Presentación
Discusión La ACC asociada a epidermólisis ampollosa es una de las formas de presentación menos frecuente. Es necesario descartar otro tipo de patologías dérmicas. [elsevier.es]
Musculoesquelético
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Hipotonía muscular
Al eliminar la causa de la infección la erupción generalmente remite Síndrome de ANGELMAN: un desorden del cromosoma 15 caracterizado por microcefalia con acusados retrasos motor y mental, epilepsia e hipotonía muscular que dificulta o impide la marcha [iqb.es]
Urogenital
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Himen imperforado
Excepcionalmente se han descrito: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), anomalías cardíacas, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), himen imperforado, pezones [enfermedades-raras.org]
Excepcionalmente se han descrito: microcefalia (cabeza anormalmente peque\u00f1a), anomal\u00edas card\u00edacas, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los ri\u00f1ones), criptorquidia (uno o ambos test\u00edculos no pueden descender al escroto), himen [es.scribd.com]
Otras anomalías observadas en algunos pacientes son: hemangioma (16), mamilas supernumerarias (21), hipoplasia de nervio óptico (21), microcefalia, retraso mental, himen imperforado, hidrocefalia, arrinencefalia e hidronefrosis (22). [docplayer.es]
Diagnóstico
No obstante, en ocasiones el diagnóstico puede ser difícil. [docplayer.es]
El diagnóstico prenatal del síndrome de Adams-Oliver no es posible, no se sabe gen implicado en la enfermedad. [queteso.info]
El diagnóstico temprano del MSS permite un tratamiento y vigilancia más personalizados. [dysnet.org]
El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico. [enfermedades-raras.org]
La entidad que más problemas plantea en el diagnóstico diferencial es el nev o flammeus. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
El plan de tratamiento se determina por malformaciones plantea el síndrome de Adams-Oliver niño. [queteso.info]
La estancia hospitalaria fue de 5 días, y pasado este tiempo se egresó por buena evolución para continuar tratamiento en su domicilio. El seguimiento se realizó cada mes durante los primeros 6 meses hasta cumplir un año con el tratamiento. [elsevier.es]
PLANEACIÓN DEL TRATAMIENTO Debido a que el paciente presenta diversas alteraciones asociadas al SAO y tomando en cuenta aspectos médicos, psicológicos, sociales y pedagógicos, la participación multidisciplinaria de distintas áreas médicas será el pilar [scielo.org.mx]
Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
[…] dependiendo de las señales y los síntomas y de su gravedad. [7] Lo más importante para el pronóstico son las anomalías internas. [8] En algunos casos el pronóstico es muy bueno aunque se necesite hacer cirugía para corregir los defectos de los huesos [rarediseases.info.nih.gov]
El pronóstico de la CMTC es generalmente bueno, aunque depende de las anomalías asociadas. [analesdepediatria.org]
Etiología
Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del Síndrome de Adams Oliver, habiéndose sugerido diferentes mecanismos como explicación para las manifestaciones clínicas del síndrome: predisposición a la rotura amniótica, compresión [enfermedades-raras.org]
Se desconoce su etiología. [iqb.es]
En su etiología existe evidencia de asociación con epidermólisis ampollosa, teratógenos específicos, infecciones intrauterinas, displasia ectodérmica 4, anomalías cromosómicas (trisomía 13), herencia autosómica recesiva y autosómica dominante en un 35 [elsevier.es]
Prevención
Se recomienda manejo clínico con cubierta cutánea biológica o sintética, prevención de infecciones, tratamiento oportuno de las complicaciones y seguimiento clínico. [elsevier.es]
La gran heterogeneidad clínica de los pacientes afectados por SAO ha dificultado su consejo genético a los portadores de la anomalía, por lo que representa un reto a la medicina moderna que requiere para su adecuada valoración, prevención, manejo y control [scielo.org.mx]