eritema pernio en pies. [analesdepediatria.org]

Palabras clave: Calcificaciones Encefalopatía Interferón Microcefalia Síndrome de Aicardi-Goutières TORCH Introduction. [analesdepediatria.org]

Palabras clave Aicardi-Goutières Calcificaciones Encefalopatía progresiva IFIH1 Interferón de tipo I Interferon signature Microcefalia Protuberancia Reacciones de sobresalto Le puede interesar [neurologia.com]

Cursa con irritabilidad, retraso psicomotor, espasticidad, distonía, crisis comiciales, episodios recurrentes de fiebre aséptica y microcefalia. [analesdepediatria.org]

A continuación, frente a la aparición repentina de un período de irritabilidad intensa, llanto durante horas, duermen mal y desarrollan fiebre sin infección. Durante este período, se produce una pérdida de aprendizaje. [ecured.cu]

Los síntomas principales son: vómitos, dificultades de deglución, temblores, irritabilidad, movimientos oculares, y falta de progreso en las habilidades sociales y motoras, estos síntomas progresan a microcefalia y a un síndrome de estado vegetativo. [enfermedades-raras.org]

Cursa con irritabilidad, retraso psicomotor, espasticidad, distonía, crisis comiciales, episodios recurrentes de fiebre aséptica y microcefalia. [analesdepediatria.org]

Debe tenerse en cuenta este síndrome ante un paciente con un cuadro de encefalopatía subaguda de comienzo en el primer año de vida, distonía/espasticidad en grado variable e importante afectación/regresión del desarrollo psicomotor, especialmente si asocia [medes.com]

Las principales características neurológicas de AGS incluyen problemas de aprendizaje, rigidez de las extremidades con un mal control del tronco y la cabeza, tono muscular anormal (distonía) de miembros. [ecured.cu]

Como consecuencia de este daño neurológico, los individuos afectados padecen una profunda discapacidad intelectual, espasticidad, distonía e hipotonía. [ivami.com]

Posteriormente, su tono cefálico es deficiente, con nistagmo, espasticidad y movimientos distónicos de extremidades y deterioro neurológico progresivo. Fallece a los 7 meses. [analesdepediatria.org]

Desde su primera descripción en 19844 se han notificado cerca de 70 observaciones5, aunque probablemente la prevalencia real esté infraestimada, debido en parte a la confusión existente en sus criterios diagnósticos y al solapamiento con otras entidades [analesdepediatria.org]

El parto fue de inicio espontáneo, finalizó mediante cesárea de recurso en la semana 40 de gestación por sospecha de pérdida de bienestar fetal. Amniorrexis artificial con aguas meconiales. Nace niña con Apgar de 7/9/9. [analesdepediatria.org]

Se observó ligero aumento de transaminasas e hiperlactacidemia sostenida. [analesdepediatria.org]

Se observó ligero aumento de transaminasas e hiperlactacidemia sostenida. [analesdepediatria.org]

[…] del hígado y bazo • Anomalías esqueléticas, como baja estatura, aspecto facial tosco y rigidez en las articulaciones • Enfermedades respiratorias que conllevan a problemas en la respiración • Bronceado de la piel • Formación de nódulos de colesterol [fundacionlautarotenecesita.org]