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Síndrome de Aicardi


Presentación

  • Gen Nº cromosoma Otros nombres % familias con mutación AGS1 3 TREX1 35% AGS2 13 RNASEH2B 45% AGS3 11 RNASEH2C 15% AGS4 19 RNASEH2A AGS5 20 SAMHD1/DCIP 10% Presentación Clínica En general, hay dos tipos de presentación de la AGS.[elaespana.com]
  • Desde la descripción original (Aicardi y Goutières, 1984), el espectro fenotípico se ha ido ampliando, lo que debe ser tenido en cuenta particularmente en formas de presentación más tardías.[neurohic.com]
  • […] de Aicardi-Goutières es una enfermedad neurodegenerativa, de inicio precoz y curso clínico grave y progresivo, aunque se han descrito recientemente observaciones con afectación más moderada 7 y de inicio más tardío 8 , con amplia variabilidad en la presentación[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Habitualmente, la enfermedad se diagnostica antes de los 5 meses de edad.[orpha.net]
  • Se diagnosticó de síndrome de Aicardi y falleció con mes y medio de edad.[dialnet.unirioja.es]
  • La terapia física, terapia ocupacional, terapia del habla y terapia de la vista deben empezar al momento del diagnóstico.[fun4us.org]
  • Las terapias física, ocupacional, del lenguaje y de la visión deben comenzar en el momento del diagnóstico.[fundacionbelen.org]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]

Tratamiento

  • No existe un tratamiento estándar para esta enfermedad, por lo que el tratamiento debe ser individualizado y adaptado a las necesidades del paciente.[fun4us.org]
  • Y, una vez más, la opción de tratamiento surtió efecto, llegando el descubrimiento de dos nuevos tratamientos posibles para la Aicardi-Goutieres.[espaciologopedico.com]
  • Tratamiento [ editar ] No existe un tratamiento estándar, por lo que el tratamiento debe ser individualizado y adaptado a las necesidades del paciente.[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento El tratamiento se realiza para prevenir síntomas. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otra problema de salud.[arh.adam.com]

Pronóstico

  • Pronóstico: El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes.[sumedico.com]
  • National Organization for Rare Disorders (NORD): www.rarediseases.org Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes.[funsepa.net]
  • Grupos de apoyo Aicardi Syndrome Foundation -- ouraicardilife.org National Organization for Rare Disorders (NORD) -- rarediseases.org Expectativas (pronóstico) El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes[arh.adam.com]
  • National Organization for Rare Disorders (NORD): www.rarediseases.org Expectativas (pronóstico) El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes.[clinicadam.com]
  • Pronóstico de los pacientes con síndrome de Aicardi No se puede dar un pronóstico general positivo, porque todo dependerá de que tan grave sean los síntomas que presenta el paciente, y no solo eso, también influye si el paciente se encuentra presentando[sindromede.org]

Etiología

  • No existe ninguna etiología que explique todas las manifestaciones del síndrome, algunos hallazgos concuerdan con una sobre distensión del tubo neural durante la embriogénesis (4-8 semanas de gestación), pero la evidencia experimental aun es insuficiente[medicina.ufm.edu]
  • El estudio de búsqueda de la etiología de centrarse en evaluar aquellos genes que tengan relación con el neurodesarrollo y su activación en la etapa de organogenia.[dialnet.unirioja.es]
  • Se estima que la prevalencia de esta enfermedad es de varios miles en todo el mundo, con aproximadamente 900 casos en Estados Unidos. [ 2 ] Etiología [ editar ] El síndrome de Aicardi parece ser una enfermedad debida a una mutación dominante en un gen[es.wikipedia.org]

Fisiopatología

  • De lo raro a lo común Describir la fisiopatología de las enfermedades raras puede ser de gran ayuda para conocer las enfermedades comunes.[cuidateplus.marca.com]

Prevención

  • También son necesarios el apoyo muscular y esquelético y tratamientos adecuados para la prevención de complicaciones relacionadas con la escoliosis.[fun4us.org]
  • Además, el interferón-alfa y la degradación de nuestros propios ácidos nucleicos también parecen ser cruciales en la prevención del desarrollo de una respuesta inmune contra sus propios tejidos en las enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso[elaespana.com]

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