Presentación
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
un genetista estadounidense quien de forma independiente lo describió un año después.[3] Los pacientes con síndrome de Aarskog-Scott presentan estatura baja, hipertelorismo (es decir, aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita de [es.wikipedia.org]
En las familiares se determino el estado de portadoras clinicamente por la presencia de hipertelorismo ocular, filtrum largo, ptosis palpebral y narinas antevertidas. Conclusion. [worldcat.org]
Los rasgos faciales incluyen pico de viuda e hipertelorismo, ambos rasgos observados también en mujeres portadoras, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal amplio, fosas nasales antevertidas, hipoplasia maxilar, surco transversal bajo [orpha.net]
Neurológico
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Hiperactividad
[…] los primeros tres años de edad retraso en los estirones típicos de la adolescencia 160 a 170 cm en la edad adulta Comportamiento coeficiente intelectual normal en la mayor parte de los casos deficiencia mental entre leve y moderada (ocasionalmente) hiperactividad [es.wikipedia.org]
Alteraciones del sistema nervioso: · Deficiencia mental leve a moderado · Hiperactividad y déficit de atención Alteraciones de manos y pies: · Dedos cortos de manos y pies (braquidactilia) · Curvado del quinto dedo (clinodactilia) · Dedos gordos y pulgares [miconsultamedica.net]
Los problemas de aprendizaje y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) puede requerir en algunos casos intervención neuropsiquiátrica. Pronóstico La mayoría de los pacientes presenta un buen pronóstico. [orpha.net]
Urogenital
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Criptorquidia
Otros síntomas pueden incluir: Malformación en el escroto Criptorquidia Manos y pies pequeños Dedos cortos en manos y pies En algunos casos, cinchas leves en los dedos de las manos y los pies o arruga simiesca en la palma de la mano Anomalías del esternón [fundacionteknon.com]
Complicaciones: · Convulsiones. · Testículos pueden no descender (criptorquidia). · Mala alineación de los dientes. · Defectos cardíacos graves. · Labio leporino con o sin una abertura en el techo de la boca (paladar hendido) ¿Qué médico trata el síndrome [miconsultamedica.net]
[…] simiesco en la palma pulgares anchos en pies y manos Cuello cuello corto posible pterigión cervical Pecho leve pectus excavatum (pecho hundido) Abdomen ombligo prominente hernia inguinal Genitales escroto en forma de chal (en inglés, shawl scrotum) criptorquidia [es.wikipedia.org]
Las anomalías genitales pueden incluir criptorquidia, macroorquidismo, escroto en chal y, menos frecuentemente, hipospadias. La fertilidad es normal. Las mujeres portadoras pueden tener sólo un fenotipo sutil con hipertelorismo y pico de viuda. [orpha.net]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico clínico está basado en un examen físico y en el reconocimiento de las características clínicas más distintivas. Los test genéticos moleculares, basados en el análisis del gen FGD1, pueden confirmar el diagnóstico. [orpha.net]
Diagnóstico El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Por lo general, el diagnóstico del síndrome de Aarskog se basa en las características faciales. [fundacionteknon.com]
Diagnóstico Pruebas genéticas para mutaciones de genes FGD1 (displasia faciogenital) Tratamiento · Cirugía · Ortodoncia. · Hormona del crecimiento Pronóstico · Regular Los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. [miconsultamedica.net]
Además, las categorías diagnósticas ofrecidas por dichos manuales continúan siendo insuficientes y poco operativas para el diagnóstico diferencial de muchos casos clínicamente “limítrofes”. [guiasalud.es]
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL Para el diagnóstico se deberán tener en cuenta los siguientes desórdenes que tienen algunas de las características del síndrome de Aarskog Síndrome de Juberg-Hayward (síndrome orocraniodigital): se trata de un desorden hereditario [iqb.es]
Tratamiento
Tratamiento No se conoce ninguna cura para el síndrome de Aarskog. El tratamiento se limita a procedimientos quirúrgicos para tratar los padecimientos causados por la enfermedad y tratamiento de apoyo. [fundacionteknon.com]
Manejo y tratamiento No hay tratamiento curativo de la SAA. Los resultados preliminares de la administración de hormona de crecimiento durante la niñez no parecen mostrar un efecto significativo. [orpha.net]
Diagnóstico Pruebas genéticas para mutaciones de genes FGD1 (displasia faciogenital) Tratamiento · Cirugía · Ortodoncia. · Hormona del crecimiento Pronóstico · Regular Los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. [miconsultamedica.net]
Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. [eclinicalworks.adam.com]
También se observa un retraso mental que oscila entre severo y moderado TRATAMIENTO El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica de las hernias, testículos retenidos, paladar hendido y labio leporino. [iqb.es]
Pronóstico
Pronóstico La mayoría de los pacientes presenta un buen pronóstico. Típicamente, tienen una buena evolución en la edad adulta con una mejora relacionada con la edad de las capacidades cognitivas. [orpha.net]
· Hormona del crecimiento Pronóstico · Regular Los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. [miconsultamedica.net]
[…] recursos pueden brindarle más información acerca del síndrome Aarskog: National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome NIH/NLM Genetics Home Reference: ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome Expectativas (pronóstico [eclinicalworks.adam.com]
El EEG no es una prueba indicada como examen de rutina en niños con autismo primario sin historia ni sospecha clinica de crisis epilepticas, porque no aporta datos diagnósticos, pronósticos ni terapeúticos. [guiasalud.es]
Etiología
Etiología Aunque clínica y genéticamente heterogénea, la forma mejor caracterizada de esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen FGD1 (gen de la displasia facio-genital 1; Xp11.21). [orpha.net]
Etiología genética [ editar ] Herencia recesiva ligada al cromosoma X. [es.wikipedia.org]
Etiología El autismo es un trastorno cerebral complejo que afecta a la coordinación, sincronización e integración entre las diferentes áreas cerebrales. [guiasalud.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia del SAA es desconocida. Se han registrado menos de 100 casos en la literatura desde la primera descripción en 1970. Sin embargo, se estima una prevalencia de 1/25.000. [orpha.net]
Prevención
· Médico internista · Cirujano · Odontólogo Prevención: Evitar los matrimonios consanguíneos (matrimonio entre miembros de la familia cercanos sanguíneos relacionados). Revisión y corrección: Dr. Otálora García Jesús Alejandro Dra. [miconsultamedica.net]
Prevención Se desconoce cómo prevenir el síndrome de Aarskog. Si padece síndrome de Aarskog o si tiene antecedentes familiares del trastorno, puede consultar con su genetista cuando decida tener hijos. [fundacionteknon.com]
Prevención Las pruebas genéticas pueden estar disponibles para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen que la causa. visHeader Referencias Jones KL, Jones MC, Del Campo M. [eclinicalworks.adam.com]