Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de acinesia fetal ligado al X


Presentación

  • Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo.[ahedysia.org]
Debilidad
  • Una persona afectada por esta enfermedad sufre de contracturas articulares múltiples fibrosis, y debilidad muscular. La artrogriposis término tiene su origen en el griego, y significa curvos o en forma de gancho.[lasaludfamiliar.com]
  • […] la artrogriposis podría estar relacionada con trastornos, neuro-génicos y miotáticos, con un defecto en la unidad motora, incluidas las células del asta anterior, las raíces de los nervios periféricos y la placa motora o músculo, que da lugar a una debilidad[estudiarmucho.com]
Cuello corto
  • […] y urogenitales  Retraso psicomotor grave  Labio/paladar hendido  Microftalmía o anoftalmía  Coloboma  Talón prominente o en mecedora  Cuello corto.[studocu.com]
  • A la exploración física, observamos una niña con talla y peso bajos para la edad, cara con implantación baja de los pabellones auriculares, edema bipalpebral, cuello corto alado con ligera rotación hacia la izquierda, tórax restrictivo, espalda con deformidad[scielo.org.mx]
Hipertelorismo
  • La dismorfia facial típica incluye cara alargada, hipertelorismo ocular, estrechamiento de las narinas, implantación baja de orejas, boca pequeña y retrognatia. Anomalías del paladar, faríngeas y traqueales en un 30% de los pacientes.[studocu.com]

Diagnóstico

  • Artrogriposis Diagnóstico Hasta el momento, no existen mecanismos de diagnóstico prenatal se puede usar para probar esta condición. El diagnóstico de AMC se lleva a cabo poco después del nacimiento principalmente para descartar otros factores.[lasaludfamiliar.com]
  • El tratamiento es, de otro modo, sintomático.           Diagnóstico por estudio molecular Criterio diagnóstico: más de 5 máculas de color café con leche, 2 ó más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme, glioma óptico, pecas, 2 ó más nódulos[studocu.com]
  • Con esta comunicación queremos exponer nuestra experiencia y las dificultades en el manejo diagnóstico de esta afección, recordar su existencia a la hora de realizar el diagnóstico diferencial de enfermedades que asocian la aparición de SW en varios individuos[analesdepediatria.org]
  • DIAGNÓSTICO Debe realizarse cuanto antes, a ser posible en el periodo neonatal. El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. Los padres deben tener la mayor información sobre el padecimiento de su hijo.[estudiarmucho.com]
  • J Diagnostic Med Sonogr [Internet] . 2014; 30(4): 205-10. Available from: 10.1177/8756479314528754 [ Links ] 10.[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • AMC es irreversible, el tratamiento adecuado puede mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.[lasaludfamiliar.com]
  • […] caso clínico para mostrar el tratamiento quirúrgico de la deformidad vertebral asociada.[scielo.org.mx]
  • En todos los casos, un tratamiento precoz y adecuado evita el riesgo de recaída e influye en el pronóstico a largo plazo.[ahedysia.org]
  • No tiene aún tratamiento curativo. Posible mejorar calidad de vida del Px. Las inmunizaciones deben ser completas y los tratamientos de los episodios intercurrentes deben incluir el tratamiento antibiótico precoz.[studocu.com]
  • Las encefalopatías epilépticas infantiles (EEI) son uno de los mayores causantes de discapacidades y crisis convulsivas resistentes al tratamiento en pediatría.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • El pronóstico de las formas secundarias sigue siendo muy malo.[ahedysia.org]
  • La gravedad de la reducción de la movilidad de un paciente es, de hecho, influyen en el pronóstico de la enfermedad. AMC no es progresiva. Los pacientes de esta enfermedad normalmente tienen habla saludable y la cognición.[lasaludfamiliar.com]
  • Pronostico y expectativa de vida muy malas; viven hasta 2 años.[studocu.com]
  • Discusión La hemivértebra congénita es la más común de las deformidades vertebrales que condicionan una escoliosis de inicio temprano y cuyo pronóstico es difícil de predecir.[scielo.org.mx]
  • Las etiologías, las crisis y el pronóstico del síndrome de West (SW) en general están bien documentados; sin embargo, el patrón de herencia, las etiologías, las características clínicas, etc., del ISSX están aún por aclarar.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Síndrome de West idiopático: La Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos no reconoce la etiología idiopática del Síndrome de West, pero varios autores han reportado la existencia de dicha etiología.[ahedysia.org]
  • Las etiologías, las crisis y el pronóstico del síndrome de West (SW) en general están bien documentados; sin embargo, el patrón de herencia, las etiologías, las características clínicas, etc., del ISSX están aún por aclarar.[analesdepediatria.org]
  • Etiología y fisiopatología La causa más frecuente de EP es la idiopática, sin embargo, se ha catalogado a la EP como una sinucleinopatía, de ahí el acúmulo de α-sinucleína que conforma los cuerpos de Lewy.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • ETIOLOGIA Se entiende que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, aunque se presupone que la causa principal de la deformidad en las articulaciones se debe a la falta de movimiento entro del útero materno, lo que conlleva a la contractura[estudiarmucho.com]
  • PATOLOGÍA DEFINICIÓN SÍNDROME CHARCOT MARIE TOOTH  Neuropatía hereditaria de Charcot-MarieTooth Sx DiGeorge  SX PATAU  ETIOLOGÍA Autosómica dominante (más común) 50% por cada padre Ligada al X (madre portadora) Autosómico recesivo (padres sanos) 25%[studocu.com]

Epidemiología

  • Artrogriposis Epidemiología La aparición de AMC es bastante raro. Sólo 1 de cada 3000 personas se ve afectado por este trastorno. Amyoplasia es la forma más común de esta enfermedad y se observa en casi el 43% de todos los casos reportados.[lasaludfamiliar.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Etiología y fisiopatología La causa más frecuente de EP es la idiopática, sin embargo, se ha catalogado a la EP como una sinucleinopatía, de ahí el acúmulo de α-sinucleína que conforma los cuerpos de Lewy.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • FISIOPATOLOGÍA En esta enfermedad exist raciones que consisten en s 7 el engrosamiento V falta d e las cápsulas articulares cierto grado de fibrosis e infiltración adiposa.[estudiarmucho.com]

Prevención

  • Protección de articulaciones y prevención de lesiones.[studocu.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!