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Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligado al X


Presentación

Discapacidad
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligado al X ORPHA:163961 Sinónimos: Discapacidad intelectual tipo Kroes ligada al X Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de[orpha.net]
  • La enfermedad de Claes-Jensen sindrómica ligada al cromosoma X es una forma rara de discapacidad intelectual ligada al sexo, que afecta a varones.[biotech-spain.com]
  • Los pacientes presentan una discapacidad intelectual entre leve y moderada.[femexer.org]
  • La discapacidad intelectual ligada al X tipo Stocco Dos Santos es caracterizado por déficit intelectual severo, hiperactividad, retraso del lenguaje, luxación congénita de la cadera, baja estatura, espalda arqueada para delante (cifosis), e infecciones[rarediseases.info.nih.gov]
  • Fuente: Orphanet (Discapacidad intelectual ligada al X tipo Najm) , revisores expertos: Dr Ginevra Zanni – última actualización f ebrero 2013.[femexer.org]
Convulsión
  • , y alteraciones en los niveles de serotonina en la sangre . [1] [2] El síndrome afecta más a los varones, pero las madres de estos varones pueden tener convulsiones, períodos de depresión, y alteración en los niveles de serotonina. [2] El síndrome es[rarediseases.info.nih.gov]
  • Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y[orpha.net]
  • Las convulsiones ocurren en cerca de un tercio de los casos. Mientras que muchos pacientes son cariñosos con sus cuidadores, algunos presentan comportamientos propios de los autistas.[femexer.org]
  • Además de producir discapacidad intelectual grave, el síndrome de Claes-Jensen se caracteriza por un comportamiento autista , estatura baja, hiperreflexia, estallidos emocionales, paraplejía espástica y convulsiones epilépticas.[biotech-spain.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[femexer.org]
  • Métodos diagnósticos La resonancia magnética (RM) normalmente muestra una hipoplasia/atrofia pontocerebelosa y circunvoluciones corticales poco marcadas. Se necesitan test genéticos moleculares para confirmar el diagnóstico.[femexer.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La herencia es ligada al cromosoma X. [3] [4] No hay un tratamiento específico, pero puede incluir terapia comportamental y del habla, terapia física y medicación para las convulsiones y problemas comportamentales, así como antibióticos para las infecciones[rarediseases.info.nih.gov]
  • No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico. Los trastornos psiquiátricos (psicosis) deben diagnosticarse tan pronto como sea posible.[femexer.org]

Etiología

  • Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4).[femexer.org]

Epidemiología

  • Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha.[femexer.org]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha.[orpha.net]
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