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Síndrome CINCA


Presentación

  • En el síndrome CINCA la mayoría de las mutaciones en el gen CIAS1 son de novo, lo que supone una presentación clínica esporádica.[kundoc.com]
  • Por último, nos adentraremos en su forma de presentación catastrófica. Pero; además del SAF, determinadas EAS también son reconocidas actualmente como procesos asociados a ETEV.[aadea.es]
  • Es por ello que la Biblioteca de Fonz ha organizado la presentación en el salón de actos del Ayuntamiento mediocinqueño de la la presentación del primer poemario de los barbastrenses Ana Cera y Ángel Anoro ‘Poesías de Ana y Pablo Emoción e Inspiración[ganasdevivir.es]
  • La variabilidad en la presentación de manifestaciones clínicas y de severidad de la alteración de único gen sugiere de forma importante que deben de existir genes modificadores o factores ambientales que juegan un papel fundamental en la expresión de[enfermedadesautoinmunes-medicinainterna.es]
  • Presentación de nuestra casuística. Med Intensiva. 2011.(en prensa). [14] A. Domínguez-Rodríguez, P. Abreu-González, C. Enjuanes-Grau, G. Blanco-Palacios, M.L. Ángeles Perez-Carrillo, G.[medintensiva.org]
Fiebre
  • La clínica cutánea en forma de exantema urticariforme no pruriginoso es la primera en aparecer, siendo más o menos permanente con exacerbaciones que coinciden con brotes de fiebre, artritis y adenopatías.[actasdermo.org]
  • El paciente presentaba además episodios recidivantes de fiebre elevada, linfadenopatías y esplenomegalia.[kundoc.com]
  • Pediatría Referencia CGC - 547 Pruebas Asociadas Síndrome de Muckle-Wells Síndrome de CINCA Sordera, autosómica dominante 34, con o sin inflamación Síndrome inflamatorio inducido por el frío familiar 1 (deleciones/duplicaciones en el gen NLRP3) Síndrome de Fiebre[cgcgenetics.com]
  • El síndrome progresa en un contexto de inflamación crónica, con golpes de fiebre. Las pruebas de laboratorio muestran inflamación no específica con anemia, leucocitosis polinuclear, y trombocitosis, VS elevada y proteínas inflamatorias elevadas.[orpha.net]
  • CINCA/NOMID debe ser diferenciado de otros cuadros clínicos de comienzo similar en la época neonatal y primera infancia: artritis idiopática juvenil sistémica, fiebre periódica asociada al déficit de mevalonato cinasa, deficiencia humana del antagonista[medes.com]
Escalofríos
  • Los síntomas de color verde son síntomas adicionales que alguien que tenga el MWS puede tener. • Erupción que reaparece periódicamente • Fiebre • Sentirse débil o cansado • Dolores articulares • Dolor de cabeza • Escalofríos • Molestias oculares u ojos[viviendomejor.com.ar]
  • Los pacientes suelen presentar fiebre elevada precedida de escalofríos francos, aumento del tamaño de ganglios linfáticos (94%), dolor abdominal (72%), diarrea (82%), lesiones cutáneas (80%) y dolor articular (80%).[enfermedadesautoinmunes-medicinainterna.es]
  • […] horas) con lesiones de tipo habonoso, que dejaban marca eritematosa residual y cursaban con ardor y dolor, que a partir de los 11 años se acompañaban de artritis bilateral (rodillas, tobillos, codos y articulaciones interfalángicas), conjuntivitis, escalofríos[revistanefrologia.com]
Anemia
  • Las pruebas de laboratorio muestran inflamación no específica con anemia, leucocitosis polinuclear, y trombocitosis, VS elevada y proteínas inflamatorias elevadas. No se ha evidenciado ningún déficit inmune ni auto-anticuerpos.[orpha.net]
  • La analítica puso de manifiesto leucocitosis con neutrofilia (13,5 109/l leucocitos con 83 % de neutrófilos) y una anemia microcítica (Hb 10,6 g/dl, VCM 60,4 fL, hematocrito 33 %).[kundoc.com]
  • Analíticas anormales: Cronicamente alto: ESR, CRP, SAA, anemia, granulocito leucocitosis. Aspecto de los síntomas cutáneos: Esta página web utiliza cookies propias y de terceros. Si continua navegando consideramos que acepta su uso.[fmfspain.com]
  • […] hallazgos sugerentes. 16 En casos de fiebre persistente sin diagnóstico. 17 La tomografía es más sensible que la Rx de tórax para demostrar el patrón miliar en tuberculosis. 18 El tránsito intestinal, la TC y la RM abdominales están indicados si existe anemia[guia-abe.es]
Discapacidad
  • Quezada García, Marta Yolanda ( Observatorio Estatal de la Discapacidad , 2017 ) Este informe pretende llevar a cabo un análisis de la realidad de las personas con discapacidad que residen en entornos rurales.[riberdis.cedd.net]
  • […] de Huesca y de varias personas con discapacidad.[ganasdevivir.es]
  • La discapacidad observada en pacientes de NOMID se relaciona con la duración, extensión y severidad de la inflamación.[fiebresperiodicas.com.ar]
  • Las artropatías hipertróficas pueden desarrollar discapacidades importantes. En pacientes muy afectados pueden presentar una muerte prematura.[printo.it]
  • La aparción temprana dentro del primer año confiere un mal pronóstico articular, con evolución rápida y discapacidad funcional importante.[scielo.isciii.es]
Linfadenopatía
  • El paciente presentaba además episodios recidivantes de fiebre elevada, linfadenopatías y esplenomegalia.[kundoc.com]
  • Las principales manifestaciones clínicas son: 1) fiebre; 2) linfadenopatías inflamatorias laterocervicales, bilaterales; 3) aftas orales; 4) exantema cutáneo; 5) serositis inflamatoria aséptica; 6) una reacción de fase aguda; 7) un incremento policlonal[reumatologiaclinica.org]
  • Las características propias de estos síndromes como el exantema no urticariano, serositis, linfadenopatías y otras manifestaciones clínicas guían hacia este tipo de DAI 37, 40, 73 .[revhematologia.sld.cu]
Vómitos
  • Los síntomas precoces pueden ser salpullido sin prurito (comezón); inflamación de la membrana que envuelve al cerebro, lo que causa dolor de cabeza, ceguera o pérdida del oído; ojos saltones; y episodios de vómito.[espanol.arthritis.org]
  • Durante los ataques también puede haber manifestaciones articulares (artralgias/ artritis ), lesiones cutáneas, adenopatías, cefaleas y manifestaciones abdominales ( vómitos , diarreas y dolor ).[pesquisa.bvsalud.org]
  • Los ojos son a menudo “saltones” y los niños presentan con frecuencia episodios de vómitos.[rheumatology.org]
  • Pueden observarse cefaleas, vómitos, convulsiones y ocasional retraso mental.[kundoc.com]
  • Abdominales: Náuseas, vómitos y dolor abdominal con las crisis o con alta presión del Sistema Nervioso Central. Linfáticos: Algunos enfermos con ensanchamiento del hígado y/o del bazo, muchos presentan ensanchamiento de los nódulos linfáticos.[fmfspain.com]
Nariz en silla de montar
  • Algunos enfermos con prominencia redondeada de huesos frontal y parietal en la bóveda craneal con alargamiento permanente de la cabeza, nariz en silla de montar (con el puente deprimido), contracturas, hinchazón bulbosa de las falanges terminales de los[fmfspain.com]
  • . • Nariz en silla de montar: granulomatosis de Wegener. • Aftas nasales: LES.[pediatriaintegral.es]
  • […] en silla de montar e hipoplasia medio facial, además de dedos en maza.[revhematologia.sld.cu]
Artritis
  • La clínica cutánea en forma de exantema urticariforme no pruriginoso es la primera en aparecer, siendo más o menos permanente con exacerbaciones que coinciden con brotes de fiebre, artritis y adenopatías.[actasdermo.org]
  • CINCA/NOMID debe ser diferenciado de otros cuadros clínicos de comienzo similar en la época neonatal y primera infancia: artritis idiopática juvenil sistémica, fiebre periódica asociada al déficit de mevalonato cinasa, deficiencia humana del antagonista[medes.com]
  • Articulares: artropatía crónica afectando principalmente a las rodillas con hiperplasia rotuliana (fig. 1) y artritis aguda intermitente de tobillos y articulaciones metacarpofalángicas.[kundoc.com]
  • Los síntomas aparecen poco después del nacimiento y consisten en fiebre recurrente, manifiestaciones en la piel similares a la urticaria, episodios de inflamación de las articulaciones o artritis de gravedad variable que afecta sobre todo a las rodillas[es.wikipedia.org]
  • Existe el riesgo de confundirla con la artritis idiopática juvenil, "pero siempre hay algunos síntomas que te orientan en el diagnóstico diferencial".[cuidateplus.marca.com]
Artralgia
  • Durante los ataques también puede haber manifestaciones articulares (artralgias/ artritis ), lesiones cutáneas, adenopatías, cefaleas y manifestaciones abdominales ( vómitos , diarreas y dolor ).[pesquisa.bvsalud.org]
  • Madre, tío y abuelo materno con cuadros de urticaria, artralgias-artritis, conjuntivitis y síndrome pseudogripal asociados a frío, presentando el abuelo además insuficiencia renal.[revistanefrologia.com]
  • Estas lesiones cutáneas se asocian con fiebre recurrente, escalofríos, sudoración, vómitos, dolor abdominal, mialgias, conjuntivitis y artralgias.[revhematologia.sld.cu]
  • Se suele acompañar de exantema evanescente característico y artralgias o artritis. También, son frecuentes las adenopatías, hepatoesplenomegalia y cuadros de serositis.[pediatriaintegral.es]
Mialgia
  • Se caracteriza por presentar episodios recurrentes de fiebre, dolor abdominal, lesiones cutáneas y mialgia. Fue descrita inicialmente en personas de ascendencia escocesa-irlandesa.[enfermedadesautoinmunes-medicinainterna.es]
  • Aunque ninguna manifestación clínica puede considerarse completamente específica, clásicamente, las mialgias localizadas de carácter migratorio, las placas de edema eritematoso y el edema periorbitario se consideran características de este síndrome (16[scielo.isciii.es]
  • Las principales manifestaciones clínicas son: 1) fiebre; 2) mialgias migratorias, debidas a una fascitis inflamatoria; 3) exantema cutáneo migratorio, centrífugo, localizado en las áreas cutáneas superficiales a los grupos musculares afectos por la fascitis[reumatologiaclinica.org]
  • […] puedan orientarnos al diagnóstico de un determinado proceso reumatológico, ya sea este de naturaleza inflamatoria o no; así, vemos como, en la patología de base inmune, pueden estar presentes de forma aislada o combinada: fiebre, astenia, artralgias, mialgias[pediatriaintegral.es]
Macrocefalia
  • Son frecuentes la cefalea, los vómitos, la macrocefalia, las convulsiones y el retraso psicomotor (30). Se constata la presencia de papiledema, papilitis y atrofia del nervio óptico en relación con hipertensión endocraneal benigna.[scielo.isciii.es]
Derrame articular
  • A continuación, valoraremos la presencia de derrame articular en articulaciones accesibles. • Deformidades: una articulación deformada indica, por lo general, un proceso de larga duración.[pediatriaintegral.es]
Exantema
  • Dicho exantema presenta exacerbaciones que coinciden con brotes de fiebre, esplenomegalia, adenopatías y artritis1-3.[kundoc.com]
  • La clínica cutánea en forma de exantema urticariforme no pruriginoso es la primera en aparecer, siendo más o menos permanente con exacerbaciones que coinciden con brotes de fiebre, artritis y adenopatías.[actasdermo.org]
  • Exantema eritematovioláceo en párpados (eritema en heliotropo) y exantema facial en alas de mariposa. Paciente con dermatomiositis juvenil. - Púrpurico: púrpura de Schönlein Henoch (Fig. 29) . Vasculitis ANCA . Figura 29.[pediatriaintegral.es]
  • El síndrome de Muckle-Wells tiene una severidad intermedia, suele debutar en la edad pediátrica con exantema urticariforme, fiebre recurrente, dolor abdominal, artromialgias y artritis.[soanre.es]
  • […] se debería realizar un recuento de neutrófilos 2 veces a la semana. 10 El tratamiento con prednisona disminuye la intensidad de los síntomas pero no la frecuencia de los ataques. 11 En la artritis reumatoide juvenil de comienzo sistémico es típico el exantema[guia-abe.es]
Erupciones
  • Resumen El síndrome Crónico, Infantil, Neurológico, Cutáneo, Articular, también conocido como enfermedad neonatal inflamatoria multisistémica inicial, recientemente ha sido reconocida como una entidad única, asocia 3 signos fundamentales: 1- Una erupción[orpha.net]
  • Neonatal Resumen El síndrome Crónico, Infantil, Neurológico, Cutáneo, Articular, también conocido como enfermedad neonatal inflamatoria multisistémica inicial, recientemente ha sido reconocida como una entidad única, asocia 3 signos fundamentales: 1- Una erupción[femexer.org]
  • Erupción maculopapulosa. En el nacimiento pueden presentarse Sarpullidos, síntomas y analíticas anormales. No existe déficit inmune ni auto-anticuerpos descrito. Duración del brote: Continuo y creciente en cuanto a síntomas y fiebre.[enfermeralrescate.blogspot.com]
  • Los resultados mas comunes que distinguen este síndrome son: Erupción persistente de la infancia La mayoría de los infantes de NOMID/CINCA tienen erupciones en la piel maculopapulares.[nomidalliance.es]
  • Los bebés recién nacidos pueden tener signos aparentes de infección (por ejemplo, fiebre y erupciones cutáneas), pero sin que la haya. La erupción se asemeja a la urticaria.[rheumatology.org]
Cefalea
  • Pueden observarse cefaleas, vómitos, convulsiones y ocasional retraso mental.[kundoc.com]
  • Durante los ataques también puede haber manifestaciones articulares (artralgias/ artritis ), lesiones cutáneas, adenopatías, cefaleas y manifestaciones abdominales ( vómitos , diarreas y dolor ).[pesquisa.bvsalud.org]
  • Uno es el síndrome Cinca, que es el de mayor gravedad; suele debutar en recién nacidos, causa urticaria, artritis persistente, con hipercrecimiento de la rótula, y síntomas neurológicos (convulsiones, meningitis y cefaleas) y afectación ocular, perdiendo[cuidateplus.marca.com]
  • Sin embargo diversos, variables e imprecisos síntomas de carácter inflamatorio como dolor abdominal, naúseas, vómitos, diarreas, dolor testicular, artritis y cefaleas pueden acompañar a los episodios febriles.[scielo.isciii.es]
Convulsión
  • También afectación del sistema nervioso central en forma de meningitis crónica e hidrocefalia que puede provocar retraso mental y convulsiones. [ 1 ] [ 2 ] Referencias [ editar ][es.wikipedia.org]
  • Pueden observarse cefaleas, vómitos, convulsiones y ocasional retraso mental.[kundoc.com]
  • Uno es el síndrome Cinca, que es el de mayor gravedad; suele debutar en recién nacidos, causa urticaria, artritis persistente, con hipercrecimiento de la rótula, y síntomas neurológicos (convulsiones, meningitis y cefaleas) y afectación ocular, perdiendo[cuidateplus.marca.com]
  • La epilepsia (convulsiones) y la alteración cognitiva se producen de forma ocasional en los pacientes muy afectados. Los ojos también pueden verse afectados por la enfermedad.[printo.it]
  • Son frecuentes la cefalea, los vómitos, la macrocefalia, las convulsiones y el retraso psicomotor (30). Se constata la presencia de papiledema, papilitis y atrofia del nervio óptico en relación con hipertensión endocraneal benigna.[scielo.isciii.es]
Esplenomegalia
  • El paciente presentaba además episodios recidivantes de fiebre elevada, linfadenopatías y esplenomegalia.[kundoc.com]
Deterioro renal
  • Hace años publicamos un caso de amiloidosis vascular de tipo AA asociada a enfermedad de Still que cursó con mínima proteinuria y deterioro renal 7 .[revistanefrologia.com]
  • Hace años publicamos un caso de amiloidosis vascular de tipo AA asociada a enfermedad de Still que cursó con mínima proteinuria y deterioro renal 7.[revistanefrologia.com]

Diagnóstico

  • Notas: Nº Monográfico: Síndrome autoinflamatorio Palabras clave: Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Enfermedades autoinflamatorias hereditarias, Genética, Genética médica, Medicina interna, Mutación, Revisión, Signos y síntomas clínicos, Síndrome CINCA[medes.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Signos fundamentales: Diagnóstico clínico con confirmación de pruebas complementarias. Pruebas de laboratorio. Valoración oftalmológica. Valoración ORL. Técnicas de imagen. Estudios histológicos.[enfermeralrescate.blogspot.com]
  • No existen hallazgos característicos en las pruebas complementarias que confirmen el diagnóstico de síndrome PFAPA. Su diagnóstico es eminentemente clínico .[fapap.es]
  • El diagnóstico es clínico (tabla II). La resolución casi drástica con una dosis decorticoide se utiliza como criterio diagnóstico.[archivos.pap.es]

Tratamiento

  • El día anterior había suspendido su tratamiento corticoideo por gastroenteritis aguda. Las lesiones consistían en placas eritematosas muy edematosas con pseudo-vesículas en su superficie.[kundoc.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento empírico, encaminado a mejorar la calidad de vida: Antiinflamatorios no esteroideos. Glucocorticoides. Inmunosupresores. Bibliografía. Prieur, A.M. Síndrome CINCA. FEDER: Octubre, 2003.[enfermeralrescate.blogspot.com]
  • El tratamiento se debe continuar de por vida, ya que no se conoce cura.[rheumatology.org]
  • Tratamientos Tratamientos actuales para el CAPS Todavía no hay curación para la causa del CAPS.[viviendomejor.com.ar]

Pronóstico

  • No existe tratamiento específico y su pronóstico es bueno, ya que la frecuencia y severidad de los ataques disminuyen con la edad (AU)[pesquisa.bvsalud.org]
  • Algunos autores, apoyándose en su supuesto buen pronóstico, han sugerido la idoneidad de una estrategia inicial conservadora en estos pacientes 12 .[medintensiva.org]
  • El pronóstico para la mayoría de los pacientes con NOMID/CINCA es actualmente muy bueno y la mayoría de los pacientes están sobreviviendo en edad adulta si están en estas medicaciones nuevas.[nomidalliance.es]
  • Sólo la coexistencia de síncope y elevación del ST en el ECG sería un signo de mal pronóstico en estos pacientes, pues las mutaciones no conllevan un peor pronóstico de la enfermedad.[revespcardiol.org]

Etiología

  • […] exacerbación febril de sus lesiones cutáneas tamos un nuevo caso de un paciente diagnosticado de síndrome de CINCA, prestando especial atención a su sintomatología cutánea llamativa y analizando el resto de sus manifestaciones clínicas, así como su etiología[kundoc.com]
  • La etiología del síndrome de PFAPA es desconocida.[archivos.pap.es]

Fisiopatología

  • El trabajo reciente sobre la genética y la fisiopatología de los CAPS muestra que la IL-1β, una potente citocina (proteína) de la inflamación, se produce en exceso en estos trastornos y es importante en el inicio de la enfermedad.[printo.it]
  • La amiloidosis reactiva es una complicación severa del CAPS (aproximadamente en el 25 % de los casos de Muckle-Wells) 5 y tiene una fisiopatología similar a otras amiloidosis secundarias.[revistanefrologia.com]
  • Desde el descubrimiento del papel de la IL-1beta en la fisiopatología de los mismos, el tratamiento de elección de los mismos es el bloqueo de la IL-1, siendo el fármaco más empleado el anakinra, que es la forma recombinante humana del antagonista del[reumatologiaclinica.org]

Prevención

  • Respuesta (Luis Bolaños): La colchicina constituye un fármaco aceptado en la prevención de la amiloidosis secundaria en la fiebre mediterránea familiar.[revistanefrologia.com]
  • Se ha utilizado los fármacos anti-TNF (etanercept) y anti-IL1 (anakinra) en la prevención de la aparición de los ataques.[enfermedadesautoinmunes-medicinainterna.es]

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