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Síndrome de Aagenaes

Síndrome de colestasis - linfedema


Presentación

  • ID: C2017-473 Hospital: Complejo hospitalario de navarra Ciudad: Pamplona Nº: 473 [email protected] o Autores: Nuria Alonso Ordás Raquel Monreal Beortegui, Inmaculada Rubio Marco, Inés García de Eulate Martín Moro, Carmen Sainz Gómez Presentación Paciente de 45 años[serau.org]
  • Síndromes genéticos que pueden cursar con linfedema en su presentación clínica. OMIM (17).[redalyc.org]
  • Fue eutócico, tras presentación cefálica y sin complicaciones. No existían factores de riesgo de infección.[analesdepediatria.org]
  • En el caso que presentamos el diagnóstico se sospechó por la clinica de dolor en las extremidades, así como por los antecedentes de enfermedad de Fabry en sus hijos, en uno de los cuales la forma de presentación inicial fue un episodio de priapismo (12[scielo.isciii.es]
  • Presentación clínica Cuadro de ictericia con decoloración parcial (hipocolia) o total (acolia) de las deposiciones y coluria (es necesario comprobarlas personalmente, no suelen ser referidas).[ebah.com.br]
Esplenomegalia
  • Es una colestasis grave con hepatomegalia y/o esplenomegalia, sin hipercolesterolemia y sin el desarrollo de xantomas.[translate.academic.ru]
  • Hepatomegalia grande y firme, esplenomegalia poco marcada. Deterioro nutricional y retraso de talla llamativos. Diarrea crónica en algunos casos.[ebah.com.br]
  • En la exploración abdominal destacaba hepatomegalia de 3 cm y esplenomegalia de 2 cm. Los genitales eran masculinos y normoconfigurados. El examen neurológico y del aparato locomotor fue normal.[analesdepediatria.org]
  • El cuadro clínico está dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada [ICD-10: E71.3] Síndrome de ADDISON-GULL: un desorden caracterizado por vitiligoides de la piel, ictericia crónica, esplenomegalia y hepatomegalia como consecuencia de una[iqb.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Síntomas digestivos Hígado agrandado Hígado y bazo agrandados Síntomas parecidos a ictericia »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • El diagnóstico se lleva a cabo mediante la determinación de los niveles del enzima alfa-galactosidasa.[scielo.isciii.es]
  • Diagnóstico. Debe considerarse siempre ante un cuadro clínico sugestivo de acolia con hepatomegalia en recién nacido con ictericia.[ebah.com.br]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Hígado agrandado Hígado y bazo agrandados Síntomas parecidos a ictericia »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Falta de tratamientos específicos Actualmente en España, el 47% de las personas con patologías raras no cuentan con un tratamiento específico asignado.[prnoticias.com]
  • Tratamiento específico de cada etiología (si existe). Pronóstico — Excelente (evolución a la normalidad con tratamiento).[ebah.com.br]

Pronóstico

  • Se consideran factores pronósticos: (1) Edad en que se efectúa la cirugía. Es el factor pronóstico más importante.[ebah.com.br]
  • […] neonatal presente en el síndrome de Aagenaes, una forma de colestasis con herencia AR descrita casi exclusivamente en la población noruega y causada por una hipoplasia en los vasos linfáticos con posible inicio en el período neonatal, pero con mejor pronóstico[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Se desconoce su etiología.[iqb.es]
  • Tratamiento específico de cada etiología (si existe). Pronóstico — Excelente (evolución a la normalidad con tratamiento).[ebah.com.br]
  • En cuanto al tratamiento, es imprescindible el soporte nutricional con aporte de vitaminas liposolubles y un tratamiento específico según la etiología 2 .[analesdepediatria.org]
  • En suma, la FRPM puede presentarse años después del tratamiento del tumor y su etiología puede ser variada (idiopática, recurrencia del tumor o complicación de los tratamientos utilizados).[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Epidemiología This page is based on a Wikipedia article written by contributors ( read / edit ). Text is available under the CC BY-SA 4.0 license; additional terms may apply. Images, videos and audio are available under their respective licenses.[wikiwand.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La detención precoz, para que los pacientes acudan a las opciones terapéuticas, y con esto evitar posibles secuelas; y la prevención a través del diagnóstico genético y consejo genético, son algunos de los aspectos a profundizar a juicio del Dr.[prnoticias.com]
  • Prevención Si te sometiste o te someterás a una cirugía para tratar el cáncer, pregúntale al médico si el procedimiento compromete los ganglios linfáticos o los vasos linfáticos.[mayoclinic.org]
  • Se basa en la utilización de fármacos favorecedores del flujo biliar (fenobarbital, ácido ursodeoxicólico), vitaminas liposolubles, extractos pancreáticos, así como en la prevención y tratamiento de las infecciones intercurrentes y las complicaciones[ebah.com.br]

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