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Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer


Presentación

  • Presentación del caso clínico Paciente del sexo masculino de cinco años de vida, originario y residente de Tacotalpa, Tabasco, México; producto de la segunda gesta, padres de 19 años de edad al momento de nacer el propositus, no consanguíneos, sin antecedentes[scielo.org.mx]
Hipertelorismo
  • Discusión Las acrocefalosindactilias son síndromes caracterizados por anormalidades del cráneo (cráneo-sinostosis), la cara (hipertelorismo, retromaxilismo), manos y pies (sindactilia ósea o cutánea).[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • (PDF) Pfeiffer Syndrome type 2--case report - ResearchGate ; OBJETIVO: Apresentar relato de um caso de síndrome de Pfeiffer tipo 2, discutindo as características diagnósticas que o diferenciam dos outros tipos e os diagnósticos diferenciais. guía para[zxgsnzus.ga]
  • Diagnóstico El síndrome de Pfeiffer se diagnostica cuanto después del nacimient o , cuando el médico especialista mide las proporciones del cráneo y de los dedos.[psicologiaymente.com]
  • El síndrome de Pfeiffer es considerado como una acrocefalosindactilia, debiendo hacerse diagnóstico diferencial con el síndrome de Apert, el síndrome de Noack, y el tipo II del síndrome de Carpenter. 6-11 Cohen 2 en 1993 mencionó que el tipo 2 del síndrome[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • Tratamientos Tal y como hemos comentado, es de suma importancia que se intervenga rápidamente tras detectar los síntomas de la patología, para así evitar que las deformidades causen problemas secundarios.[psicologiaymente.com]
  • Por el momento, el tratamiento disponible Pfeiffer syndrome Case Report • Marcelo Hoff type 2 - SciELO ; rizando o tipo 2 da síndrome de Pfeiffer.[zxgsnzus.ga]

Fisiopatología

  • 2 Cuadro clínico 3 Véase también 4 Referencias Fisiopatología [ editar ] Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante y puede estar causado por dos tipos de mutaciones, la que afecta al gen FGFR1 situado en el cromosoma 8 o la[es.wikipedia.org]
  • Vila Morales - revestomatologia.sld.cu ; En la fisiopatología de las craneosinostosis, de los síndromes de Pfeiffer, Jackson-Weiss,Antley-Bixler, la displasia osteoglofónica y el síndrome de Kallmann 2 autosómico dominante, juega un papel muy importante[zxgsnzus.ga]

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